alteraciones electroliticas

PROFESORA: ROSER ALVAREZ
EL RECIEN NACIDO PREMATURO

PREMATURO
Niño que nace antes de las 37 semanas de gestación y con un peso inferior a 2.500gr.
Actualmente se compara al termino Pre-termino, que es aquel recién nacido que nace antes de las 37 semanas de gestación y no se tiene en cuenta el peso al nacer.
Pretermino y Prematuro: Tienen inmadurez funcional y de desarrollo.
RECIEN NACIDO CON RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO
Es aquel recién nacido que nace entre la 40-42 semanas de gestación o después de la semana 37 pero no tiene el peso adecuado a su edad gestacional.

CAUSAS DE PREMATURIDAD
1- Problemas maternos
 Enfermedades generales de la madre: Infecciones, anemias, nefropa¬tías, cardiopatías, hepatopatias.
 Factores obstétricos y ginecológicos: Toxemia, incontinencia cervical, hidramnios (mas cantidad de liquido amniótico de lo nor¬mal), desprendimiento de placenta.
 Edad: Tener menos de 20 y más de 40 años.
2- Problemas sociales
 Toxicomanías, tabaquismo, malnutrición, trabajo corporal.
3- Problemas fetales
 Embarazo múltiple, malformaciones, cromosomopatías.
4- Yatrogenia
 Inducción precoz del parto, cesárea selectiva.
5- Causas desconocidas
 Una 3ª parte de los niños prematuros que no se sabe que lo son.
 El 8% de los recién nacidos son prematuros.
 Mortalidad media 6%




CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DEL PREMATURO
1- Peso: Menos de 2,5kg. (mayor pérdida fisiológica).
2- Talla: Menos de 47cm.
3- Perímetro torácico: Menos de 29cm.
4- Perímetro craneal: Menos de 34cm.
5- Actividad postural extremidades: Hipotonía y extremidades en extensión.
6- Cabeza:
 Grande
 Craneotabes (huesos craneales blandos).
 Ojos prominentes: El aparato palpebral no se desarrolla hasta las 25-26 semanas, por lo que es un signo a valorar para saber si el feto será viable o no.
 Pabellones auriculares blandos y mal desarrollados.
7- Tórax:
 Estrecho
 Mamilas o nódulos mamarios poco desarrollados.
8- Abdomen: Prominente
9- Piel:
 Delgada
 Resalte de relieves óseos.
 Color rojizo intenso.
 Ictericia precoz y persistente.
 Cianosis distal.
 Edemas
 Lanugo
10- Genitales:
 Testículos no descendidos.
 Escroto con pocas arrugas.
 Labios mayores poco desarrollados.
11- Extremidades:
 Cortas
 Delgadas (poco desarrollo muscular).
 Uñas blandas y cortas.
 Pliegue único transversal en plantas de los pies.
El test de USHER es el que se utiliza para valorar el desarrollo de un prematuro, viendo los parámetros anteriormente mencionados (palpebral de la cabeza, pliegues de los pabellones auriculares etc.).
Para tratar la membrana hialina, se les introduce el surfactante alveolar mediante la intubación para que así realice la respiración correctamente, para ello hay que limpiar el árbol respiratorio de posibles secreciones, meconio etc.

CUIDADOS DE ENFERMERÍA AL RECIEN NACIDO PREMATURO

1- NECESIDAD DE RESPIRAR
Se realiza el Test de Silverman, para valorar el grado de dificultad del sistema respiratorio.
A menor puntuación, mejor pronóstico.
Los problemas respiratorios se deben a la inmadurez pulmonar (caja torácica insuficiente, musculatura respiratoria ineficaz, desarrollo alveolar incompleto, y disminución del sulfactante (que es una sustancia que propor¬ciona elasticidad al pulmón).
El problema del sulfactante se trata con la administración de sulfactante exógeno, por vía endotraqueal (el recién nacido estará intubado y se le administrará el sulfactante mediante una sonda). Antes de ponerle el sulfactante se realiza un aspirado de mucosidades del árbol bronquial.
Lo que provocan estos problemas es: Una dificultad respiratoria (Test de Silverman > 2), membrana hialina, un edema o hemorragia pulmonar.
 Acciones de enfermería
 Monitorización respiratoria.
 Oxigenoterapia
 Ventiloterapia
 Fisioterapia respiratoria.
 Administración de sulfactante.
Otro problema que se puede dar es la inmadurez del centro respiratorio (reflejo nauseas, tos, reflejo respiratorio). Este problema puede provocar:
 Respiraciones periódicas (taquipnea seguida de periodos de descan¬so).
 Apnea obstructiva (debido a las mucosidades).
 Apnea central (periodos de apnea de 20seg.). Este tipo de apnea repercute en la FC y la coloración de la piel.
La apnea obstructiva se trata con la aspiración de mucosidades y la apnea central con estímulos cutáneos, administración de estimulantes respiratorios.
 Acciones de enfermería
 Aspiración de las vías aéreas.
 Estímulos cutáneos.
 Administración de estimulantes respiratorios (teofilina o cafeína).
 PPC nasal.
 Transfusión de sangre (Hb > 12gr/dl)
Otro problema es la inmadurez del miocardio, inmadurez de los vasos y persistencia de los conductos fetales (ductus arterioso).
Todo esto puede provocar taquicardias, hipotensión arterial, ductus persistente e insuficiencia cardiaca.
 Acciones de enfermería
 Monitorización cardiaca (FC y ECG).
 Monitorización de la presión arterial.
 Administración de seroalbumina y dopamina.
 Control en la administración de líquidos, ya que los recién nacidos no tienen defensas (los líquidos no son estériles).
 Furosemida (diurético).
 Indometacina
Otro problema es la inmadurez de la M.O., déficit de Vit E y de los depósitos de Fe. Estos problemas provocan anemia general, anemia hemolítica y anemia ferropenica.
 Acciones de enfermería
 Control del Hematocrito.
 Control de las extracciones de sangre.
 Transfusión de sangre.
 Eritropoyetina.
 Administración de Vit.E y de Fe.

2- NECESIDAD DE COMER Y BEBER
Fundamento Problema Acciones Enfermería
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Inmadurez anatómica Reflejo de succión Alimentación
funcional y deglución débil por SNG
(coordinación: 34sg)
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Musculatura cardiaca Reflujo gastroesofágico Alimentación
poco desarrollada fraccionada
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Escasa capacidad del Vómitos Control de retención gás¬trica
estómago y posi¬ción antitren¬delemburg
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Inmadurez enzimática Dificultad para Leche especial para
absorber grasas y Vit. prematuros y Vit.A y D

Cuando se coloca la SNG, se tiene que aspirar primero por si tiene reten¬ción. Si la hay, se le resta a lo que le vamos a administrar, después se introduce todo. Si la retención es superior al 25% significa que tiene serios problemas para digerir, por lo que se colocará NPT.
Hay diferentes formas de administrar la alimentación:
 Con jeringa: Se le da toda la alimentación de una vez.
 Por gravedad: Se da cuando son muy pequeños, ya que va más lenta.
 Bomba de difusión continua: Cuando se acaba una jeringa se le pone otra seguida.
Hay que diferenciar la regurgitación del vómito (el primero es una bocana¬da).
La leche materna se puede sacar eléctrica o manualmente. Se puede guardar en la nevera durante 48 días.
Fundamento Problema Acciones de Enfermería
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Hígado
Inmadurez Ictericia Control del color
Hiperbilirrubinemia de la piel fototerapia
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Hipoprotombinemia Enfermedad hemorrágica Vitamina K
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Hidratación
Inmadurez de piel Deshidratación Humedad ambiental
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Imposibilidad de Hipernatremia Necesidad de aporte
aporte oral Hipoglucemia parenteral
------------------------------------------------------------------------------------------------------------


3- NECESIDAD DE ELIMINACIÓN
Fundamento Problema Acciones Enfermería
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Incapacidad para Oliguria Control del balance hídrico
eliminar solutos Edemas Diuresis
por la orina, causado Hematuria Perdidas intestinales
por inmadurez renal
----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Aumento excesivo de Deshidratación Control de peso
perdidas hídricas por Hipernatremia Signo del pliegue cutáneo
la gran permeabilidad Acidosis
y extensión cutánea
----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Alteración de la motilidad Estreñimiento Control deposiciones
intestinal por elperistaltismo Ileo paralítico Administración enemas
debido a la inmadurez nerviosa Tapón meconial con SF templado
(5-10ml/Kg)
Estímulos rectales

4- NECESIDAD DE MOVERSE, MANTENER LA POSTURA ADECUADA, ESTAR LIMPIO
Fundamento Problema Acciones Enfermería
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
Inmadurez del SN:
Movimientos lentos Alteración de la Cambios posturales
Fuerza muscular mínima Integridad cutánea: Colchones de agua
reflejos diminuidos - Rozaduras Higiene
- Ulcera por decúbito
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
Craneotabes Deformaciones óseas Alineamiento de Extremidades
Movimientos pasivos de Ex¬trem.
Vit.D3, Ca y P
---------------------------------------------------------------------------------------------------------

5- NECESIDAD DE DORMIR, DESCANSAR Y COMUNICACIÓN
Fundamento Problema Acciones Enfermería
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Inmadurez del SN:
Somnolencia Dificultades en Agrupar los cuidados
Necesidad de descanso alimentación, favoreciendo el descanso.
peso y comunicación Estimulación de la comunicación
Integración de la familia
en los cuidados.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------

6- NECESIDAD DE VESTIRSE Y TERMORREGULACIÓN
Fundamento Problema Acciones Enfermería
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Inmadurez del centro Inestabilidad Control de la temperatura axilar
termorregulador térmica Tª de incuba¬dora a 31-36ºC
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Mínima actividad muscular Tendencia a la Monitorización de servocontrol
junto a gran superficie hipotermia (aparato que lleva el recién nacido
cutánea y poca cantidad enganchado y conectado
de grasa a un monitor)
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Facilidad para asimilar Hipertermia Control de la temperatura ambiente
la temperatura ambiental ambiental Control del vestido
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------

7- NECESIDAD DE EVITAR PELIGROS
Fundamentos Problema Acciones Enfermería
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Infeccioso:
Inmunodependencia Infecciones congénitas Lavado minucioso de manos
fisiológica Infecciones perinatales ropa y equipo estéril y
limpio
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Inmadurez en formación Infecciones Aislamiento de prematuros
de Ac y defensa celular hospitalarias infectados
Piel y membranas
mucosas poco protectoras
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Accidentes:
Fragilidad de los vasos Extravasaciones Control en la administración
sanguíneos periféricos de las perfusiones de las perfusiones
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Inmadurez motora y Asfixia Vigilar diseño de la cuna y suprimir
disminución de reflejos cordones de baberos o chupetes.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Coordinación inmadura de Aspiración Tto. postural de la alimentación
esfínteres (cardias y píloro) (broncoaspiración) (decúbito lateral y prono)
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Ingreso Cambio de niños Brazalete
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Familiares:
Inesperado nacimiento Alteración potencial Preparar a los padres
Prematuro en función de los padres antes de la 1ª visita
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Separación del niño Ansiedad de los padres Procurar que ambos padres visiten
Temor de como afrontar al niño y reciban información.
esta situación Fomentar la relación padres-hijos
Preparar el alta.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
CUIDADOS EN EL ALTA DEL PREMATURO

Adquisiciones psicomotoras de acuerdo con la "edad corregida"
Nace a los: 7 meses de gestación  10 meses
9 me¬ses gestación  12 meses
 Evitar sobreprotección del niño.
 Mantener la vitaminoterapia y ferroterapia orales.
 Prevención y tratamiento precoz de las infecciones respiratorias.
 Seguimiento neuropsicológico y somatométrico periódicos (nacimiento, peso).
 Calendario vacunal según edad cronológica, se cuenta a partir del día que nace aunque sea prematuro.
 Mediante la regla del siete se puede valorar de manera concreta la evolución del niño prematuro. Se denomina así porque las valoraciones se realizan a los siete días, siete meses, y a los siete años.
 Control somatométrico.
 Alimentación c/3-4h.
 Prevención y/o tratamiento precoz de las infecciones.
 Son niños más lentos en cuanto a ganar peso y mas rápidos en cuanto a crecimiento.

prisipales patogias

PROFESORA: MARIA INAREJOS

CRECIMIENTO Y DESARROLLO (En todas las edades). Desarrollo (primer año de vida)
Fenómenos cuantitativos de incremento de la masa corporal como consecuencia del aumento en el número de células y del tamaño de las mismas.
Factores que influyen en el crecimiento
1- Genéticos (factor endógeno).
2- Ambientales (factores exógenos).
2.1 Factores nutricionales.
2.2 Factores socioeconómicos.
2.3 Medio ambiente efectivo.
3- Hormonales (factor endógeno).
3.1 Hormona de crecimiento (hormona somatotropa).
3.2 Hormona tiroidea.
3.3 Hormonas sexuales.
4- Metabolismo (factor endógeno).




DIVISIÓN DEL CRECIMIETNO SEGÚN SCANNON
 Crecimiento general:
 Talla, aparato respiratorio, digestivo, sistema renal en los 2 primeros años y pubertad.
 Crecimiento genital:
 Organos sexuales, en los cuales en los primeros años hay una curva muy lenta y se incrementa en la pubertad
 Crecimiento neural:
 SN y cráneo los primeros 4 años.
 Crecimiento linfoide: Corresponde al timo, ganglios linfáticos
 Este crecimiento es progresivo hasta los 12 años y luego desciende hasta el final de la adolescencia.

CARACTERISTICAS FISICAS
 Ritmo rápido desde el nacimiento a los dos años. De 50cm. en el recién nacido pasa a 86-87cm. a los dos años.
 Ritmo lento de los dos años a la pubertad. Aumento entre 5-7 cm. anuales.
 Descenso agudo del ritmo. Desde la pubertad a la madurez (desde los 20 años).
Se mide por percentiles, aquellos que van del 1 al 5% y los que van del 95 al 100% son objetos de estudio por salir de los parámetros normales.

PESO
Características
 Aumento de la perdida inicial 3-4 días hasta un 10% del peso.
 Compensación del peso inicial al octavo día de vida.
 Dobla el peso del nacimiento a los seis meses.
 Triplica el peso del nacimiento al año de vida.
 Posterior aumento constante de 200gr./mes.

PERÍMETRO CRANEAL
Características
 Tamaño al nacimiento: 32-35cm.
 Tamaño al año: 10cm +
 Tamaño a los dos años: 2,5 cm +
 Tamaño adulto: 51-54cm.

DESARROLLO FÍSICO DENTICIÓN
 Caduca: Aparecen a los 6-8 meses de edad y los 3 años.
 Permanente: Aparecen a los 5-12 años de edad. Aparece a los 6 años y no finaliza hasta la edad adulta, concretamente hasta la erupción de los molares (muela juicio).
Cuando a un niño se le mueve un diente caduco, cuando cronológicamente no le toca ha sido por un traumatismo, debemos aguantar y fijar el diente para que se fije de nuevo.



EVOLUCIÓN CRONOLOGICA DE LA DENTICIÓN
DENTICIÓN EDAD ERUPCIÓN DENTARIA
Primera 6-8 meses 2 incisivos medios infe¬riores
de leche 7-9 meses 2 incisivos medios supe¬rio¬res
7-10 meses 2 incisivos laterales supe¬rio¬res
8-11 meses 2 incisivos laterales inferiores
10-16 meses 4 primeros premolares
16-20 meses 4 caninos
24-30 meses 4 segundos premolares
TOTAL 20 PIEZAS QUE EMPIEZAN A CAERSE A LOS 6 AÑOS DE EDAD

EVOLUCIÓN CRONOLÓGICA DE LA DENTICIÓN
DENTICIÓN EDAD ERUPCIÓN DENTARIA
Segunda 6 años 4 primeros molares
definitiva 6-8 años 8 nuevos incisivos
8-9 años 4 premolares
9-10 años 4 premolares
9-12 años
12-14 años
17-21 años

DESARROLLO
Es un fenómeno cualitativo de aumento progresivo en el grado de organiza¬ción y complejidad funcional de los distintos órganos y sistemas corpora¬les. Incluye el desarrollo motor, fisiológico, del lenguaje, cognitivo y sexual.
Si el niño no supera una etapa, no podrá superar una etapa superior.
El niño se va desarrollando a partir de la superación de los problemas que se le van planteando.
Ecografía socio-familiar
En la raza humana, los niños nacen totalmente independientes. Se desarro¬llan poco a poco.
Adquieren desarrollo a través de los estímulos, primero los familiares (la familia le motiva). Mas tarde la sociedad colabora en su aprendizaje (relación con otros niños de la guardería, la escuela).
También recibe estímulos del medio ambiente (clima).
Valoración del desarrollo del lactante
 3 MESES 
 En decúbito prono se sostiene sobre los brazos y levanta la cabeza.
 En brazos, puede sostener la cabeza erguida.
 Sonríe con prontitud.
 6 MESES 
 En decúbito prono se sostiene sobre las manos.
 Puede darse la vuelta.
 Ríe y sonríe socialmente/ pronuncia sílabas BA, DA, MA, PA.
 Reconoce a su madre/ tiene miedo de los extraños.
 9 MESES 
 Se sienta sin ayuda/ empieza a gatear.
 Repite sílabas PAPA, MAMA etc.
 Le gusta que le cojan y estira las manos pidiéndolo.
 Se aguanta de pie apoyado.
 Puede dar palmas y decir adiós con la mano.
 12 MESES 
 Anda con apoyo / recorre la casa solo.
 Pronuncia dos o más palabras.
 Entiende cosas rutinarias.
 Sujeta los objetos con la pinza de los dedos.
 Imita gestos.
 Comprende la prohibición.
 Mueve la cabeza para decir que no.
 Entiende frases como ¿Donde está papa?.
Valoración del desarrollo del párvulo
 1 A 3 AÑOS 
 Desarrolla el lenguaje.
 Educa los esfínteres (entre los 2-3 años).
 Evolución social del juego:
 Paralelo: Juegan varios niños juntos, pero no se relacionan, cada uno va a la suya.
 Cooperativo: Los niños juegan juntos y cooperan en el juego.
 Búsqueda de la independencia: Comer, vestirse (a partir de los 2 años).
 Acepta la separación de la madre en periodos cortos.
Valoración del desarrollo del preescolar
 3 A 6 AÑOS 
 Desarrolla la amistad.
 Acepta responsabilidades.
 Controla los esfínteres.
 Monta en bicicleta.
 Utiliza frases para expresarse.
 Relaciona tiempo y espacio.
 Demuestra situaciones creativas e imaginarias.
 Se identifica con su sexo.
 Juego social y cooperativo.
Valoración del desarrollo del escolar
 6 A 12/14 AÑOS 
 Control motor.
 Juego competitivo y organizado.
 Lee y escribe.
 Desarrolla el concepto financiero.
 Constituye su grupo de amigos.
 Interacción paterno-filial.
 Desarrolla la moral.
 Inicia la independencia familiar.
 Desarrolla su personalidad.
 Desarrolla la sexualidad.
Valoración del desarrollo del adolescente
 14 A 18 AÑOS 
 Desarrolla su propia identidad.
 Desarrolla su propia independencia.
 Desarrolla el derecho a vivir su propia sexualidad.
Funciones de la familia
 Cuidados físicos.
 Educación.
 Bienestar psicológico y emocional.
La familia ideas es aquella cuyos padres tienen intuición, saben captar las necesidades del niño y dan las respuestas adecuadas. No son exageradamente permisivos, ni exageradamente rígidos, saben compor¬tarse elásticamente en las situaciones familiares conflictivas y adoptar una posición distante y razonada y están dispuestos en todo momento a aprender de sus propios hijos.

Modelos educativos
1- Modelo permisivo: No les marca nadie el camino y hacen lo que quieren. Crea mucha inseguridad en los niños.
2- Modelo autoritario: Se les dice lo que tiene que hacer y lo que no. No se deja pensar al niño.
3- Modelo democrático: Se marcan unas ciertas pautas, valores, que formarán los pilares de su educación. Tienen una cierta libertad acorde con las pautas de conducta establecidas.
4- Modelo mixto: Es el mejor. Es una mezcla de todos los modelos.

ACTIVIDADES DE ESTIMULACIÓN DEL LACTANTE
Hablarle y repetir los sonidos que emite.
Ofrecerle juguetes que estimulen su desarrollo.
Darle instrucciones sencillas.
Colocarlo en el suelo para que gatee, ande etc.
Enseñarle la forma de apilar bloques.
Indicar objetos, nombres y su utilidad.
Permitirle que coma el solo algunos alimentos (que juegue con los alimen¬tos)
Evolución durante 12-14 meses
 El niño anda cogido por las manos
 Se agacha a recoger cosas del suelo.
 Mete cosas dentro de un cubo.
 Usa la pinza para coger cosas pequeñas.
 Hace encajamientos de figura.
 Comienza a hacer rabietas.
Evolución durante 15-18 meses
 Anda solo sin ayuda.
 Se pone de pie.
 Empieza a subir escaleras gateando.
 Le gusta tirar y recibir una pelota.
 Coge objetos con pinza y los mete en botella.
 Sabe hacer torre de dos cubos.
 Se le comienza a enseñar control de esfínteres.
 Hace pequeños trazos con un lápiz.
 Sostiene la cuchara y la lleva a la boca.
 Pasa hojas de libros.
 Sube y baja escaleras si se le coge de la mano.
 Se agacha e incorpora con facilidad.
 Tira de un objeto mientras anda (arrastre).
 Corre con los brazos abiertos (cae con frecuencia).
 Hace torres con 3 cubos.
 Chuta el balón sin caerse.
De 2 a 3 años
 Sube y baja escaleras sin ayuda (primero un pie y luego el otro, escalón por escalón).
 Baila y salta sobre los dos pies.
 Trepan por sillas y mesas.
 Sabe lavarse y secarse.
 Hace garabatos.
 Sabe comer bien con cuchara.
 Salta sobre si mismo, sobre un solo pie.
 Se monta en un triciclo.
 Ya puede casi vestirse solo, bajo supervisión.
 Ha adquirido hábitos de limpieza nocturna y diurna.
 Hace muchas preguntas, y cree que su madre es quien más sabe.
 Hace torres de 8 o más piezas.
 Sabe encajar 7 piezas geométricas.
 Sabe contar hasta 6 u ocho.
 Sabe el nombre de objetos y su utilidad.
 Conoce su cuerpo.
 Conoce colores.
 Conoce también sus apellidos y edad.
Aspectos de valoración del escolar
 Control motor para todas las actividades.
 Juego competitivo y organizado.
 Lee y escribe.
 Desarrolla el concepto financiero.
 Se expresa de forma lógica y correcta.
 Constituye grupo de amigos.
 Inicia su independencia de la familia.
 Control de sentimientos y emociones.
 Presta ayuda a otros. (hasta ahora ha sido egocéntrico y egoísta).

RASGOS PSICO-SOCIALES
De 1 a 3 años
 Adquiere sentido del yo.
 Es egocéntrico, egoísta y sin inhibiciones: No puede ponerse en el lugar del otro y todo es suyo.
 Juega junto a otros niños pero no comparte nada con ellos.
 Llora cuando ve sus deseos frustrados.
 Pide sin comprender que no puede conseguir todo lo que quiere.
 Autonomía o vergüenza (según Erickson).
 Etapa anal Freud (control de esfínteres).
De 3 a 6 años
 Importante crecimiento intelectual, social y emocional.
 Aumento gozo de la vida por el aumento de objetivos.
 Le gusta exhibirse para lograr la atención de los adultos y conseguir su aprobación.
 Capacidad de amar a otros.
 Tiene seguridad para actuar en casa de otros y en sus relaciones con otros niños.
 Iniciativa o culpa (ya acepta castigos).
 Fase ediptica. (niño imita a los de su sexo, pero se siente atraído por el sexo contrario, su madre o padre).
De 6-12 años
 Concepto de espacio y tiempo.
 Sentido del deber y de los logros.
 Comienzan las amistades con colaboración y discusión.
 Capacidad para compartir una meta común, aceptando responsabilidades individuales (roles).
 Aceptar reglas del juego.
 Respeto por el mismo y de los demás, como resultado de tener unos valores personales y un código moral (muy importante).
 Competitivo, las alabanzas fomentan la autoestima.
 Industriosidad o inferioridad.
 Etapa genital (sexo tiene importancia).

ACTIVIDADES O ESTIMULACIÓN DEL NIÑO PEQUEÑO
 Darle juguetes adecuados a su edad, como instrumento de desarrollo.
 Hacerle indicaciones positivas para estimular la obediencia, ejemplo: Haz una cosa y luego te podrás ir a jugar etc.
 Marcar límites coherentes para orientar su conducta.
 Ante la rabieta en situación de seguridad no prestar atención.
 Reforzar positivamente sus logras mediante halagos y premios educativos.

ACTIVIDADES O ESTIMULACIÓN EN LA ETAPA PREESCOLAR
 Fomentar el juego y la interacción con niños de su edad.
 Contarle o leerle cuentos.
 Animarle a que cuente historias.
 Ejecutar juegos que fomenten el conocimiento en terminos nuevos.
 Hacerle participe de situaciones familiares que tengan relación con el tiempo, la memorización etc.

ACTIVIDADES O ESTIMULACIÓN EN LA ETAPA ESCOLAR
 Proporcionar un ambiente familiar que promueva el estimulo intelectual y de afán por aprender.
 Fomentar la lectura.
 Mostrar interés por el trabajo del niño.
 Conocer las expectativas reales de las capacidades del niño.
 Lograr los objetivos comunes con el centro educativo.

EL NIÑO COMO RIESGO PSICOLÓGICO
FACTORES PRENATALES
 Una gestación no deseada.
 Un embarazo difícil.
 Niño ilegítimo.
 La obsesión por un sexo determinado.
FACTORES DE LOS PADRES
 Muy jóvenes/viejos.
 Matrimonio no deseado.
 Drogadicción por parte de los padres.
 Padres que fueron maltratados.
 Problemas sociales, financieros.
FACTORES DE LOS NIÑOS
 Que sea muy llorón.
 Un prematuro por que la separación del binomio madre-hijo de ese vínculo es muy importante.
 Niño que no corresponde a la altura que sus padres quieren, ejemplo: niño enfermo, niño menos listo de lo que ellos quisieran etc.

PROMOCIÓN DEL DESARROLLO SOCIAL
El niño debe aprender a compartir. No es innato.
1- Hábitos de autonomía. Autocuidado.
2- Oportunidad de relación. Relacionarse con niños de la escuela.
3- Modelos familiares.
4- Oportunidades de relación en casa y en la escuela.
5- Conocimiento por parte de los padres a los principios del aprendizaje. El ambiente: permitiendo, castigando, ignorando.
6- Las ordenes deben tener su origen: consistente, firme y coherentes.
Unicas, claras y afirmativas: si haces esto luego harás lo otro. No dando una negación.
Todo esto hará que el niño tenga una buena autoestima.

PROBLEMAS MAS FRECUENTES
1- PROBLEMAS DE SUEÑO
 Los primeros meses duerme bastante, a partir de los 4-5 meses duerme menos.
 Los primeros 4 años de vida:
 Variaciones del sueño (solo siesta y por la tarde).
 Negación de irse a dormir.
 A partir de los 3 años son frecuentes los terrores nocturnos.
2- ENURESIS
 Enuresis primaria: Sigue mojando la cama después de los 3 años, dependiendo de la frecuencia podrá ser:
 Retraso de la maduración.
 Mala conducción de la madre  Forzarlo demasiado pronto etc.
 Enuresis secundaria: Moja la cama dependiendo del tiempo que esté sin mojarla podrá ser:
 Causa psicológica  Celos.
 Se da con más frecuencia en los hombres.
3- MENTIRAS
 Hasta los 6-7 años de edad es normal, debido a su gran marginación.
 A partir de esta edad a de aprender a diferenciar los relatos fantásticos de las mentiras.
 El niño miente para: Ganarse elogios/ prestigio/ evitar ser castigado.
 Origen de las mentiras: Falta de amor y seguridad/mal ejemplo de los padres.
4- ROBO
 Antes de los 6 años es un deseo natural.
 Pasados los 6 años hay que enseñarle el respeto a la propiedad ajena.
 Factores responsables:
 El mal ejemplo (que la madre no le diga nada y el niño no vea que es algo malo).
 La inseguridad: Por exigir demasiado.
 Complejo de inferioridad
5- CELOS
 Reacción normal en el niño ejemplo: Cuando nace otro hermano.
 Se da en cualquier época de la vida.
 Se manifiesta por: Agresividad/negativismo a todo lo que le rodea/egoísmo.
 Adquiriendo un comportamiento inmaduro, hace un retroceso a etapas anterio¬res de maduración ejemplo: Quiere el chupete etc.
6- TARTAMUDEZ: Interrupción en el ritmo del habla
 Es mas común en niños, con una incidencia de 1% respecto a las niñas.
 El 70% de los casos empieza antes de los 5 años.
 No hay que atosigarlos. En casos graves hay que llevarlos al logopeda y también si persiste de 5-7 años.
Es importante calmar la ansiedad de los padres.
7- TICS: Movimientos espasmódicos.
 Parpadeo, giros cabeza, encoger hombros.
 Aparece a los 6-7 años en niños muy nerviosos, desaparecen durante el sueño.
 Se incrementan con la ansiedad. Es importante no engañar al niño.
8- MANIPULACIONES CORPORALES
 Chuparse los dedos de las manos o pies (es mejor que chupe el chupete ya que el dedo produce malformaciones).
 Masturbación, raro que se presente antes de los 6 meses. Es algo sano.
 Su forma de presentación hace que pueda confundirse con la epilepsia, con lo cual los padres se asustan de esos movimientos espasmódicos.
9- ANOREXIA
Anorexia secundaria debido a:
 Enfermedades orgánicas:
 Trastornos gastrointestinales.
 Enfermedades infecciosas/crónicas.
 Causas yatrogénicas: Fármacos/dietas especiales.
 Problemas psicológicos:
 Conflictos en la relación madre-hijo.
 Celos.
 Inicio de la escolarización.
Anorexia primaria debido a:
 Sin otros síntomas concomidantes  trastorno del aprendizaje, no ha habido unos malos hábitos con lo cual no hay un trastorno del aprendizaje.
 Lo que ocurre es que se establece un vinculo vicioso generado por la inapetencia del niño.


 Madre sobreprotectora  Rechazo a los alimen¬tos
ansiosa, rígida


 Excesiva preocupación por  Condiciones negativas
la alimentación de su hijo peleas, castigos etc.

ALIMENTACION EN EL NIÑO
RECOMENDACIONES BÁSICAS A SEGUIR EN TODOS LOS NIÑOS
 Introducción entre los 3-6 meses.
 Hasta el año  mínimo 500ml. de leche.
 Los intervalos entre 2 nuevos alimentos no deben ser menores a 1-2 semanas para verificar si hay intolerancia.
 Introducir el gluten a los 6 meses:
Cereales que contienen gluten: trigo, cebada, centeno, avena, salva¬do.
El gluten es un compuesto proteico que tiene 2 fracciones: 1 gluteri¬na y 1 de gliadina (puede ocasionar la enfermedad celiaca si se da antes de los 6 meses).
 Introducir en último lugar los alimentos de mayor capacidad energética (pescado, huevos etc.).
 Evitar ingesta de espinacas y remolacha acumulan fácilmente nitratos por inmadurez renal.
 No añadir azúcar ni sal en los alimentos.

CALENDARIO DE ALIMENTACIÓN
3 MESES
 4 Tomas de leche y una toma de zumo de naranja natural.
4 MESES
 3 Tomas de leche.
 1 toma de fruta.
 1 toma de cereales sin gluten.
5,5 MESES
 2 tomas de leche.
 1 toma de fruta.
 1 toma de cereales sin gluten.
 1 toma de caldo vegetal: (apio, zanahoria).
6 MESES
 2 tomas de leche.
 1 toma de fruta (pera, manzana, melocotón, plátano).
 1 toma de cereales con gluten.
 1 toma de caldo vegetal con carne (pollo, ternera).
8 MESES
 2 tomas de leche.
 1 toma de fruta.
 1 toma de cereales con gluten.
 1 toma de puré de verduras con pescado (hervido o plancha) o carne.
A PARTIR DE LOS 9 MESES
 1 toma de leche.
 1 toma de fruta.
 1 toma de cereales con gluten.
 1 toma de caldo vegetal con carne.
 1 toma de puré de verduras con pescado o huevo (se cuece el huevo se saca la clara y la yema se pone en la comida, este se incorpora cada vez más tarde, al año).

PAUTAS PARA LA ELABORACIÓN DE LA DIETA A LO LARGO DE TODA LA INFANCIA
 Asegurar un aporte calórico adecuado y distribuido de acuerdo con el ritmo de actividades a lo largo del día.
 desayuno 25%, comida 30%, merienda 15-20% y cena 25-30%.
 Mantener una correcta proporción entre los principios inmediatos de forma que, del volumen calórico total sean: Proteínas 10-15%; Lípidos 30-40%; HC 50-55%.
 Proteínas de origen animal y vegetal.
 Evitar el consumo de grasa visible de la carne.
 Fomentar el aceite de oliva frente a la mantequilla y margarina.
 Restringir bollería industrial.
 Limitar los huevos y procurar una dieta variada.
 Procurar no dar embutido en los primeros años, solo jamón dulce.
PRINCIPIOS Y COMPORTAMIENTO
 A los dos años pueden comer de todo.
 Charcutería limitar su consumo hasta los 6 años.
 Huevos 3 o 4 por semana hasta los 6 años.
 No utilizar exageradamente los fritos, dulces.
 Menús variados.
 Sujetos a las influencias del entorno (tele, amigos etc.).
 Imitación conducta de los adultos (3 años).
 A los 5 años emplea utensilios correctamente.
 A los 6 años inicia el picoteo (este ha de ser muy bien reconducido por los padres).

POSIBLES REPERCUSIONES DE LA NUTRICIÓN INFANTIL EN LA SALUD DEL ADULTO
HABITO ALIMENTARIO INADECUADO ENFERMEDAD
 Consumo alto sacarosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Caries dental
 Dieta rica en calorías, grasas y colesterol . . . . . . . . . . . . Arteriosclerosis
 Dieta pobre en fibra . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Tumor de colon
 Obesidad infantil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Obesidad adulto
 Desnutrición infantil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Desarrollo físico insuficiente,
trastorno del de¬sarrollo inte¬lectual

VACUNACIÓN EN EL NIÑO
Contraindicaciones
 Generales:
 Síndrome febril grave.
 Enfermedad crónica descompensada (ejemplo: Crisis asmática.).
 Brote alérgico agudo.
 Embarazo (ejemplo: La triple vírica no conviene ponerla).
 Tratamiento con inmunosupresores.
 Tratamiento con inmunoglobulinas.
 Tratamiento con transfusión de suero o plasma.
 Especificas:
 Vacuna anti-pertusi (tos ferina): Anular en caso de reacción postvacunal grave.
 Vacuna anti-polio oral: Posponer en caso de diarrea.
 Vacuna triple vírica: Sustituir en caso de alergias a las proteínas del huevo (en un principio esta vacuna se hacia con las proteínas del huevo, como base de fabricación).

CALENDARIO VACUNAL
DTP = Difteria, tétanos, tos ferina (pertusi)
APO = poliomielitis
SRP = Sarampión, rubéola, paperas
OBLIGATORIAS RECOMEN¬DADAS
EDAD DTP APO SRP HiB VHB

RN VHB
1 mes VHB
2 meses HiB
3 meses DTP APO
4 meses HiB
5 meses DTP APO
6 meses HiB VHB
7 meses DTP APO
15 meses SRP HiB
18 meses DT(P) APO
4-6 años DT APO
11 años SRP
12 años VHBx3
14-16 años (d)T
cada 10 años (d)T

 SINTOMAS FETALES DE LA RUBEOLA: Microcefalia / cardiopatía congénita / ceguera / sordera.
 LA MENINGITIS: Se produce en los 2-4 años de vida.
 EL SARRAMPIÓN: Cursa con exantema (empieza en la cabeza y desciende por todo el cuerpo), fiebre, conjuntivitis y manchas de Koplic (llagas blanquecinas en la mucosa. Al principio cursa como un resfriado. No suele haber picor, hay postración debido a la fiebre.
 PAPERAS: Glándulas parotideas inflamadas y dolorosas.
Produce secuelas de esterilidad (sobretodo en niños).
 VARICELA: No tiene vacuna. Se diagnostica por la aparición de unas manchas rojas con una puntita de agua en el centro. Produce mucho picor. Se producen brotes (a medida que se sean unas manchas aparecen otras).
 EXANTEMA SUBITO: Enfermedad vírica que cursa con fiebre alta durante 4-6 días, anorexia y postración. A los 5-6 días de evolución, desaparece la fiebre y aparece el exantema. No tiene vacuna.

quemaduras

TERMINOLOGIA PEDIATRICA.
La pediatría es la especialidad médica que estudia al niño y sus enfermedades. El término procede del griego paidos (niño) e iatrea (curación), pero su contenido es mucho mayor que la curación de las enfermedades de los niños, ya que la pediatría estudia tanto al niño sano como al enfermo.

Cronológicamente, la pediatría abarca desde el nacimiento hasta la adolescencia. Dentro de ella se distinguen varios periodos: recién nacido (primeras cuatro semanas), lactante (1-24 meses de vida), preescolar(1-6 años), escolar (6-12 años) y adolescente (12-18 años).

La puericultura es una de las especialidades de la medicina. Significa "cuidado de los niños" y viene del latín puerilis (niño) y cultura "cultivo"; o sea, el arte de la crianza. Por eso hoy en día se habla de la puericultura científica, que busca como objetivo final la resiliencia; es decir, la capacidad del individuo de triunfar en la vida a pesar de la adversidad. La pediatría social estudia al niño sano o enfermo en su interrelación con su comunidad o sociedad.
El tecnico en puericultura se dedica al cuidado de los niños desde el nacimiento hasta los 4 años. Identifica las características cognoscitivas y sociales del niño, valorando los trastornos del desarrollo y discapacidades para determinar su manejo y tipo de atención, aplicando programas para desarrollar habilidades, destrezas, aptitudes y actitudes tomando en cuenta su edad. Aplica los conocimientos médicos para la prevención de enfermedades y atención de los accidentes más comunes en la infancia. Realiza el diseño y aplicación de programas educativos, nutricionales y didácticos.






DIVISIÓN DE LA PUERICULTURA.





La puericultura se divide en preconcepcional, intrauterina y postnatal, subdividiéndose esta última en de primera, segunda y tercera infancia.
La puericultura preconcepcional tiene por objeto la obtención de una descendencia fuerte y sana mediante el cuidado y la selección de los generadores, antes de la concepción; comprende también, la eugenesia (eu-bien y genos-engendrar).
A la puericultura intrauterina concierne el conjunto de normas higiénicas, la asistencia medica durante el periodo en que el feto se encuentra en el claustro materno, así como durante el parto, conducentes a la obtención de un producto de la gestación en perfectas condiciones fisiológicas. Su importancia es muy grande si se consideran las cifras elevadas de mortalidad que son atribuibles al peligro congénito, evitando los abortos, los traumatismos obstétricos, los partos prematuros y las demás complicaciones que pueden sobrevenir como consecuencia del parto.
La puericultura postnatal abarca los distintos periodos en que la infancia está dividida; la puericultura de la primera infancia se extiende desde el nacimiento hasta el fin de la primera dentición que tiene lugar a los dos años y medio.
La puericultura de la segunda infancia comprende desde los dos años y medio hasta que comienza la segunda dentición, es decir, hacia los siete años.
La puericultura de la tercera infancia se extiende desde los siete años hasta la pubertad, en cuyo periodo el niño y la niña se transforman en hombre y mujer respectivamente, fenómeno que ocurre entre los once y los dieciséis años, dependiendo esta oscilación de diversos factores, entre los que figuran la latitud geográfica, el clima,

PERINATOLOGIA La Subespecialidad de Medicina Materno Fetal, conocida en Venezuela aun como Perinatologia, es la de un medico ginecoobstetra que se encarga de la atencion de la mujer embarazada con factores de riesgo, que comprometan su salud o la de su feto. Tambien se encarga del analisis de las malformaciones fetales y de la prevencion y diagnostico precoz de problemas cromosomicos.Las enfermedades que ocurren durante el embarazo plantean problemas especiales y ofrecen oportunidades excepcionales al médico. Los cambios fisiológicos y bioquímicos que acompañan al embarazo pueden complicar el diagnóstico de enfermedades concomitantes y en las decisiones terapéuticas siempre se debe tener en cuenta una estimación del riesgo fetal, de allí que frente a la evidencia del aumento de patologías asociadas al embarazo y el aumento de la morbimortalidad perinatal, se hizo imperiosa la creación de una unidad dedicada de manera integral y con tecnología de punta a la atención de la embarazada complicada con diferentes patologías y especialmente con la enfermedad hipertensiva con el fin de disminuir efectivamente los indicadores de morbimortalidad y la atención especializada por parte de personal formado dentro de la institución y un numero de especialistas con experiencia idónea en el tema.





La neonatología (palabra compuesta del griego νέο-, néo-, "nuevo"; del latín natus, "nacido" y del griego -λογία, -logía, "estudio" o "conocimiento") es una rama de la pediatría dedicada al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ser humano durante los primeros 28 días de vida, desde la atención médica del recién nacido en la sala de partos, el período hebdomadario (los primeros 7 días) hasta los 28 días de vida del niño, posterior a los cuales se le considera como "lactante" entrando ya al campo de la pediatría propiamente dicha. Los principales pacientes de los neonatólogos son los recién nacidos que están enfermos o requieren un cuidado especial debido a que son prematuros, tienen bajo peso o sufren malformaciones.



Embriología
Ciencia que se ocupa del estudio de los genes y desarrollo embrionario.
Embriología:

Es la rama de la biología que se encarga de estudiar el desarrollo de un organismo a partir de un óvulo fecundado, explicando los procesos y medios en que se desarrolla un ser vivo junto con la genética, siendo la embriología un aspecto importante de la genética del desarrollo.

Embrión:

Organismo en vías de desarrollo, a partir del huevo fecundado hasta la realización de una forma capaz de vida autónoma y activa.
La embriología, o mejor dicho en términos modernos, biología del desarrollo, es la rama de la biología que se encarga de estudiar la morfogénesis, el desarrollo embrionario y nervioso desde la gametogénesis hasta el momento del nacimiento de los seres vivos. La formación y el desarrollo de un embrión es conocido como embriogénesis. Se trata de una disciplina ligada a la anatomía e histología.

El desarrollo de un embrión se inicia con la fertilización, que origina la formación del cigoto. Cuando finaliza el proceso durante el cual se generan todas las principales estructuras y órganos del producto (primer mes), el embrión se denominará feto.

La teratología (Gr. teratos, monstruo) es la división de la embriología y la anatomía patológica que trata del desarrollo anómalo (anomalías congénitas). Esta rama de la embriología se relaciona con los diversos factores genéticos o ambientales que alteran el desarrollo normal y producen los defectos congénitos.

Caracteristicas de la Embriología:
Llena el vacío entre el desarrollo prenatal y la Obstetricia, Medicina Perinatal, Pediatría y Anatomía Clínica.
Proporciona conocimientos acerca del comienzo de la vida humana y las modificaciones que se producen durante el desarrollo prenatal.
Resulta de utilidad en la práctica para ayudar a comprender las causas de las variaciones en la estructura humana.
Aclara la anatomía macroscópica y explica el modo en que se desarrollan las relaciones normales y anómalas.
El conocimiento que tienen los médicos acerca del desarrollo normal y de las causas de las malformaciones congénitas es necesario para proporcionar al embrión y al feto la mayor posibilidad de desarrollarse con normalidad. Gran parte de la obstetricia moderna incluye la denominada embriología aplicada.
En la actualidad es posible el tratamiento quirúrgico del feto. El reconocimiento y la corrección de la mayoría de los trastornos congénitos dependen del conocimiento del desarrollo normal y de los trastornos que puede sufrir.
La importancia de la embriología es obvia para los pediatras, ya que algunos de sus pacientes presentan anomalías congénitas derivadas de un desarrollo erróneo que causan la mayoría de las muertes durante la lactancia.
La Obstetricia (del latín obstare «estar a la espera») es una rama de las Ciencias de la salud que se ocupa de la mujer en todo su periodo fertil (embarazo, parto y puerperio y atienden a niños de 11 - 15 años), comprendiendo también los aspectos psicológicos y sociales de la maternidad. Los profesionales de la salud especializados en atender los partos normales se llaman, dependiendo del país, matrona/matrón u obstetriz/obstetra.

Obstetricia

•Es la ciencia que se

encarga del estudio
del embarazo, el
parto, y el puerperio
normal y patologicoLa obstetricia (del latín obstare «estar a la espera»), es la especialidad médica que se ocupa del embarazo, parto y puerperio. También comprende los aspectos psicológicos y sociales de la maternidad.

Los médicos especializados en el parto se llaman obstetras, siendo casi todos ellos también ginecólogos.
embrión - concepto que va desde el momento de la implantación del cigoto en el utero hasta la semana 10 de gestación,
feto - desde la semana 10 de gestación hasta el nacimiento,

Ginecología significa literalmente La ciencia de la mujer, pero en medicina ésta es la especialidad médica que trata las enfermedades del sistema reproductor femenino (útero, vagina y ovarios). La mayoría de los ginecólogos además tienen la especialidad de obstetricia;

La ginecología es el arte del cuidado de la salud femenina fuera del embarazo, su espectro de actividad va desde la niña pre-puberal (ginecología Infanto-Juvenil) hasta la mujer madura post-menopáusica. Asi pués, el ginecólogo es el primer médico al que asisten las adolescentes en su vida, acompaña a la mujer durante casi toda su vida y en ocasiones a varias generaciones de la misma mujer, se convierte en un amigo fiel y confidente y es, usualmente, el médico de cabecera quíen orienta y refiere a la paciente a otras especialidades. El término proviene del griego gineca, mujer y logos, razonamiento.

GINECOLOGÍA

CONCEPTO.- Rama de la medicina que estudia la Fisiología y patología del aparato reproductor femenino en situación no gestante. Los médicos especializados en esta práctica son los Ginecólogos. Su formación y cualificación, tanto médica como quirúrgica, tiene por objeto el tratamiento de los aspectos relacionados con la función reproductora y sexual de las mujeres.

Órganos reproductores internos.- Consiste en los ovarios, las

trompas de Falopio, el útero o matriz y la vagina.

ASFIXIA NEONATAL

Concepto.-

Es la ausencia de respiración efectiva al momento del nacimiento con grados variables de acidosis, hipoxemia e hipercapnia.
Asfixia significa etimológicamente falta de respiración o falta de aire. Clínicamente es un síndrome caracterizado por la suspensión o grave disminución del intercambio gaseoso a nivel de la placenta o de los pulmones, que resulta en hipoxemia, hipercapnia e hipoxia tisular con acidosis metabólica. La asfixia va a menudo acompañada de isquemia, la cual agrava a su vez la hipoxia tisular, y de acumulación de productos del catabolismo celular. Hablamos de asfixia perinatal porque ésta puede ocurrir antes del nacimiento, durante el embarazo, el trabajo de parto y el parto, como también después del nacimiento. La asfixia afecta todos los órganos y sistemas en diverso grado según su intensidad y duración. Es en el Sistema Nervioso Central donde se produce la injuria mas relevante por sus consecuencias en cuanto a mortalidad y secuelas. El daño causado por la asfixia dependerá en ultimo término de la medida en que se altera la entrega de oxígeno a los tejidos, la cual depende de:

la cantidad de oxigeno de la sangre arterial, que está determinada por la concentración de hemoglobina, tipo de hemoglobina y Pa02

y de una circulación adecuada

La incidencia de la asfixia varía según los diferentes centros y la definición diagnóstica que se le da. Se puede estimar en alrededor de 0,2 a 0,4% de los recién nacidos.

Signos y Síntomas:

Leve o moderado (apgar 4-6) esfuerzo respiratorios débiles, cianosis, la frecuencia cardiáca mayor de 100,tensión arterial se mantienen grave (0-3), apnea o esfuerzo respiratorio aislado, palidez. La FC. es menor de 100 y T.A. disminuye. Taquicardia, Bradicardia, Cianosis, Distensión Abdominal, Oliguria, Edema, Convulsiones, Flacidez, Hipoactividad

II. ETIOLOGIA

Factores pre-disponentes

Interrupción del flujo sanguíneo a nivel del cordón o placenta. Disminución del flujo sanguíneo por problema de la madre (hipotensión arterial). Incapacidad de R.N. para responder ante el medio ambiente (prétermino depresión por drogas). Nacimiento por cesárea. Sufrimiento fetal. Líquido anmiótico meconizado.
La gran mayoría de las causas de hipoxia perinatal son de origen intrauterino. Aproximadamente el 5% ocurre antes del inicio del trabajo de parto, 85% durante el parto y expulsivo y el 10% restante durante el período neonatal. (Volpe). La asfixia intrauterina se expresa clínicamente al nacer como una depresión cardiorrespiratoria, que si no es tratada oportunamente agravará esta patología. Otras causas que pueden presentarse como una depresión cardiorrespiratoria, son: las malformaciones congénitas, la prematurez, las enfermedades neuromusculares y las drogas depresoras del SNC administradas a la madre durante el parto.

Las causas obstétricas que más frecuentemente se asocian a la asfixia perinatal son las siguientes:

Factores preparto
Factores intraparto

Hipertensión con toxemia gravídica
Distocia de presentación

Anemia o iso-inmunización
Actividad fetal disminuida

Hemorragia aguda
Frecuencia cardíaca fetal anormal

Infección materna
Meconio en líquido amniótico

Diabetes
Hipertonía uterina

Rotura Prematura de membranas
Prolapso de cordón
CAUSAS MAS COMUNES:
Gestación post-término
Circulares irreductibles
PLACENTA PREVIA SANGRANTE
DPPNI
DISTOCIAS DE PRESENTACIÓN
ERISTOBLASTOSIS FETAL
PROCÚBITO DE CORDÓN
PROCIDENCIA DE CORDÓN
CIRCULARES IRREDUCTIBLES
CRISIS HIPERTENSIVA
HIPOTENSIÓN MATERNA SEVERA
EMBARAZO PROLONGADO
PARTO PREMATURO
EMBARAZO MULTIPLE
DIABETES SEVERAS


III. FISIOPATOLOGIA

Alteraciones circulatorias. Durante la asfixia se produce un redistribución de la circulación sistémica, aumenta la perfusión hacia el cerebro, corazón, glándulas adrenales y disminuye hacia el pulmón, riñones e intestino. La tolerancia de la asfixia dependerá de su capacidad de mantener una adecuada perfusión que a su vez depende en gran medida de las reservas de glucógeno en el miocardio.

La asfixia produce alteraciones principalmente en la fisiología respiratoria y circulatoria. Éstas son semejantes en el feto y el recién nacido. Como consecuencia de ellas disminuye el aporte de oxigeno a los tejidos y se altera el metabolismo y funcionamiento celular. El feto y recién nacido tienen una mejor capacidad adaptativa a situaciones de hipoxia, gracias a su menor utilización energética tisular y al mayor contenido de glicógeno del músculo cardíaco; esto les permite mantener la función cardíaca por períodos mas prolongados que el adulto.

La hipoxia produce una sucesión de eventos:

Período inicial de respiraciones profundas (boqueo)

Cese de los movimientos respiratorios: Apnea primaria, hay cianosis pero el tono muscular está conservado. En este momento la respiración puede reiniciarse en la mayoría de los casos con estímulos táctiles y administración de O2.

Si la asfixia continúa se produce:

Período de respiraciones profundas y jadeantes

Apnea secundaria que se manifiesta como cianosis y palidez, hipotensión y ausencia de tono y reflejos. En este periodo en RN responde a estímulos y puede fallecer si no se inicia oportunamente ventilación asistida con oxigeno.

Hay disminución y redistribución del débito cardíaco privilegiándose el flujo hacia cerebro, corazón , suprarrenales y placenta (feto), en detrimento del flujo hacia los pulmones, riñones, intestino y músculo esquelético ("Diving reflex".) La resistencia vascular pulmonar y la presión de la arteria pulmonar aumentan manteniendo en el recién nacido un patrón de circulación fetal que dificulta mas la oxigenación del niño con ventilación asistida.
HIPOXIA: es la disminución de la presión arterial de oxígeno, permitiendo que el co2 y los acidos metabólicos se acumulen en la vasculatura de los tejidos
ACIDOSIS: es la disminución del ph en los tejidos

Durante la asfixía la actividad cardiaca se mantiene hasta que la acidosis y la hipoxia de las celulas del miocardio provoquen disfunción eléctrica y mecánica
El feto se defiende centralizando la circulación a los organos mas impresc
Situación en que el feto esta en riesgo causado por alteraciones en el intercambio gaseoso feto materno con respuesta critica o anormal por parte del feto frente a la agresión
Aprox. El 20% de los embarazos cursan sufrimiento fetal frecuentandose en los fetos de pretermino y dismaduros debido a:
Disminución de grasa e HC
Gestante diabetica
Madre RH neg.
Abuso de inducción
Hiperdinamia
Distocia de posición
Desprendimiento placentario

INDICADORES CLINICOS
Alteración de los latidos cardiofetales:

Desaceleraciones tardias
Desaceleraciones variables
Bradicardia fetal

EFECTOS DE LA ASFIXIA
Corazón:
isquemia del miocardio
Insuficiencia cardiaca congestiva
cardiomegalia
Pulmón: aumento de la resistencia vascular
Hemorragia pulmonar
Edema pulmonar
Hígado:
Disminución de las funciones básicas
Schock
Insuficiencia hepática
Riñón:
Necrosis tubular aguda
Alteración secreción ADH
Gastrointestinal:
Isquemia intestinal
NEC
Hematológicos:
CIVD (disminuyen factores de la coagulación y disminuyen las plaquetas)

REANIMACION:Consiste en iniciar y mantener la respiración de un recién nacido que ha presentado cualquier grado de asfixia y estableciendo así las medidas para reducir al mínimo o eliminar los efectos adversos de dicho cuadro

Apnea Primaria:Deprivación de O2
Respiraciones rápidas
Cese de la respiración
Disminución de la frecuencia cardiaca
Apnea
Respira ante el estímulo y O2 a flujo
Apnea Secundaria:
Apnea primaria
Sigue sin O2
Respiraciones profundas jadeantes(boqueos, gasping)
Disminución FC
Presión sanguínea disminuye
Respiraciones débiles
Apnea secundaria
Inicio de respiración con ventilación artificial

PRIMERA REGLA DE ORO:
RN en apnea


Presume apnea secundaria


reanimación inmediatamente

PRINCIPIOS DE REANIMACION EXITOSA
Personal rápidamente disponible
Personal entrenado
Equipo coordinado
Reanimación vigilando la respuesta del paciente
Equipo disponible y en buen estado de funcionamiento

PASOS DE LA REANIMACION
Prevenir las pérdidas de calor
Establecer vía aérea permeable
Iniciar la respiración
Mantener la circulación
Uso eventual de fármacos

Prevenir perdidas de calor:Recibirlo con paños tibios
Colocar RN bajo cuna calefaccionada previamente tibia
Secarlo rápidamente, especialmente cabeza y retirar paños mojados
Envolverlo con paños tibios

Establecer vias permeables:
Posicionar, supino, cuello leve extensión
Ligero tredelenburg
Aspirar boca nariz

Segunda regla de orO: Aspirar la boca.

Secado y aspiración
Estímulos táctiles:


Ventilación a flujo libre
Ventilación a presión positiva

Ventilacion a presion positiva:
Posición correcta
Se ventila al lado de la cabecera
Bolsa de costado para visualizar tórax
Mascara cubre nariz y boca
Ventilación prolongada intubar
Presión de la bolsa:
Inicial--- >30 cm H2O
Pulmones normales  15 a 20 cm H 2O
Pulmones enfermos
O inmaduros 20 a 40 cm H2O
Frecuencia: 40 a 60 ventilaciones por minuto
Un ciclo: ventila – dos – tres – ventila

Oxígeno al 100% con bolsa recolectora de aire

Ventilacion Eficiente:
Distensión torácica sincrónica

Mejoría de la FC, color y tono muscular

Comienza ventilación espontánea

Mantener la circulacion:
Masaje cardiaco:

Técnica con los dos dedos

Técnica del pulgar

Ciclo de eventos

Precausiones durante el masaje:
Soporte firme para la espalda

Cuello ligeramente extendido

Tercio inferior del esternón
Pulgares

Dos dedos
Profundidad un tercio del diámetro antero posterior del tórax
No retirar los dedos
Coordinar con quien ventila
En voz alta el procedimiento
Uno y dos y tres y ventila y uno
(un ciclo)

Uso eventual de farmacos:
FC < 80x´+ ventilación y masaje
No hay latidos cardiacos

Adrenalina:
Estimulante cardiaco, aumenta la fuerza y frecuencia de las contracciones cardiacas
Ampolla de presentación:
1:10,000
Dosis recomendada:
0,1 a 0,3 ml/Kg.. (0,01 a 0,03 MG/Kg..)
Dilución: 0,1 ampolla +0,9 SF
1ml= 0,1 MG
Administrar : 0.1 a 0,3 ml/Kg..

Otros farmacos:Expansores de volumen

Bicarbonato de sodio

Naloxona o narcan

Rol del trabajador de salud:
Preparar cuna radiante
Mantener telas cortadas
ambú
Probar aspiración
laringoscopio
tubos endotraqueales
Pieza nasal
Caja de ligadura C/jeringa heparinizada
Posicionar al RN
Secar
Auscultar latidos cardiacos
Auscultar ruidos respiratorios
Ligar cordón y toma de gases
Instalar saturador
Colaborar en la profilaxis y antropometría









IV. CUADRO CLINICO Y DIAGNOSTICO

La asfixia fetal produce compromiso multisistémico, por lo tanto, la sintomatología depende del grado en que ha sido afectado cada órgano. En algunos casos solo hay manifestaciones en un solo órgano. Los mas afectado son el riñón, el SNC, el cardiovascular y el pulmón.

Sistema Nervioso Central.

Es el órgano mas vulnerable por su pobre capacidad de regeneración y las eventuales secuelas que pueden quedar. Las manifestaciones clínicas más características se han englobado bajo el término de Encefalopatía hipóxica isquémica. La determinación del grado de encefalopatía permite una orientación terapéutica y pronóstica de la asfixia.

En el RN prematuro estas manifestaciones no son tan claras por lo tanto esta clasificación no es aplicable, en este grupo de RN se compromete globalmente el tono muscular y las funciones de tronco cerebral.

Las encefalopatías grado I, son de buen pronóstico, el grado II esta asociado con un 20 - 30% de secuelas neurológicas a largo plazo y el compromiso más grave, grado III, tiene un 50% de mortalidad en el período neonatal y de los que sobreviven, sobre el 95% de ellos quedan con secuelas graves.

Sistema cardiovascular

A nivel cardíaco la asfixia causa isquemia miocárdica transitoria. Se presentan signos de insuficiencia cardíaca con polipnea, cianosis, taquicardia, ritmo de galope y hepatomegalia en diverso grado. Es mas frecuente que la insuficiencia sea del ventrículo derecho, en que puede haber compromiso del músculo papilar con regurgitación tricuspídea que se manifiesta en un soplo auscultable en el borde izquierdo del esternón. Hay aumento, de 5 a 10 veces, de la isoenzima cardíaca de la creatininfosfoquinasa. El diagnóstico precoz y tratamiento de esta complicación determina la sobrevida inmediata del recién nacido asfixiado.

Sistema Respiratorio.

El cuadro mas frecuente es el Síndrome de Aspiración de meconio asociado con frecuencia a diverso grado de Hipertensión Pulmonar Persistente (Ver Capítulo ¿)//

Riñón y vías urinarias.

La disminución de la perfusión renal, secundaria a la redistribución deldébito cardíaco y la hipoxemia explican el compromiso renal que se observaen un gran porcentaje de los RN asfixiados. Las lesiones que se observanson de necrosis tubular y depósito de mioglobina, derivado de la destrucción tisular. Puede presentarse un síndrome de secreción inapropiadade hormona antidiurética. Clínicamente se detecta oliguria, retención nitrogenada e hipertensión. La atonía de las vías urinarias puede llevar a una parálisis vesical. La Asfixia es probablemente la causa más frecuente de Insuficiencia renal aguda en el período neonatal.

Sistema Digestivo.

Disminución del tránsito intestinal, úlceras de stress y necrosis intestinal han sido descritos en RN asfixiados, sin embargo esta relación no es constante. La isquemia intestinal es uno de los factores predisponentes a la enterocolitis necrosante.

Sistema hematológico e Hígado.

Leucopenia, leucocitosis con desviación a izquierda y trombocitopenia pueden observarse como consecuencia de hipoxia y stress medular. En las asfixias graves el daño del endotelio capilar produce consumo de productos de coagulación lo que es agravado por la menor producción hepática; esto lleva a coagulación intravascular diseminada. Es frecuente la elevación de transaminasas (SGOT, SGPT), gamma glutamil transpeptidasa y amonia sanguínea. La protrombina puede estar disminuida.

Compromiso Metabólico.

La aparición de acidosis metabólica es la manifestación más típica dehipoxia y/o isquemia tisular, en el momento de nacer se puede diagnosticarla acidosis mediante la medición de pH en una muestra de arteria umbilical.

Se consideran acidóticos los RN cuyo pH arterial es inferior a 7.11, Acidosis grave se considera a un pH inferior a 7.0- El gran consumo de glucosa característico de la glicólisis anaeróbica, y el aumento de la secreción de calcitonina observados en RN asfixiados explican la hipoglicemia e hipocalcemia que puede presentarse en las primeras 24 a 48 horas de vida. El diagnóstico clínico de asfixia ha sido motivo de muchas definiciones diferentes. Tradicionalmente se ha utilizado la puntuación de Apgar. Sin embargo, tiene limitaciones dado que este puede estar bajo en prematuros sin asfixia y en niños deprimidos por drogas maternas. El Apgar 1 tiene también escaso valor en la predictivo de secuelas neurológicas. En la Unidad de Recién Nacidos de la Universidad Católica, hemos ampliado este criterio, consideramos como asfixiados a aquellos RN que presenten por lo menos dos de los siguientes antecedentes:

Sufrimiento fetal agudo

Acidosis fetal (pH de arteria umbilical < 7.11 )

Apgar =< 3 al minuto y/o =< 6 a los 5 minutos

Manifestaciones asfícticas clínicas (encefalopatía hipóxica isquémica, aspiración de meconio, hipertensión pulmonar persistente, insuficiencia renal aguda, shock cardiogénico).

V. PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO.
Prevención y tratamiento

La prevención incluye todas las medidas de un buen cuidado prenatal y de atención del parto. Los antecedentes perinatales permiten identificar a la mayor parte de los niños que nacerán con asfixia y depresión cardiorrespiratoria, de manera de estar preparado para una buena reanimación y a un eventual traslado del niño a una Unidad de Cuidados Intensivos.
Tratamiento:
General: Mantener la función cardiorrespiratoria en rangos normales mediante oxígeno y/o ventilación mecánica.
Mantener la presión arterial mediante drogas vaso activas para favorecer la perfusión cerebral.
Corregir la acidosis metabólica e hipoglucemia.
Corregir la hipovolemia y/o anemia.
Uso de anticonvulsivantes.

Especifico ( son terapias experimentales) Hipotermia general y selectiva del cráneo
Removedores de radicales libres ( Allopurinol)
Bloqueadores del calcio.
Antagonistas de aminoácidos excitatorios (glutamina)2

El pronóstico de la Asfixia Perinatal es difícil de precisar. Sólo el seguimiento a largo plazo permite asegurar normalidad psicomotora.

Factores de mal pronóstico son:

Encefalopatías Hipóxica grado II y III de Sarnat.

Convulsiones precoces y prolongadas.

Insuficiencia cardiorrespiratoria.

EEG y ECO cerebral anormales.

Examen neurológico anormal en el momento del alta.

Las secuelas más características son la parálisis cerebral, convulsiones, retardo psicomotor y déficit perceptuales

Asfixia significa etimológicamente falta de respiración o falta de aire. Clínicamente es un síndrome caracterizado por la suspensión o grave disminución del intercambio gaseoso a nivel de la placenta o de los pulmones, que resulta en hipoxemia, hipercapnia e hipoxia tisular con acidosis metabólica. La asfixia va a menudo acompañada de isquemia, la cual agrava a su vez la hipoxia tisular, y de acumulación de productos del catabolismo celular. Hablamos de asfixia perinatal porque ésta puede ocurrir antes del nacimiento, durante el embarazo, el trabajo de parto y el parto, como también después del nacimiento.1 El término de asfixia perinatal se reservará para aquellos pacientes que cumplan los siguientes criterios:
Acidosis metabólica profunda: pH arterial < 7.0.
Test de Apgar menor de cuatro por más de cinco minutos.
Evidencia de compromiso neurológico.
Compromiso de otros órganos.2

Incidencia

La incidencia de la asfixia varía según los diferentes centros y la definición diagnóstica que se le da. Se puede estimar en alrededor de 0,2 a 0,4% de los recién nacidos.1 3
Cuadro clínico y diagnóstico

La asfixia fetal produce compromiso multisistémico, por lo tanto, la sintomatología depende del grado en que ha sido afectado cada órgano. En algunos casos solo hay manifestaciones en un solo órgano. Los más afectado son el riñón, el SNC, el cardiovascular y el pulmón.
Sistema Nervioso Central.

El cerebro es el órgano mas vulnerable por su pobre capacidad de regeneración y las eventuales secuelas que pueden quedar. Las manifestaciones clínicas más características se han englobado bajo el término de Encefalopatía hipóxica isquémica. La determinación del grado de encefalopatía permite una orientación terapéutica y pronóstica de la asfixia. En el RN prematuro estas manifestaciones no son tan claras por lo tanto esta clasificación no es aplicable, en este grupo de RN se compromete globalmente el tono muscular y las funciones de tronco cerebral. Las encefalopatías grado I, son de buen pronóstico, el grado II está asociado con un 20 - 30% de secuelas neurológicas a largo plazo y el compromiso más grave, grado III, tiene un 50% de mortalidad en el período neonatal y de los que sobreviven, sobre el 95% de ellos quedan con secuelas graves.
Sistema cardiovascular

A nivel cardíaco la asfixia causa isquemia miocárdica transitoria. Se presentan signos de insuficiencia cardíaca con polipnea, cianosis, taquicardia, ritmo de galope y hepatomegalia en diverso grado. Es más frecuente que la insuficiencia sea del ventrículo derecho, en que puede haber compromiso del músculo papilar con regurgitación tricuspídea que se manifiesta en un soplo auscultable en el borde izquierdo del esternón. Hay aumento, de 5 a 10 veces, de la isoenzima cardíaca de la creatininfosfoquinasa. El diagnóstico precoz y tratamiento de esta complicación determina la sobrevida inmediata del recién nacido asfixiado.
Sistema Respiratorio.

El cuadro más frecuente es el Síndrome de aspiración de meconio asociado con frecuencia a diverso grado de Hipertensión Pulmonar Persistente
Riñón y vías urinarias.

La disminución de la perfusión renal, secundaria a la redistribución del débito cardíaco y la hipoxemia explican el compromiso renal que se observaen un gran porcentaje de los RN asfixiados. Las lesiones que se observanson de necrosis tubular y depósito de mioglobina, derivado de la destrucción tisular. Puede presentarse un síndrome de secreción inapropiadade hormona antidiurética. Clínicamente se detecta oliguria, retención nitrogenada e hipertensión. La atonía de las vías urinarias puede llevar a una parálisis vesical. La asfixia es probablemente la causa más frecuente de Insuficiencia renal aguda en el período neonatal.
Sistema Digestivo.

Disminución del tránsito intestinal, úlceras de estrés y necrosis intestinal han sido descritos en Recién Nacido asfixiados, sin embargo esta relación no es constante. La isquemia intestinal es uno de los factores predisponentes a la enterocolitis necrosante.
Sistema hematológico e Hígado.

Leucopenia, leucocitosis con desviación a izquierda y trombocitopenia pueden observarse como consecuencia de hipoxia y stress medular. En las asfixias graves el daño del endotelio capilar produce consumo de productosde coagulación lo que es agravado por la menor producción hepática; esto lleva a coagulación intravascular diseminada. Es frecuente la elevación de transaminasas (SGOT, SGPT), gamma glutamil transpeptidasa y amonia sanguínea. La protrombina puede estar disminuida.
Compromiso Metabólico.

La aparición de acidosis metabólica es la manifestación más típica de hipoxia y/o isquemia tisular, en el momento de nacer se puede diagnosticarla acidosis mediante la medición de pH en una muestra de arteria umbilical.2 1

Prevención y tratamiento

La prevención incluye todas las medidas de un buen cuidado prenatal y de atención del parto. Los antecedentes perinatales permiten identificar a la mayor parte de los niños que nacerán con asfixia y depresión cardiorrespiratoria, de manera de estar preparado para una buena reanimación y a un eventual traslado del niño a una Unidad de Cuidados Intensivos.
Tratamiento:
General: Mantener la función cardiorrespiratoria en rangos normales mediante oxígeno y/o ventilación mecánica.
Mantener la presión arterial mediante drogas vaso activas para favorecer la perfusión cerebral.
Corregir la acidosis metabólica e hipoglucemia.
Corregir la hipovolemia y/o anemia.
Uso de anticonvulsivantes.

Especifico ( son terapias experimentales) Hipotermia general y selectiva del cráneo
Removedores de radicales libres ( Allopurinol)
Bloqueadores del calcio.
Antagonistas de aminoácidos excitatorios (glutamina)2

La prevención incluye todas las medidas de un buen cuidado prenatal y de atención del parto. Los antecedentes perinatales permiten identificar a la mayor parte de los niños que nacerán con asfixia y depresión cardiorrespiratoria, de manera de estar preparado para una buena reanimación y a un eventual traslado del niño a una Unidad de Cuidados Intensivos. En el manejo que sigue a la reanimación es útil clasificar las asfixias, en tres categorías, según el grado de compromiso clínico: Leve en las siguientes condiciones:

Sufrimiento fetal agudo.

Apgar < de 3 al minuto y > 7 a los 5 minutos.

pH de arteria umbilical > 7.11

Ausencia de síntomas.

La conducta en estos casos es control de signos vitales por 4-6 hrs y si se mantiene asintomático se envía con su con su madre.

Moderada

A las condiciones anteriores se agrega:

* Apgar entre 3 y 5 a los 5 minutos y/o pH de arteria umbilical < 7.11 (en ausencia de síntomas).

En estos casos los niños deben observarse por al menos 12 a 24 horas. Si hay compromiso del sensorio se debe hospitalizar. Deben postergarse la alimentación hasta que se estabilice la parte cardiovascular, se restablezca el reflejo de succión y se ausculten ruidos intestinales.

Grave

Se considera grave cuando el Apgar a los 5 minutos es < 3, el pH < 7.0 y/o aparecen manifestaciones clínicas de asfixia (aspiración de meconio encefalopatía hipóxica isquémica, etc.) Estos niños requieren siempre ser tratados oportunamente en una Unidad de Cuidados Intensivos ya que requieren control permanente de signos vitales y tratamientos específicos de acuerdo a los órganos afectados. Algunos de ellos presenta convulsiones precozmente y requieren que precozmente se le administre una dosis inicial de fenobarbital de 20mg/kg ev lento.

Exámenes complementarios:

Ecografía cerebral, la primera, dentro de las 72 hrs de vida y luego semanal hasta la 3 semana.

TAC. a las 72 h y 3º semana de vida.

EEG

Examen neurológico precoz y en el momento del alta.

Isoenzimas cerebrales y cardíacas.

Pruebas de coagulación, electrolitos, calcemia, nitrógeno ureico, gases arteriales

Hemograma.

Tratamiento:

a. General:

1. Mantener la función cardiorrespiratoria en rangos normales mediante O2 y/o Ventilación Mecánica.

2. Mantener la presión arterial mediante drogas vaso activas para favorecer la perfusión cerebral.

3. Corregir la acidosis metabólica e hipoglucemia.

4. Corregir la hipovolemia y/o anemia.

5. Uso de anticonvulsivantes.

b. Especifico: ( son terapias experimentales)

0. Hipotermia general y selectiva del cráneo

1. Removedores de radicales libres ( Allopurinol)

2. Bloqueadores del calcio.

3. Antagonistas de aminoácidos excitatorios (glutamina)

Pronóstico

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

El labio leporino es una malformación relativamente frecuente, siendo aproximadamente el 15% de todas las malformaciones; con una frecuencia, asociado o no a paladar hendido, entre 0,8 a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos.

El sexo masculino se encuentra más afectado, en una relación de 7:3, con un predominio del labio hendido unilateral sobre el bilateral, y con mayor frecuencia el lado izquierdo que el derecho; siendo la malformación más frecuente el labio leporino asociado al paladar, que cada uno por separado; de tal forma que la asociación más frecuente es el labio leporino unilateral total con fisura palatina.

El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar. Ocurren cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento. El problema puede variar desde un pequeño corte en el labio hasta una ranura que llega hasta el paladar y la nariz. Puede afectar el aspecto del rostro del niño. También puede conducir a problemas con la alimentación, el habla y las infecciones en el oído.

Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. El labio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasolateral del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Se presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido
Labio fisurado

El labio fisurado (queiloquisis) y el paladar hendido (palatoquisis) también pueden ocurrir juntos son variaciones de un tipo de deformidad congénita causada por el desarrollo facial incompleto anormal durante la gestación. Estas deformidades de las estructuras de la cara incluyen desde desarrollo incompleto del labio superior en el que se presenta una hendidura hasta la prolongación bilateral de esta hendidura que incluye el hueso del maxilar, el paladar y llegando incluso hasta la úvula o campanilla. La hendidura del paladar une la cavidad de la boca con la cavidad de la nariz. El labio leporino se origina por un crecimiento descompensado de los dos lados del labio (dentro de los tres primeros meses de embarazo) y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Puede presentarse de manera unilateral incompleta, unilateral completa y bilateral completa.

Paladar hendido

El paladar hendido es una condición en la cual el velo del paladar presenta una fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal. Puede estar afectado solo el paladar suave que está hacia atrás junto a la garganta, o incluir el paladar duro formado de hueso y afectar también el maxilar. En la mayoría de los casos se presenta junto con el labio leporino. También es frecuente que la campanilla o úvula esté dividida (bífida). Uno de cada setecientos nacimientos a nivel mundial presenta paladar hendido. Esto ocurre cuando falla la unión de las prominencias palatinas laterales o maxilares con la prominencia palatina media o frontonasal durante el desarrollo del embrión.

EMBRIOGENIA.

Para comprender la producción de estas deformidades congénitas, es importante conocer la embriogénesis normal de la cara. El centro topográfico del desarrollo facial es el estomodeo o boca primitiva, alrededor del cual se forman prominencias y surcos que, al crecer y diferenciarse, dan lugar a las estructuras que forman la cara.

En la quinta semana por crecimiento diferencial, el tejido que rodea las placodas olfatorias se eleva rápidamente adoptando una morfología en herradura, para formar los procesos nasales, mediales y laterales.

Los procesos nasomediales participan en la formación de la porción medial del maxilar superior, del labio y del paladar primario (prolabio, premaxilar y parte medial anterior del paladar). Los procesos nasolaterales dan origen a la porción lateral maxilar.

En la sexta semana ocurren progresos muy notables en el desarrollo. Los procesos maxilares se hacen prominentes, crecen hacia la línea media, acercándose a los procesos nasales, los cuales, a su vez, han crecido hasta tal punto que la porción inferior del proceso frontal, situado entre ellos, desaparece por completo y ambos procesos nasomediales quedan en contacto. Los procesos nasolaterales se mueven hasta ponerse en contacto con los procesos maxilares en ambos lados.

En la séptima semana se originan dos salientes en el interior de la cavidad oral, a ambos lados del maxilar, denominados tabiques palatinos, que tienden a crecer y reuniese en la línea media.

Inicialmente, la lengua se encuentra entre ellos, pero conforme avanza el desarrollo, la lengua se dirige hacia abajo y los tabiques palatinos, medialmente hacia arriba. En la región anterior, una zona triangular correspondiente al premaxilar y proveniente del proceso nasomedial se coloca entre los tabiques palatinos, con los que se une.

Mientras tanto el tabique nasal crece caudalmente y se une al paladar, con lo que se completa la separación entre ambas fosas nasales y de estas con la cavidad oral.

Se han postulado dos teorías que tratan de explicar la formación de las hendiduras faciales:

o La primera, considerada como clásica: Propone la existencia de un error en la fusión de los extremos libres de los procesos que forman la cara y sugiere como mecanismos patogénicos un retardo o restricción de sus movimientos que evitan que estos procesos se pongan en contacto. Waarbrick sugirió que las células epiteliales deben desaparecer y, si esto no ocurre, aunque los extremos de dos procesos se unan, el mesodermo subyacente no puede fusionarse, causando una hendidura; interrupciones parciales originarían fisuras incompletas. Este mecanismo ha sido aceptado como causante del paladar hendido.

o La segunda teoría o de la penetración mesodérmica: Fue propuesta inicialmente por Stark, quien sugiere que no existen los extremos libres de los procesos faciales, sino que el centro de la cara está formado por una capa bilamelar de ectodermo, por el interior de la cual migra el mesodermo, y si esta migración no ocurre, la débil pared ectodérmica se rompe y origina una hendidura. Si la migración de estas células no se lleva a cabo, la penetración mesodérmica no ocurre y se produce una hendidura facial, cuya extensión es inversamente proporcional a la cantidad de mesodermo existente. Así, cualquier factor que altere la proliferación o diferenciación tanto del mesénquima como de las células neuroectodérmicas de la cresta neural será capaz de causar una hendidura facial (1).

La hendidura labial resulta de un error, en grados variables, en la unión de los procesos nasomedial y nasolateral. El paladar hendido asociado es secundario a la alteración del desarrollo del labio.

El cierre palatino es impedido por la lengua, que, a su vez, se encuentra obstaculizada por el gran proceso mediano, o prolabio, y es producido por el exceso de crecimiento compensatorio de la hendidura labial. Por ello, el paladar hendido ocurre más frecuentemente en casos de hendidura labial bilateral que cuando dicha hendidura es unilateral.

Para analizar los diversos factores etiológicos que causan hendiduras labiales, palatinas o ambas, es necesario considerar por separado el labio hendido con paladar hendido asociado o sin él y el paladar hendido aislado, ya que existen diferencias significativas entre ambos.

Cada etapa del desarrollo de los procesos faciales está programada en forma temporal y secuencial, genéticamente determinada. Dada la variabilidad en el espectro clínico de estas alteraciones, se infiere que se trata de genes menores que actúan por acción aditiva, constituyendo lo que se denomina herencia poligénica o continua.

La heredabilidad es tanto mayor cuanto más extensa sea la lesión, lo cual ha sido corroborado en animales de experimentación.

4.3 ETIOLOGÍA.

En innumerables estudios clínicos, los factores etiológicos en el labio leporino, con paladar hendido o sin él, no se pueden determinar con exactitud, por lo que nos limitamos a clasificarlos como de tipo "hereditario multifactorial" dependiente de múltiples genes menores con tendencia familiar establecida, sin seguir ningún patrón mendeliano en el 90% de los casos. Estos representan el resultado de interacciones complejas entre un número variable de genes menores y factores ambientales, por lo general desconocidos. Dichos genes predisponentes, cuya acción y número son difícilmente identificables, actúan según la teoría de la predisposición genética (poligenia). Los criterios para interpretar este tipo de herencia son:

o La frecuencia de la malformación genética varía en las diferentes poblaciones de acuerdo con su carga genética propia.

o La malformación es más frecuente en los parientes de los sujetos afectados, cuanta más rara es en la población general.

o Existe una gran gama clínica de variedad de estas malformaciones.

o El riesgo de presentar una malformación un familiar es mayor cuanto más grave es la malformación y aumenta a medida que lo hace el número de sujetos afectado de la familia. Las madres que hayan tenido un hijo afecto tienen 2 ó 3 veces mayor riesgo de tener otro hijo malformado.

o El coeficiente de consanguinidad media de la familia de los individuos afectados es superior al de la población general.

o Existe predisposición en cuanto al sexo; es más frecuente hallarse afectados los varones en el labio y paladar hendido, mientras corresponde a la mujer el presentar con más frecuencia el paladar hendido.

o Determinadas malformaciones tienen una predisposición estacional.

En el restante 10% de los casos, el factor puede ser determinado con relativa seguridad. En estas categorías entran algunos síndromes con aberraciones cromosómicas que se asocian al labio hendido. Estos son:

o Dentro de los factores ambientales se incluyen la hipoxia (tabaco, altitud), alcohol, talidomida, etc.

o Dentro de los sindrómicos (sólo un 3% de las fisuras palatinas forman parte de un síndromes):

ü Se incluyen las trisomías del 13 y 21.

ü Síndrome de Waardenburg (sordera, hipoplasia del ala nasal, piebaldismo, heterocromía del iris, telecanto) de carácter autosómico dominante.

ü Síndrome de Van Der Woude (labio hendido bilateral con paladar hendido y quistes o trayectos fistulosos en el labio inferior) con carácter autosómico dominante.

Las malformaciones asociadas a labio y paladar hendido son más frecuentes faciales y/o locales, frente a las sistémicas (esqueléticas, cardiovasculares, etc.). La edad de los progenitores se ha relacionado con mayor índice de afectación, y dentro de ellos particularmente la edad del padre (1).

4.4 EPIDEMIOLOGÍA.

Según las estimaciones, la frecuencia del labio hendido, con paladar hendido o sin él, varía de 0,8 a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos (valor medio de 1/1000). Las variantes de este margen se deben a diferentes condiciones raciales y geográficas (1).

o La fisura del labio y paladar se producen 1/1300.

o La fisura del labio por sí sola 1/1000.

o La fisura del paladar por sí sola 1/2500.

Incidencia:

o La forma de presentación, es más frecuente la afectación del labio con o sin afectación palatina que el paladar exclusivamente:

ü 21% de labio leporino aislado.

ü 33% de fisura palatina aislada.

ü 46% de ambas malformaciones congénitas simultaneas.

o Es más frecuente el labio hendido unilateral sobre el bilateral, y con mayor frecuencia el lado izquierdo es el afectado. El labio leporino bilateral se asocia con más frecuencia a paladar hendido, mayor relación con la herencia y sdes. malformativos que el labio leporino unilateral.

o Es más frecuente la afectación del labio en el hombre, frente a la presentación palatina exclusiva más frecuente en las mujeres.

o Relación al sexo: del 60-80% de los afectados son varones (relación de 7:3).

o Lado afecto el lado izquierdo sobre todo en varones. Cuando es bilateral se asocia a fisura palatina en el 86% y cuando es unilateral, la asociación es del 68%.

o La edad de los padres: Al parecer es la edad paterna la que interviene.

o Incidencia estacional: Mayor incidencia en los meses de enero y febrero.

o Orden de nacimiento: no es significativo

Causas

Se estima que algunos factores ambientales (algunos fármacos, drogas, falta de vitaminas, etc.) pueden reaccionar con ciertos genes específicos e interferir así en el proceso normal del cierre del paladar y del desarrollo normal del labio superior. La cabeza del embrión se forma durante las primeras seis a ocho semanas del embarazo. Crece a partir de cinco lóbulos de tejido embrionario: a) Prominencia frontonasal. Este lóbulo crece desde la parte superior de la cabeza hasta el futuro labio superior. b-c) Prominencia maxilar. Estos dos lóbulos crecen desde las mejillas hasta encontrarse en el centro para formar el labio superior. d-e) Prominencia mandibular. Los dos lóbulos más bajos crecen desde los costados para formar la barbilla y el labio inferior. Si estos tejidos no logran encontrarse queda un hueco donde deberían haberse unido. Cuanto más incompleta sea la fusión de estos puntos más grave será la malformación, que puede ir desde una grieta en el paladar, labio leporino, hasta una cara completamente mal formada. El labio superior se forma antes que el paladar a partir de los tres lóbulos a, b y c mencionados arriba. La formación del paladar es el último paso de la unión de los cinco lóbulos faciales e implica las partes traseras de los lóbulos b y c que formarán el velo del paladar.

El proceso de unión de estos lóbulos que formarán el velo del paladar es muy vulnerable al efecto de sustancias tóxicas, contaminantes ambientales y deficiencias alimentarias. A pesar de la investigación científica intensiva, los mecanismos biológicos del reconocimiento mutuo de los bordes del velo del paladar son aún un misterio para la ciencia. La causa del labio leporino y el paladar hendido puede ser genética. Los factores ambientales en combinación con los genéticos son causas que pueden impedir que se consolide la unión del velo del paladar y del labio, resultando la malformación de la estructura facial. Los factores ambientales que se han estudiado como causa del labio leporino son la exposición a pesticidas, malnutrición, consumo de retinoides, que son cierto tipo de vitamina A, anticonvulsivos, alcohol, tabaco, fertilizantes, disolventes orgánicos y drogas ilegales como cocaína, crack, heroína, etc.

Si una persona nace con labio leporino, las posibilidades de que esta persona tenga un hijo con esta enfermedad, sin considerar ningún otro factor obvio, se elevan a 1 en 14. La ciencia sigue investigando el grado en el cual el ácido fólico puede reducir la frecuencia de labio leporino.

En algunos casos, la fisura palatina o paladar hendido es causada por enfermedades que también causan otros problemas: el Síndrome de Stickler puede causar labio leporino y paladar hendido, artritis y miopía. El síndrome de Loeys-Dietz puede causar la fisura palatina o la campanilla bífida, hipertelorismo y aneurisma aórtico. El labio leporino puede estar presente en muchos desórdenes de cromosoma diferentes, incluso el Síndrome de Patau (trisomía 13). Muchas veces las hendiduras de paladar o de labio aparecen juntas, aunque no parezca estar presente ningún síndrome identificable.
Los datos de identidad personal del paciente, muchas veces son en ocasiones útiles. La presencia de sinonimia entre los apellidos de los padres y/o el hecho de que ellos procedan de igual sitio, sugieren la posibilidad de consanguinidad. La dirección del individuo y/o la profesión de los padres, puede hacer sospechar la exposición a agentes teratogénicos.

El motivo de consulta, generalmente se toma de la razón por la que el paciente asiste a nuestro servicio y sirve muchas veces para conocer su preocupación fundamental. El antecedente de la enfermedad actual es típica para muchas entidades y, complementada con el interrogatorio por aparatos, de gran valor para la conclusión del diagnóstico.

Los antecedentes familiares son de gran interés para el genetista clínico y es el árbol genealógico, o pedigree, su representación gráfica mediante símbolos internacionalmente estandarizados. Debe intentarse, desde el inicio, hacer un árbol genealógico lo más amplio posible y registrar, al menos, 3 generaciones. Se comienza a trazar durante la primera entrevista, aunque durante la exploración física pueden obtenerse datos de interés. Muy pocas veces en la primera consulta se puede concluir un árbol genealógico. La mayoría de las personas tienen una información limitada sobre los detalles de la salud de todos sus parientes.

Hay quienes desconocen secretos de familia, y otros lo ocultan, tales como: la adopción, la falsa paternidad, las enfermedades mentales, las alteraciones de las orientaciones sexuales, el abuso de drogas o de alcohol.

El árbol genealógico es la herramienta de diagnóstico más tradicional en genética clínica. Según los familiares afectados, o no, se identifican los patrones de herencia, se calculan los riesgos y se distinguen los factores genéticos. El pedigree sirve además para tomar decisiones en el manejo médico, tales como la estrategia en los estudios que se van a indicar y las opciones reproductivas que se pueden brindar; pero además el proceso de confección del árbol genealógico es una excelente oportunidad para establecer raport con el paciente y luego, de trazado, sirve para educarlo.

Hay que tener en cuenta siempre que la información que se obtiene a través del árbol genealógico tiene consecuencias personales, familiares y sociales, es por lo tanto confidencial.

Los antecedentes patológicos personales deben ser tomados de forma ordenada, desde el embarazo, y no descuidar ninguna etapa de la vida. Es útil contar con una guía para desarrollar la anamnesis, que de forma ordenada incluya elementos de la gestación, el parto y la historia ulteriores (anexo 1).

Examen físico en el estudio genético clínico de las sorderas hereditarias

La exploración física es la recogida mediante los sentidos de los signos o datos objetivos. Una vez concluida generalmente se ha avanzado más en el proceso de diagnóstico y se puede plantear un diagnóstico presuntivo o provisional, que se confirmará a través de la evolución y/o de los resultados de los estudios complementarios.

El examen físico del individuo sordo ha de ser bien minucioso y explorar, además de los otros signos habituales, la presencia de anomalías congénitas; pero no solo se deberá determinar su gravedad, analizar su posible patogenia y descartar que aparezcan de forma aislada o asociada. El genetista clínico debe identificar los signos e interpretarlos.

Según su gravedad las anomalías congénitas pueden ser mayores o menores. Los defectos estructurales mayores comprometen la estética y/o la función y pueden implicar discapacidad o la muerte. Las anomalías menores son signos morfológicos poco frecuentes que no tienen consecuencias médicas o estéticas en el paciente.

Es importante lograr identificar las anomalías menores, pues se ha comprobado que en la medida que aumenta el número de malformaciones menores detectadas se acrecienta la probabilidad de hallar una mayor. Estas alteraciones no tienen importancia para el paciente cuando se presentan aisladas, pero pueden ser útiles cuando conforman, junto a otras manifestaciones, cuadros clínicos que constituyen fenotipos específicos que al identificarlos se logra concluir un diagnóstico determinado. A medida que sea mayor el número de anomalías menores identificadas aumenta la probabilidad de encontrar una anomalía mayor.

En el anexo 2 aparecen algunos ejemplos de anomalías menores que se agrupan según las zonas del cuerpo. Se especifican las que por su frecuencia se consideran variantes normales en nuestra población, y que por tanto pueden ser consideradas como parte de la configuración normal.

Los defectos mayores pueden clasificarse según sea su mecanismo de producción en intrínsecos o extrínsecos (anexo 3).

Los defectos extrínsecos se deben a agentes externos, biológicos o mecánicos, que actúan sobre una estructura que hasta ese momento tuvo un desarrollo normal. Si la acción externa ocurre tempranamente se produce una disrupción, y si lo hace tardíamente, una deformación.

Al examen físico las deformaciones se pueden identificar porque evolucionan con pérdida de la simetría, de la posición o de la forma, con un tejido subyacente que no muestra alteraciones. La mayoría de las veces afecta al sistema musculoesquelético. Un ejemplo de deformación es el pie varo equino que se presenta en embarazos múltiples.

Las disrupciones son defectos morfológicos de un órgano, de parte de un órgano o de una región más extensa del cuerpo, que resulta de un agente externo que produce una destrucción o ruptura de estructuras que hasta entonces tuvieron un desarrollo normal. Las estructuras vecinas, aun con un origen común, suelen ser normales. Un ejemplo de disrupción es la producida por bridas amnióticas.

Las malformaciones son defectos morfológicos permanentes que resultan de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. Se producen entre la tercera y la duodécima semana de vida prenatal. Se originan por errores de la proliferación, la diferenciación, la migración o la muerte programada. Al ser un trastorno intrínseco se plantea que los defectos genéticos son importantes en su etiología. Las estructuras afectadas tienen un origen embriológico común. Ejemplos: labio leporino, paladar hendido, cardiopatías congénitas, estenosis pilórica, defecto del cierre del tubo neural.

Las displasias se deben a la pérdida de la organización y la función normal de las células de un tejido. Afectan el proceso de histogénesis y generalmente no se limitan a un solo órgano. Un ejemplo de ellas son los trastornos hereditarios del tejido conectivo. Muchas veces las displasias son el resultado de mutaciones, incluso somáticas. Las displasias producen degeneración del crecimiento y pueden no manifestarse en el momento del nacimiento. En su evolución tienden a empeorar.

Hallar cualquiera de estas alteraciones aisladas impone la búsqueda de otras al examen físico, con el fin de investigar si forman parte de un defecto múltiple.

Defectos múltiples

Los defectos múltiples comprenden, de acuerdo con su mecanismo de producción: los defectos de desarrollo de zona, las secuencias, los síndromes y las asociaciones.

El defecto de desarrollo de zona: Es un patrón de anomalías derivado de la alteración de un solo campo del desarrollo con una extensa gama de anomalías. Un ejemplo de estos es la holoprosencefalia, que puede variar en su gravedad clínica y que en ocasiones la presencia de un solo incisivo hace sospechar el diagnóstico.

Una secuencia es un patrón de anomalías múltiples, que ocurre a partir de un defecto inicial y del cual se originan errores de la morfogénesis en forma de cascada. El riesgo de recurrencia dependerá de la anomalía primaria a partir de la cual se originó.

Un ejemplo es la secuencia de Pierre Robin en la que el defecto inicial es una hipoplasia mandibular, que produce una glosoptosis y esta a su vez un paladar hendido en forma de U invertida.

Síndrome es un patrón de anomalías múltiples que "marchan juntos" y tienen una relación patogénica entre sí. El cuadro clínico depende de la entidad, generalmente cromosomopatías que evolucionan con un conjunto de anomalías múltiples. En el caso de las sorderas hereditarias los síndromes pueden clasificarse de acuerdo con las alteraciones que acompañan la pérdida auditiva.

Asociación es la presencia de anomalías con una frecuencia superior a la esperada por el azar. Es importante tenerlas presente durante el examen físico en los defectos múltiples, pues la presencia de una de las anomalías estimula la búsqueda del resto a las que se asocian en el examen físico. Un ejemplo de cualquiera de estos signos: alteraciones vertebrales, ano imperforado, fístula traqueoesofágica o displasia radial, impone que se busque el resto a fin de investigar la asociación vater.

Sistemas expertos diagnósticos

Las enfermedades genéticas que evolucionan con sordera hereditaria son numerosas, aunque individualmente son poco frecuentes, de forma que el diagnóstico requiere de una amplia revisión de la literatura médica y el uso de sistemas expertos diagnóstico.

La época actual se ha venido a llamar "era de la revolución informática", pues muchos recursos de esta índole están invadiendo todas las actividades humanas, incluida la médica asistencial. Esto ha promovido una tendencia creciente al uso de sistemas expertos de diagnóstico que, de forma muy útil, apoyan la labor del clínico. Constituyen bases de datos, algunas disponibles a través de internet, que requieren del suministro de signos y síntomas del paciente, de sus antecedentes patológicos personales y familiares, los que se obtienen a través del interrogatorio y el examen físico, técnicas que solo logran llevar a la práctica profesionales debidamente entrenados y tienen una base humana. Así, y desde el principio estos sistemas expertos diagnósticos, necesitan para su aplicación ser utilizados por profesionales.

Los sistemas expertos diagnósticos no solo requieren la habilidad de saber reconocer los signos y síntomas sino incluso de interpretarlos. Es imprescindible diferenciar lo patológico de las variantes normales, tener pericia para discernir cuáles signos son importantes y cuáles comunes a varias afecciones, seleccionar el más importante. Una vez concluido todo el proceso estos programas proponen varios diagnósticos y debe escogerse cuál es el más probable para el caso en particular. Esta selección requiere de conocimientos y experiencia. Es por todo lo anterior que muchos prefieren llamar a estas bases de datos sistemas de diagnóstico para expertos y no sistemas expertos diagnósticos. Son apoyos, muy útiles para el planteamiento de la hipótesis diagnóstica, que permita al genetista clínico realizar la labor que le corresponde como parte del equipo multidisciplinario para la atención del paciente sordo.

Anexo 1. Datos de interés que se recogerán en la historia clínica.

Duración:
•Posibles exposiciones a teratógenos.
•Estudios prenatales y sus resultados.
•Enfermedades maternas, especificar tipo y tratamiento.
•Movimientos fetales.

Parto:

Antropometría:

Tipo de parto:
•Presentación.
•Características del llanto.
•Apuntes de neonatología.

Historia ulterior:
•Evolución de la talla y el peso.
•Desarrollo psicomotor.
•Enfermedades.
•Tratamiento.

CIENTÍFICOS A PUNTO DE DESCUBRIR LOS GENES QUE CAUSAN EL PALADAR HENDIDO.

Una variación de un sólo gen cumple una significativa función en el desarrollo del labio leporino o paladar hendido, según sostiene un importante estudio internacional realizado con unas 2.000 familias. El descubrimiento, el primero de su tipo, debería mejorar la consejería genética para familiares en mayor riesgo de desarrollar este tipo de defecto de nacimiento. Esto también podría acelerar la investigación sobre la prevención de estas deformidades.

"Como ahora sabemos que este gen está relacionado con esta deformidad, nos da algunas luces sobre otros tipos de genes o factores ambientales que quizá deberíamos observar", afirmó el investigador principal, el Dr. Jeffrey C. Murray de la Universidad de Iowa.

Los hallazgos de su equipo aparecen en la edición del 19 de agosto del New England Journal of Medicine.

Las hendiduras faciales y orales, generalmente del labio, el paladar o ambos, se encuentran entre los defectos congénitos más comunes y tienen lugar en uno de cada 1,000 embarazos. Los cirujanos expertos ahora pueden reparar este tipo de deformidad en niños que tienen la fortuna de acceder a la atención médica moderna, lo que le permite a la mayoría de ellos llevar vidas normales y saludables.

La búsqueda de la causa subyacente de este tipo de defectos ha resultado más difícil, ya que ningún factor parece predominante.

"Creemos que se trata en realidad de una mezcla de factores genéticos y ambientales", sostuvo Murray. La exposición del feto y de la madre a toxinas específicas, como las benzodiacepinas, las dioxinas y el humo del tabaco, se consideran parte del problema, al igual que los genes.

¿Pero cuáles genes? Hasta ahora, ningún estudio había sido lo suficientemente significativo estadísticamente para llegar a una conclusión definitiva.

En su estudio, Murray y sus colegas se unieron con otros investigadores alrededor del mundo y recolectaron datos de más de 8,000 individuos afectados por el paladar hendido o labio leporino en Brasil, Dinamarca, Japón, los Estados Unidos y otros lugares.

Encontraron una mutación en un gen que codificaba una sustancia química relacionada con la inmunización llamada interferón factor regulador 6 (IRF6) que "parece explicar al menos del 12 por ciento de los casos", explico Murray. Para aquellas familias en las que al menos uno de sus miembros ya sufre de labio leporino o paladar hendido, la transmisión por herencia de la mutación podría triplicar las posibilidades, del 3 al 9 por ciento, de que un bebé nazca con el defecto, dijo.

En el corto plazo, el hallazgo podría tener implicaciones sobre la consejería genética. Cuando se usan en conjunto con el ultrasonido, las pruebas genéticas podrían ayudar a detectar aquellos embarazos en riesgos de estos defectos y ayudar a los padres a tomar decisiones difíciles a tiempo.

La detección a tiempo podría hacer la diferencia, según Murray.

"Acabo de ver una familia en esta clínica la semana pasada. Habían tenido un niño con este defecto algunos días antes y los había sorprendido por completo", relató Murray. "En la sala de partos, los médicos no estaban seguros de qué hacer, la familia estaba muy afligida".

"Si los padres pudieran saber acerca de esto antes del nacimiento podrían prepararse emocionalmente y hacer las preparaciones necesarias en cuanto al cuidado de su salud", agregó. "Podrían decidir acudir a un hospital que esté mejor preparado para tratar estos casos en el momento del parto, por ejemplo".

A largo plazo, el descubrimiento de las variantes genéticas como IRF6 podría ayudar a investigar aún más sobre la gran cantidad de factores responsables de este defecto.

Hasta ahora, explicar la función de los genes y del ambiente en estas deformidades había sido imposible porque es difícil separarlos. Identificar genes específicos "nos permitirá distinguir grupos de pacientes entre sí de manera más sutil y específica a medida que investigamos otros genes, así como factores ambientales", explicó Aravinda Chakravati, directora del Instituto de Medicina Genética de la Universidad Johns Hopkins.

Chakravati, cuyo comentario sobre el estudio aparece en la misma edición de la publicación, dijo que el hallazgo "nos deja un poco menos ignorantes" en cuanto a la comprensión del paladar hendido. En los próximos años, dijo, las mujeres podrían ser sometidas a exámenes rutinarios para determinar el riesgo del bebé para desarrollar el paladar hendido, labio leporino y otros defectos de nacimiento.

"Si ella tiene los genes A, B, C y D y hubiera estado expuesta a alguna toxina, entonces algún embarazo en particular podría ser un riesgo mucho mayor", especuló.

Entender mejor las causas de esta afección podrían incluso permitir encontrar maneras de prevenir la deformidad.

"Cuando conocemos los genes, conocemos la bioquímica [del desarrollo] que no está funcionando bien", explicó Chakravati. "Y si sabemos que algo falla con la bioquímica, podemos encontrar terapias específicas para corregirla".

Tratamiento

El tratamiento del labio fisurado y el paladar hendido depende de la severidad de la malformación. La mayoría de los niños son atendidos por equipos de cirujanos craneofaciales durante su desarrollo, y su tratamiento puede durar toda la vida. Las técnicas quirúrgicas dependen del equipo de cirujanos. Por ejemplo, algunos piensan que el maxilar se debe tratar hasta los doce años, cuando ya salieron los dientes permanentes, para evitar múltiples cirugías durante el desarrollo. Otros piensan que después es más difícil corregir los problemas de lenguaje. En todo caso el tratamiento puede ser diferente dependiendo del tipo y de la severidad de la fisura. El cirujano pionero doctor Victor Collins ha ideado el primer procedimiento de injerto de no piel para el tratamiento de labios fisurados incompletos y completos unilaterales infantiles. Esta técnica implica la circuncisión parcial del prepucio para luego aplicarlo al área afectada. Esta técnica ha mostrado un nuevo camino en el tratamiento moderno de los dos tipos más comunes del labio leporino.

Cirugía de labio
La cirugía del labio hendido es uno de los mayores retos en la cirugía plástica; combina una técnica depurada con la elección de la técnica según la experiencia del cirujano, pero en general debe evitarse las técnicas que introducen tejidos laterales en la línea media, puesto que invariablemente producirán labios largos y tensos a largo plazo, con cicatrices muy evidentes, prefiriéndose realizar el cierre en tres planos.

En todos los casos y mientras llega la fecha de la intervención, es fundamental tranquilizar y orientar a los padres sobre la patología de su hijo, sobre todo acerca del calendario de intervenciones y la forma de alimentación, que en la mayor parte de los casos puede ser con tetinas normales

Entre los 2 y 3 primeros meses después de nacido, se realiza la cirugía para cerrar la hendidura del labio. Mientras la cirugía puede ser realizada enseguida del nacimiento, la edad a menudo preferida es de aproximadamente 10 semanas de edad, después "de la regla de los 10" acuñada por los cirujanos Wilhelmmesen y Musgrave en 1969 (el niño tendrá al menos 10 semanas de edad; pesa al menos 10 libras, y tiene al menos 10g hemoglobina). Si la hendidura es bilateral y extensa, puede requerirse dos cirugías, un lado primero, y el segundo lado unas semanas más tarde. A menudo una hendidura labial incompleta requiere la misma cirugía que la hendidura completa. Este es hecho por dos motivos. En primer lugar, el grupo de músculos requeridos para apretar los labios atraviesa el labio superior. A fin de restaurar el grupo completo de músculos se debe hacer una incisión completa. En segundo lugar, para crear una cicatriz menos obvia el cirujano tratará de alinear la cicatriz con las líneas naturales en el labio superior (como los bordes del filtrum) y meter puntadas tan lejos de la nariz como sea posible. La hendidura incompleta da al cirujano más tejido para trabajar, creando un labio superior que parece más flexible y natural.

Cirugía de paladar

A menudo una fisura palatina es temporalmente cerrada usando un obturador palatal. El obturador es una prótesis hecha para encajar en el paladar y cubrir el hueco.

La fisura palatina también puede ser corregida por cirugía, por lo general realizada entre los 6 y 12 meses de edad. Aproximadamente el 20-25 % sólo requiere una cirugía palatal que consiga una válvula velofaríngea competente capaz de producir una voz normal, no hipernasal. Sin embargo, las combinaciones de métodos quirúrgicos y cirugías repetidas a menudo son necesarias cuando el niño crece. Una de las innovaciones en la reparación de labio leporino y de fisura palatina es el dispositivo Latham. El Latham es insertado quirúrgicamente con el uso de alfileres durante el 4º o 5º mes del niño. Después de que esto está en su lugar, el doctor, o los padres, dan vuelta a un tornillo diariamente para estirar el tejido y juntar poco a poco los bordes de la hendidura con el fin de reparar el labio y el paladar. Si la hendidura se extiende por el canto alveolar del maxilar, el hueco por lo general es corregido llenándolo con tejido de hueso que puede ser obtenido de los mismos pacientes, de su propia barbilla, costilla o cadera.

El tratamiento suele ser una operación para cerrar el labio y el paladar. Con frecuencia, los médicos realizan esta cirugía en varias etapas. Por lo general, la primera operación se efectúa durante el primer año del niño. Con el tratamiento, la mayoría de los niños con labio leporino o paladar hendido están bien.

CONCLUSIONES

· El labio leporino es una anomalía en la que el labio no se forma completamente durante el desarrollo fetal.

· El labio leporino recibe distintos nombres según su ubicación y el grado de compromiso del labio.

· El paladar hendido se presenta cuando el techo de la boca no se cierra completamente sino que deja una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal.

· Las hendiduras de labio superior y de paladar son frecuentes; siendo aproximadamente el 15% de todas las malformaciones; con una frecuencia, asociado o no a paladar hendido, entre 0,8 a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos. El sexo masculino se encuentra más afectado.

· Se han postulado dos teorías que tratan de explicar la formación de las hendiduras faciales: La primera; propone la existencia de un error en la fusión de los extremos libres de los procesos que forman la cara y sugiere como mecanismos patogénicos un retardo o restricción de sus movimientos que evitan que estos procesos se pongan en contacto. La segunda teoría o de la penetración mesodérmica; sugiere que no existen los extremos libres de los procesos faciales, sino que el centro de la cara está formado por una capa bilamelar de ectodermo, por el interior de la cual migra el mesodermo, y si esta migración no ocurre, la débil pared ectodérmica se rompe y origina una hendidura.

· Los factores etiológicos en el labio leporino, con paladar hendido o sin él, no se pueden determinar con exactitud, por lo que nos limitamos a clasificarlos como de tipo "hereditario multifactorial".

· Es más frecuente el labio hendido unilateral sobre el bilateral, y con mayor frecuencia el lado izquierdo es el afectado.

· Es más frecuente la afectación del labio en el hombre, frente a la presentación palatina exclusiva más frecuente en las mujeres.

· Labio fisurado puede ser unilateral, bilateral o mediano (raro) y presentarse como una fisura completa o incompleta en distintos grados.

· El tratamiento frente al paladar y labios hendidos; puede ser, primario y secundario.

· Las intervenciones quirúrgicas para la corrección del paladar hendido son procedimientos electivos y el paciente debe estar en buen estado de salud, libre de cualquier infección.