MALFORMACIONES CONGENITAS

<strong>Enfermedades CongEnitas
Es importante, con el avance que está sufriendo la medicina y junto con el uso cada vez más frecuente por personas no profesionales de la salud, el conocimiento y aclaración de diferentes conceptos, teniendo presente que no es lo mismo genético que congénito, siendo este segundo mucho más amplio que el primero, ya que el primero, genético hace referencia a las enfermedades o trastornos presentes en el material heredable y que por consiguiente pasan de una a otra generación, mientras que el segundo abarca a este y otras muchas patologías.

Descripción

El término congénito procedente del latín congenitus, de cum, con, y genitus, engendrado, significa literalmente "nacido con".

Hace referencia a las características, rasgos, etc. con los que nace el individuo y que no depende solo de factores hereditarios, sino también de características que son adquiridas durante los periodos de embrión y feto, es decir, durante la gestación. Es decir, se puede hablar de congénito

En un sentido más estricto como los caracteres o alteraciones que al nacer presenta el niño y que tienen porque ser heredados, ejemplo: malformaciones (labio leporino, hendidura palatina, malformaciones cardiacas, etc.) a causa de:

Infecciones (rubéola, varicela, sífilis, etc.)
Medicamentos (talidomida)
Radioactividad
Sustancias tóxicas (alcohol, tabaco, etc.)
Sustancias cancerígenas
Agentes teratogénicos ( alcohol, retinoles, hidantoina, estrógenos sintéticos, radiación ionizante, varicela, VIH, Rubéola, toxoplasma…)
En un sentido amplio, quedan englobados tanto los casos anteriormente comentados como los procesos de naturaleza genética.
Tanto el tratamiento como las medidas de prevención son similares a los realizados para los trastornos genéticos.

Tratamiento

El tratamiento eficaz de las enfermedades congénitas exige un diagnóstico preciso, la intervención precoz anterior al desarrollo de lesiones tisulares (de tejidos) irreversibles y el conocimiento de las alteraciones bioquímicas y del funcionamiento metabólico.



Cuidado

El mejor cuidado frente a este tipo de procesos es su prevención, para ello se puede realizar:
Diagnóstico prenatal (antes del nacimiento). Consiste en una serie de pruebas tanto citológicas (de células) como bioquímicas, por medio de las cuales se pueden detectar ciertas anomalías, estos estudios se realizan tomando muestras del líquido amniótico y del cordón umbilical.Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano afectado.

Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos) y grave; ya que puede comprometer a órganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos.

Toda pareja al integrarse sueña con una familia ideal, donde los hijos cumplan las expectativas y deseos paternos (“¿Se parecerá a ti...?”).

Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca sano. Para ello, es importante tomar algunas precauciones antes y durante los meses de gestación.

El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario que ocupa las primeras 9 semanas y el periodo fetal que finaliza al nacimiento. En el periodo embrionario es donde se produce la organogénesis fundamentalmente por el crecimiento y maduración de los órganos con una notable disminución de la susceptibilidad a agentes teratógenos en los períodos mas tardíos.

Los tres primeros meses de embarazo son los más sensibles, debido a que se están formando los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.

Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño.

Un golpe cruel a la fantasía de los padres, es el nacimiento de un niño con una malformación congénita.

Pues una malformación congénita es una alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina. Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar: Factores de origen genético, Factores de origen ambiental.
Muchos son los factores asociados a estas alteraciones y estas no solo tienen una repercusión en el núcleo familiar, sino también sobre la sociedad; revistiendo singular importancia detectar los factores que mas se relacionan con las mismas con la intención de reducir su presentación.

Las malformaciones congénitas pueden ser hereditarias o esporádicas, únicas o múltiples, evidentes u ocultas, macroscópicas o microscópicas. Son la causa de casi la mitad de todas las muertes de los recién nacidos (RN) a término. Se calcula que entre un 3% y 4% todos los recién nacidos presentan una malformación importante, definida como una malformación estética o funcional, estas constituyen una causa importante de mortalidad infantil.


La incidencia depende del tipo de malformación, del área geográfica, lo que probablemente se explica por los factores genéticos, medioambientales o ambos y las costumbres (la consanguinidad aumenta el riesgo de anomalías congénitas). Con la edad de la madre (y, en menor medida, también del padre) asciende el riesgo de defectos cromosómicos.

En la etiología pueden intervenir factores genéticos, teratógenos o de ambos tipos. Factores distintos que actúen en el mismo período de la organogénesis pueden causar defectos idénticos.


Por qué se producen?

Las causas de las malformaciones suelen ser hereditarias en la mayoría de las ocasiones (factores genéticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo.


¿Cómo se diagnostican?

Existe un gran número de malformaciones congénitas, por ello su diagnóstico inicial puede plantear dificultades. A veces éste se puede sospechar por la existencia de antecedentes familiares similares en parientes próximos (árbol genealógico); otras veces, se puede averiguar durante el embarazo por la práctica de pruebas como la ecografía prenatal, la amniocentesis, el “triple screening”, etc. y en algunas ocasiones, será después del nacimiento o durante la infancia. En estos casos, la exploración física del niño y la realización de determinadas pruebas podrán ayudar al diagnóstico (radiografías, estudios metabólicos, cariotipo, estudios genéticos, estudio de infecciones congénitas, etc.).

¿Cuál es su tratamiento?

Conseguir el diagnóstico es muy importante, pues implicará el conocimiento de la evolución del proceso y nos condicionará las medidas posibles a seguir según el tipo y gravedad de la malformación. Todo ello puede implicar la participación de diferentes especialistas médicos y complicar la situación, pero el pediatra debe prestar una importante ayuda en la comprensión del diagnóstico y en el apoyo a la familia para asimilar esta circunstancia especial. También puede supervisar la evolución del niño y facilitar el contacto con los diferentes servicios existentes para la atención y el cuidado de los niños afectos, así como poner a la familia en conocimiento de las posibles organizaciones de apoyo o de padres con niños con patologías concretas.

Todas estas actividades tendrán como finalidad conseguir que el niño alcance el máximo posible de sus capacidades y pueda llevar una actividad diaria lo más normal posible.

El conocimiento del diagnóstico de una malformación o síndrome concreto nos puede también llevar a la posibilidad de un consejo genético, para conocer su posible herencia y con ello la posibilidad de una nueva descendencia libre o no de dicha malformación





Base embriológica

La Boca y la Cara:

los labios se desarrollan a partir de tres procesos: una apófisis nasal central en la línea media y las dos alas de un arco branquial (las apófisis maxilares) que se desarrollan en cada lado de las inserciones dorsales a la cabeza para alcanzar la apófisis nasal ventralmente en la línea media. Cuando no se produce la fusión, resulta un labio leporino. El fallo en la fusión suele ocurrir entre la apófisis maxilar y la apófisis frontonasal, siendo el resultado un labio leporino lateral. Esto puede dar lugar a una hendidura palatina completa que se extienda hasta el ala de la nariz o tan sólo a una ligera depresión hendida del borde del labio. Puede ser única o doble.

La fisura palatina es otro ejemplo de fallo en la fusión. El paladar hace su origen en dos procesos palatinos a partir del mismo arco branquial que los labios y de otros procesos mesodérmicos (el tabique nasal y el premaxilar), que se extienden hacia abajo, a partir de la cabeza primitiva. La fusión comienza entre el premaxilar y los bordes anteriores de las apófisis palatinas, y se extiende por detrás a lo largo de los bordes opuestos de estas apófisis. Según la naturaleza exacta del fallo en la fusión, la fisura palatina puede adoptar una de entre varias formas. La fisura palatina puede existir sola o ir asociada a labio leporino (unilateral o bilateral). Micrognatismo. Es la pequeñez de la mandíbula, que es otra estructura derivada de un arco branquial. Constituye un ejemplo de fallo de desarrollo. Anormalidades del arco branquial. El labio leporino, la fisura palatina y el micrognatismo representan cada uno una desviación anormal del desarrollo embriológico del primer arco branquial. Otras anomalías consideradas actualmente como variantes del mismo error del desarrollo básico son la disostosis mandibulofacial (síndrome de Treacher-Collins), hipoplasia mandibular y glosoptosis (síndrome de Pierre-Robin), disostosis mandibular, hipertelorismo y deformidades del oído externo y medio. Los trastornos antes mencionados se denominan colectivamente síndrome del primer arco, pues, probablemente, son originados por un riego sanguíneo inadecuado del primer arco branquial.

Tramo Gastrointestinal:

Esófago. Conforme el cuello crece en longitud, el desarrollo correspondiente del esófago puede ser interrumpido, originando una estenosis. También puede originarse un desarrollo normal en que la tráquea está desarrollándose a partir de una bolsa faringea. Puede faltar por completo una porción del esófago o bien estar representada por un cordón fibroso, existiendo una atresia en ambos casos. La anomalía es rara, pero la forma más fácilmente hallada consiste en una bolsa superior ciega en su porción distal y una inferior que comunica con la tráquea (a través de una fístula persistente) por una extremidad y con el estómago por la otra.

Diafragma. Pueden ocurrir errores en el desarrollo del diafragma por fallo en al emigración o en la fusión. Las anomalías diafragmáticas son raras. Cuando ocurren, suelen consistir en la persistencia de una de las aberturas laterales que es un hecho de desarrollo precoz. La deficiencia ocurre casi siempre en el lado izquierdo y posibilita que los intestinos se hernien (hernia diafragmática) a través de la abertura, con riesgo de estrangulación


Intestino. Cualquier parte del intestino delgado o grueso puede ser estenosada u ocluida. La atresia duodenal es la forma más corriente, y suele ser resultado de un fallo local del intestino primitivo en canalizarse.
A partir de la rotación progresiva normal del intestino en el transcurso del desarrollo pueden producirse adherencias anormales, suspensión del intestino delgado y grueso por un pedículo único y breve, o que el intestino tenga una inserción mesentérica notablemente estrecha. Estas son tomadas las circunstancias que favorece la aparición de una obstrucción intestinal aguda debida a un vólvulo.

El divertículo de Meckel es una rara anomalía relacionada con el desarrollo inicial del intestino. Representa la parte del conducto vitelino que se abre en el íleo. El divertículo puede persistir como una proyección a partir del íleo, en forma de un cordón fibroso insertado internamente al ombligo, o como un seno que se abre externamente en el ombligo.

Recto y Conducto Anal.

Las anormalidades del ano y del recto pueden adoptar diversas formas. Un ano imperforado es consecuencia de que la membrana anal permanezca intacta. La “ruptura” incompleta de la membrana da lugar a una atresia parcial o a estenosis anal. Las fístulas retrovesical o retrouretral son atribuibles a un fallo de la cloaca, por lo que no llegan a quedar completamente separadas sus secciones alimentaria y urogenital. Las fístulas rectovesicales son muy raras en las mujeres, pero sí se encuentran, en cambio, fístulas rectovaginales.

Pared Abdominal.

El retraso en el desarrollo de la pared abdominal con un desarrollo excesivamente grande de las vísceras abdominales e intestinos fetales, que, por lo general, se extienden temporalmente hasta dentro de la base del cordón umbilical, no siendo capaces de retornar a la cavidad abdominal. Si esto persiste, se desarrolla un exófalos y el niño nace con las vísperas abdominales, herniadas a través de la pared abdominal e incluidas por el peritoneo y membrana amniótica.

Tramo Genitourinario.

Los riñones pueden ser asiento de la enfermedad poliquística que es el resultado de una anormalidad del desarrollo de las nefronas. La fusión anormal puede lugar a un riñón único en forma de herradura de caballo.

Vejiga. Embriológicamente la vejiga se deriva de numerosas estructuras. La extroversión de la vejiga (ectopia vesical) es una anomalía que consiste en el cierre imperfecto de la pared abdominal anterior, ausencia de la pared anterior de la vejiga y fallo de la unión anterior de los huesos pubianos. La razón de la anomalía aún no se conoce, pero el hecho de que el ombligo invariablemente esté situado en una posición más baja de lo usual indica que el trastorno del desarrollo ha ocurrido al comienzo de la vida fetal.

La persistencia del uraco da lugar a un seno persistente que se extiende desde la vejiga y que se abre al exterior en el ombligo, lo cual ocurre cuando el uraco no sufre una obliteración completa. Alternativamente, puede desarrollarse un quiste en la línea media del uraco.

Pene. En el período inicial del desarrollo del pene aparece, en la cara inferior del órgano, un surco flanqueado por unos márgenes que sobresalen. El surco se profundiza y los márgenes sobresalientes se ponen en contacto convirtiendo el surco en un conducto permeable. El cierre de la pared ventral del pene se inicia de atrás adelante. Cuando la fusión ventral es incompleta, resulta una hipospadias. La naturaleza de la hipospadias depende del punto de fusión incompleta y puede simular el aspecto de los genitales externos femeninos.

Testículos y conductos inguinales. Los testículos se forman en la cavidad abdominal y normalmente antes del parto pasan por los conductos inguinales para alcanzar el escroto.
En su descenso al escroto, los testículos van dentro de un saco peritoneal. El saco se cierra luego, inmediatamente por encima de los testículos y a nivel del anillo inguinal externo, la porción que intervienen termina por obliterarse. Este proceso obliterativo puede faltar. En consecuencia, si el saco todavía comunica con al cavidad abdominal puede desarrollarse una hernia introduciéndose el intestino en el saco.
Por otra parte, si a pesar del cierre del saco desde la cavidad abdominal, el saco no llega a obliterarse, puede formarse una colección de líquido en él, dando lugar a un hidrocele.
Excepcionalmente, el descenso de los testículos en el escroto puede ser incompleto. El testículo puede permanecer en la cavidad abdominal o en el conducto inguinal o, más tarde, pasar a través del conducto y adquirir una posición anormal (testis ectopic) en la región superior del muslo o en la pared abdominal inferior.

Medula Espinal y Columna Vertebral:
La médula espinal se desarrolla a partir del tubo neural y la columna vertebral a partir de los segmentos mesodérmicos que reposan adyacentes al tubo. Cada vértebra es el resultado de la fusión de tres protuberancias. Una de ellas representa el cuerpo de la vértebra y las otras dos las mitades laterales del arco neural y de la columna vertebral. La imperfecta separación del tubo neural de la masa ectodérmica principal y la imperfecta fusión de las dos secciones laterales de los arcos neurales dan lugar a anomalías de la médula y de la columna.

La espina bífida es un defecto de la columna vertebral. El contenido de la columna aparece visible y puede herniarse a través del defecto. Cuando las estructuras herniadas solo son meninges, recibe el nombre de meningocele.

Mielomeningocele. Cuando los tejidos nerviosos son incluidos en el saco, el proceso recibe el nombre de mielomeningocele. En ocasiones no hay una hernia a pesar del defecto de la columna vertebral (espina bífida oculta). A veces puede verse en el sitio de la anomalía una depresión cutánea localizada o una mola de vellosidad. La espina bífida puede ocurrir en cualquier punto de la columna, pero puede encontrarse con mas frecuencia en la región lumbosacra.

Seno Pilonidal. Al principio, el tubo neural permanece abierto en su extremo caudal y el cierre tiene lugar con la fusión de la hoja ectodérmica de la piel en la línea media. El extremo distal del tubo se convierte en un delicado filamento, que permanece insertado distalmente en la región del cóccix. A veces, una depresión en la línea media de la piel, en las proximidades del cóccix (depresión pilonidal), indica el punto de inserción. Si la extremidad caudal del tubo neural no llega a cerrarse se origina un seno (seno pilonidal), que se abre al exterior.

Cerebro:

La extremidad cefálica del tubo neural es objeto de una considerable elaboración para formar el cerebro. Errores del desarrollo análogos a los descritos en relación con la médula pueden afectar el cerebro.

Anencefalia. El fallo del cierre de la extremidad cefálica del cordón origina lo que se conoce con el nombre de anencefalia, en que el desarrollo de la bóveda craneal y de los hemisferios cerebrales es mínimo.

Microcefalia. Caracterizada por una pronunciada pequeñez del cerebro y por una fontanela anterior cerrada o casi cerrada en el momento del nacimiento; es consecuencia del falo del crecimiento de los hemisferios cerebrales durante la vida intrauterina.

Hidrocefalia. Es otra condición que a veces, aunque no siempre, es resultado de errores del desarrollo. Normalmente, el líquido cefalorraquídeo es secretado por los plexos coroideos a los ventrículos cerebrales. El líquido circula en el sistema ventricular y en el espacio subaracnoideo de la médula espinal, pero su flujo principal es dirigido sobre la superficie del cerebro, donde es absorbido.

Toda anomalía estructural que interfiere la circulación o absorción normales implica el riesgo de una acumulación excesiva de los ventrículos característica de la hidrocefalia. La anomalía estructural puede ser primariamente embriológica o secundaria a una infección o traumatismo intracraneal in útero. La interferencia con la absorción de lugar a una hidrocefalia comunicante, y la interferencia con el flujo desde los ventrículos a una hidrocefalia obstructiva. El mielomeningocele con frecuencia va asociado a hidrocefalia, resultando un cráneo lacunar en estos casos, la anomalía espinal se acompaña de la herniación de la sustancia cerebral en el conducto vertebral (malformación de Arnold- Chiari). La sustancia cerebral que hace protrusión es sometida a presiones anormales que interfieren la circulación de líquido cefalorraquídeo, conduciendo al subsiguiente desarrollo de una hidrocefalia. El encefalocele es la protrusión de las meninges a través de un defecto de la línea media del hueso occipital. Puede haber partes del cerebro en el saco, de lo que resulta una microcefalia.

Corazón y Grandes Vasos.

La detención o la interferencia en el desarrollo normal del corazón puede ocurrir en diferentes estadios de la vida intrauterina. Durante la 5.ª a la 8.ª semanas de la vida fetal tiene lugar una fase particularmente importante en la evolución del corazón y grandes vasos.
Defectos Septales. El desarrollo de los tabiques que separan las cavidades cardíacas puede ser detenidos antes de que se complete el cierre. En consecuencia, puede ser interferida la circulación normal dentro del corazón y puede haber una mezcla de sangre desoxigenada y recientemente oxigenada.

Transposición. El Trastorno del proceso de rotación normal del corazón y grandes vasos embrionarios puede dar lugar a una eventual malposición de ciertas estructuras. Así, la arteria pulmonar puede originarse en el ventrículo izquierdo en vez del derecho (transposición de los grandes vasos). En tal caso la sangre oxigenada es retornada a los pulmones, mientras que la sangre pobremente oxigenada del ventrículo derecho abandona el corazón por la aorta para irrigar al organismo. Sólo es posible la vida si hay una comunicación a nivel del septum o la permeabilidad del conducto arterioso.

Estenosis Valvular. Otras deformidades que pueden ocurrir son las estenosis de los anillos de las válvulas aórticas y pulmonares y el fallo de las arterias aorta y pulmonares a alcanzar el tamaño normal.

Persistencia del Conducto Arterioso. Normalmente, el conducto arterioso sufre el cierre espontáneo poco después del nacimiento y se convierte gradualmente en un cordón fibroso. Cuando no ocurre así, el conducto arterioso permanece permeable un resto de una estructura esencial para la existencia intrauterina, pero innecesaria para una supervivencia sana después del parto.

Cavidad única. A veces se ve un corazón con una sola, dos o tres cavidades en vez de las cuatro habituales en la autopsia de un niño nacido muerto o de un lactante fallecido poco después del parto. En estos casos ha ocurrido un trastorno del desarrollo cardíaco es un estadio más precoz de la existencia fetal que en los casos de defecto del tabique o de transposición de los grandes vasos.

Urgencia Diagnóstica.

La urgencia diagnóstica y terapéutica en los lactantes con malformación congénita depende del grado de riesgo asociado a la anormalidad. Las que producen una anomalía de forma más marcada pueden no constituir un problema tan urgente como las que acompañan de mayor anormalidad de función. Así pues, en el apartado siguiente nos referiremos a las anormalidades congénitas capaces de causar la muerte neonatal precoz, independientemente de su localización anatómica. En los apartados posteriores nos ocuparemos de las malformaciones según el sistema orgánico principalmente afectado.

Anormalidades Capaces de Causar la Muerte Neonatal Precoz.

La atresia laríngea, afortunadamente es muy rara, pero si se reconoce en el momento del nacimiento, por los extremos, pero ineficaces esfuerzos respiratorios, puede ser tratada mediante la punción inmediata de la membrana o por traqueotomía.

Las membranas laríngeas y la estenosis laríngea son también raras y producen un estridor inmediato cuando se inicia la respiración. Puede ser necesaria la traqueotomía.

La atresia de las coanas, cuando es bilateral, constituye una obstrucción completa entre la nariz y la faringe. La respiración sólo es posible con la boca abierta. Si la boca permanece cerrada, como durante la alimentación, la respiración no es posible y hay una marcada retracción del tórax y cianosis hasta que el niño abre la boca. Puede haber dificultad en establecer la respiración o los síntomas pueden ser diferidos si el lactante aprende a abrir la boca con frecuencia. El tratamiento es quirúrgico por perforación de la lámina obstructora. Los síntomas son menos marcados en caso de atresia coanal unilateral.

La glosoptosis, en que la lengua se enrolla hacia atrás en la faringe posterior y obstruye la laringe, es también otra causa de obstrucción respiratoria. Esto ocurre con mayor frecuencia cuando hay micrognatismo y fisura palatina, como en el síndrome de Pierre-Robin. El tratamiento inmediato consiste en mantener la cara y la cabeza del niño hacia abajo, traccionando la lengua hacia delante debe mantenerse esta posición.

La Macroglosia o lengua grande también puede obstruir las vías respiratorias y requerir un tratamiento quirúrgico

Atresia Esofágica.


La atresia esofágica puede ser reconocida antes del nacimiento. Como el feto no puede deglutir el líquido amniótico, aparece un hidramnios. Así pues, siempre que hubiera un hidramnios materno se deberá investigar la posible existencia de una atresia esofágica. Después del parto, la bolsa esofágica superior, que comúnmente termina a nivel del cartílago cricoides, se llena de saliva y mucosidades, la respiración se vuelve burbujeante y la aspiración de l líquido por la boca produce obstrucción respiratoria y cianosis. Cuando no llegue el aire al estómago, el abdomen permanecerá plano. el diagnóstico puede confirmarse introduciendo un catéter radiopaco de calibre adecuado en la bolsa superior y haciendo una radiografía cervical. El tratamiento inmediato consiste en la aspiración continua de la bolsa esofágica superior para prevenir el reflujo de las mucosidades y suprimir la alimentación. Si el estómago está distendido, existe el riesgo de regurgitación del contenido gástrico a los pulmones con la consiguiente bronconeumonía. El único medio de prevenir esto último es la gastrostomía precoz y la aspiración. La reparación quirúrgica de la fístula y la anastomosis de las bolsas esofágicas superior e inferior puede ir precedida del paso de tubos en ambas bolsas para alargarlas. Muchos de los niños afectados son de bajo peso y puede suceder que la operación definitiva deba ser diferida, particularmente si hay también una bronconeumonía. El pronóstico es mejor en los niños diagnosticados y tratados precozmente antes de que aparezcan complicaciones respiratorias.

Hernia Diafragmática.

La hernia diafragmática suele ocurrir en el diafragma izquierdo donde el conducto pleuroperitonial izquierdo no ha conseguido cerrarse. Las vísceras abdominales están presentes en tórax y con frecuencia el pulmón está hipodesarrollado. Los síntomas de marcado distress respiratorio pueden estar presentes en el momento del nacimiento o no aparecer hasta transcurridas unas horas del parto. Los síntomas aparecen más precozmente cuanto mayor es el desplazamiento del pulmón. El hemitórax izquierdo puede aparecer más abombado y el abdomen aplanado. el diagnóstico es confirmado radiológicamente, y se observan sombras intestinales con contenido aéreo en el tórax. El tratamiento es quirúrgico. Si éste no se puede realizar inmediatamente puede ser necesaria intubación endotraqueal y respiración artificial para mantener la vida hasta que pueda ser emprendido el tratamiento quirúrgico. Con un diagnóstico y tratamiento precoces el 50% por lo menos de niños afectados logra sobrevivir.

Otras anormalidades.

La mayor parte de las anormalidades congénitas no se presentan precisamente como un problema urgente de diagnóstico y tratamiento como las comentadas hasta aquí. Por tanto, creemos más apropiado describirlas según las regiones anatómicas o el sistema fisiológico principalmente involucrado.

Cara, Boca y Cuello.

Muchos estados, como el síndrome de Down, acondroplasia, y algunas anormalidades cromosómicas poseen una facies característica que está en combinación con otros numerosos datos. Las describiremos con el título del sistema principal del organismo afectado. Aparte de los síndromes reconocidos, hay muchos niños con fascies raras a los que nuestros colegas americanos llaman niños con aspecto de payaso (funny-looking kids o síndrome FLK) que no pueden ser etiquetados en un síndrome particular. Algunos de ellos presentarán además otras anormalidades, como labio leporino o fisura palatina, y cuando se mencionen cada de las anormalidades de la cara, boca y cuello convendrá tener presente que muchas de estas anomalías aparecen como un componente de malformaciones múltiples en un mismo niño.

El labio leporino puede ser unilateral o bilateral y puede presentarse aislado o en combinación con una fisura palatina. El labio leporino aislado es más corriente en muchachos y a menudo es familiar. A no ser que el fallo de fusión sea muy extenso, interfiere poco la succión y es posible la alimentación al pecho. El labio es reparado quirúrgicamente hacia los 2 meses de edad. Las madres pueden ser tranquilizadas mostrándoles fotografías de los excelentes resultados quirúrgicos.

El labio leporino y la fisura del paladar se presentan en varias formas. En la más extensa con fisuras bilaterales y distorsión del premaxilar, el resultado es antiestético. Con frecuencia existen otras malformaciones, por lo que es esencial un examen cuidadoso y completo de todo el niño. El moldeamiento del maxilar con vista a una forma más satisfactoria puede ser conseguido con dispositivos especialmente preparados por ortodoncistas. Esto hace que la reparación quirúrgica subsiguiente sea más simple y eficaz. Aun en graves anormalidades a menudo es posible la alimentación normal con biberón y tetina mediante la colocación de una pieza ortodóntica. La infección del oído medio es un riesgo constante y los oídos se deben ser examinados con regularidad. Las fisuras menos extensas pueden no requerir un tratamiento ortodóntico preparatorio antes del tratamiento quirúrgico. Los niños con fisura palatina es aconsejable que sean examinados y revisados con regularidad por un por equipo compuesto por un pedíatra, cirujano, ortodoncista y otorrinolaringólogo para decidir la terapéutica más apropiada. Para ello, puede ser necesario remitirlos a un centro regional.

Otras anormalidades de los huesos faciales dan lugar a fascies características por las que cuales se reconocen algunos síndromes, incluido por el síndrome del primer arco. Ya nos hemos referido al síndrome de Pierre-Robin. Una complicación ulterior son los problemas auditivos, por lo que deben practicarse pruebas auditivas repetidas.

El frenillo lingual verdadero es muy raro. Esto había sido diagnosticado ampliamente en el pasado por desconocer que el frenillo que va de la lengua al suelo de la boca es normalmente corto en el recién nacido. En el niño sano no existe ninguna indicación de seccionar el frenillo a esta edad.

La lengua se vuelve más móvil conforme el niño crece. La sección del frenillo sólo está indicado en lactantes con una limitación grave de los movimientos de la lengua e incapacidad para la succión

Los dientes. Puede haber ya un diente presente al nacimiento o brotar poco después. Generalmente son flojos y caen o son extirpados con facilidad.

El épulis es una proyección de la encía con más frecuencia de la del maxilar superior. Puede llegar a interferir la alimentación en cuyo caso debe se r extirpado.

La ránula es una tumefacción quística causada por obstrucción del conducto sublingual. La mayor parte se resuelven sin tratamiento, pero, en ocasiones, es necesario un tratamiento quirúrgico si el quiste persiste e interfiere la alimentación.

Las anomalías del arco branquial como apéndices, quistes o senos cutáneos. Pueden encontrarse en la región preauricular o a lo largo del borde anterior del músculo esternocleidomastoideo. Por lo general, es necesaria la extirpación quirúrgica.

Los higromas quísticos son más comunes en el cuello, si bien pueden estar presentes en otras partes. Están constituidos por una masa de vasos linfáticos proliferantes y pueden causar síntomas compresivos. El tratamiento consiste en la extirpación quirúrgica.
El bocio es raro en el recién nacido. La función tiroidea puede ser normal en el bocio simple, disminuida en el cretinismo bocioso o aumentada como en el hijo de una madre tirotóxica.

La ausencia del ojo (anoftalmía) o un ojo pequeño (microftalmía) no siempre es obvio al nacer, pero debiera ser investigado siempre que la cuenca del ojo no aparezca normalmente llena.

El glaucoma congénito, agrandamiento del ojo, es consecuencia de la obstrucción del drenaje del humor acuoso. Un agrandamiento similar por otras causas, como una herida o infección, se denomina buftalmía. El tratamiento depende de la causa y hay que recurrir a un oftalmólogo.

La catarata congénita ya puede ser evidente al nacer o bien ponerse de manifiesto en las semanas siguientes. La causa en muchos casos es hereditaria. En otros, es consecuencia de una rubéola materna en el primer trimestre del embarazo o va asociada a una galactosemia.

Los párpados, en ocasiones, están parcialmente fusionados al nacer. En los casos marcados es necesaria la separación quirúrgica. Raras veces, los párpados están evertidos al nacer. Esto se resuelve de manera espontánea.

La obstrucción del conducto nasolagrimal a veces se diagnostica erróneamente de conjuntivitis crónica. Aunque puede haber una ligera secreción amarillenta, no hay signos inflamatorios y se puede ver cómo las lágrimas fluyen de los ojos. La mayor parte de los conductos se aclaran espontáneamente y sólo es necesario un tratamiento higiénico en el período neonatal.

Los quistes dermoides se encuentran, a veces, recubriendo porciones de la córnea y de la conjuntiva. Suelen ser más frecuentes en el extremo externo del párpado superior.

El retinoblastoma, que puede ya estar presente al nacimiento, es un tumor de la retina del ojo potencialmente fatal, en que la muerte puede ser evitada con un diagnóstico y tratamiento precoces. Se ve un reflejo grisamarillento por detrás de la pupila cuando puede ser dilatada. Deben ser examinados ambos ojos. En caso de duda debe recurrirse a un oftalmólogo. El tratamiento es drástico: la enucleación de uno o ambos ojos. Si esto no es aceptado, la alternativa de la radioterapia junto con trietileno melanina intraarterial. La enfermedad se hereda como carácter genético dominante, por lo que debe ser recomendado el consejo genético.

Sistema nervioso central

Defectos del Tubo neural.

Los defectos del tubo neural, que incluyen la anencefalia, mielomeningocele e hidrocefalia constituyen el mayor grupo aislado de anormalidades congénitas en la mayor parte de los estudios. No obstante, existe una considerable variación geográfica y estacional en su incidencia, como hemos expuesto anteriormente, parecen ocurrir “epidemias” de estos defectos y se ha sugerido que podría estar relacionada con causas ambientales. Una teoría propuesta es que, en ciertas estaciones, las patatas y posiblemente otros alimentos son más capaces de contaminarse y se ha visto que ocurren epidemias de defectos del tubo neural unos dos años después de epidemias de gangrena en las patatas. El factor causal no ha sido identificado positivamente, pero puede haber un factor químico en las patatas gangrenadas. Si esta observación se confirmara, podría conducir a una reducción en la incidencia de estas graves malformaciones.

La anencefalia es el defecto del tubo neural más común. Dada la gran malformación del cráneo y cerebro los niños afectados nacen muertos o fallecen poco después del parto.

La espina bífida y el mielomeningocele no son rápidamente fatales y, por tanto, constituyen un problema clínico mayor. El 80% de los niños con mielomeningocele desarrollan una hidrocefalia.

El defecto espinal más corriente aparece en la región lumbar, pero puede presentarse en cualquier punto de la columna vertebral. Existe una gran variación en el grado de anormalidad asociada de los cuerpos vertebrales. Los signos presentes suelen ser la existencia del saco que, si está intacto, puede hacer protrusión, pero que, si ha sido puncionado, reposará aplanado sobre la depresión entre los lados de la espina bífida. el saco puede ser un mielocele simple sin tejido nervioso o un mielomeningocele en que la médula espinal esté expuesta y penetre en el saco. Los sacos más pequeños pueden estar recubiertos por la piel. Si el saco se ha roto, de be ser recubierto con un apósito estéril no adhesivo. La valoración del grado de afectación neurológica no es fácil y el examen en el momento del nacimiento puede ser equívoco. Corrientemente, una o ambas extremidades inferiores están paralizadas y a menudo hay pérdida del control esfinteriano.

Existen diferente opiniones sobre la necesidad de un tratamiento quirúrgico inmediato para recubrir con piel un saco expuesto. Sin este tratamiento, incluso niños gravemente afectados pueden sobrevivir, pero el cuidado ulterior es mucho más difícil. El tratamiento quirúrgico, si bien limita el riesgo de infección y de una ulterior deterioración de la función neurológica, no es sí curativo y puede precipitar el comienzo de una hidrocefalia y la necesidad de ulteriores operaciones.

La hidrocefalia ya puede haber sido reconocida durante el parto, pero más corrientemente se hace evidente más tarde por el gran ensanchamiento de las suturas craneales, aun cuando el perímetro frontooccipital es normal. Mediciones repetidas de dicho perímetro mostrarán un aumento rápido del tamaño y los datos clásicos clínicos y radiológicos de hidrocefalia se harán más evidentes. el tratamiento consiste en la introducción quirúrgica de un sistema de drenaje controlado para reducir la presión intracraneal.

Las complicaciones a largo plazo de la espina bífida son principalmente renales y ortopédicas. Existe la duda de si la calidad de vida conseguida por los procedimientos requeridos para corregir estos defectos justifica el consumo considerable de habilidad y tiempo necesarios, particularmente en una sociedad que permite, al mismo tiempo, que gran números de fetos sanos sean abortados.

La conducta que se debe seguir en relación con la espina bífida varía, por tanto, de un centro a otro. si todo el personal implicado no está al corriente o se halla en desacuerdo con la pauta local que se sigue, los padres pueden recibir opiniones contradictorias, lo cual es muy importante evitar. el envío a un centro de valoración regional, de ser posible, permitiría una evaluación neurológicas y complementarias más detalladas. La pauta que se debe seguir con respecto a cada caso individual puede ser decidida basándose en datos objetivos, así como en la forma de pensar de los padres.

La microcefalia no es susceptible de tratamiento a menos que el pequeño tamaño del cráneo sea debido a la fusión prematura de las suturas craneales (craneosinostosis), en cuyo caso es posible el tratamiento quirúrgico. Otras formas de anormalidad del sistema nervioso central (SNC) raras veces se manifiestan como tales en el momento del nacimiento, pero pueden presentarse en el primer mes de la vida en forma de trastornos de la conducta, como convulsiones.

Algunas anormalidades del SNC pueden ser sospechadas por otras anormalidades físicas asociadas, como en el síndrome de Down (mongolismo), que consideraremos más adelante. Un número limitado de causas potenciales de anormalidad mental puede ser reconocido mediante pruebas específicas de anormalidad bioquímica, como en la fenilcetonuria.

Sistema cardiovascular.

Con el desarrollo de nuevas técnicas de investigación y de tratamiento quirúrgico, actualmente es posible salvar la vida de algunos niños con malformaciones cardíacas graves, que entro tiempo hubiesen fallecido poco después del parto. Por tanto, en al actualidad es muy importante reconocer estos estados precozmente y tener planeada una pauta de investigación. Existen anormalidades cardíacas en el 1 al 2 % de los niños nacidos vivos. Casi la mitad fallecerán dentro de las primeras semanas o meses de la vida constituyen, pues, una forma de malformación congénita grave y relativamente común.

Pauta de conducta. La investigación detallada de las anomalías más grave es complicada y no será expuesta aquí. Es esencial, no obstante, que los médicos y comadrones que tratan con recién nacidos sean capaces de reconocer los primeros signos que puedan indicar una anormalidad cardíaca y disponer la ulterior investigación y tratamiento sin demora. Cómo esto último pueda hacerse, variará de acuerdo con las facilidades disponibles en cada unidad particular. En todas las unidades es vital un plan previsto de acción, y esto generalmente implicará la consulta con cardiólogos habituados a enfrentarse con este tipo de problemas en recién nacidos.

Anormalidades más comunes.

Aunque hay un gran número de anomalías individuales que pueden ocurrir en el sistema cardiovascular, nueve de ellas representan el 85 % del total. en tabla 11-2 aparecen estas nueve, agrupadas según su principal interferencia con la función. El restante 15 % de anomalías cardíacas incluye un amplio margen de anormalidades que son individualmente raras, y para ulteriores referencias respecto a las mismas remitimos al lector a los textos de cardiología pediatrica.

Grupo cianótico.

Las anormalidades mostradas en la tabla 11-2 son compatibles con supervivencias variables si no son corregidas quirúrgicamente. El primer grupo se caracteriza por un comienzo precoz de la cianosis – cuanto más precoz el comienzo peor pronóstico.

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, que incluye una hipoplasia del ventrículo izquierdo, válvula aórtica y arco aórtico, es la causa más común de muerte en período neonatal. No existe tratamiento.

La transposición de los grandes vasos es la segunda causa más frecuente de muerte. La anatomía es muy variable y compleja. En la forma más común, al aorta se origina en el ventrículo izquierdo, siendo posible la vida por una derivación a nivel ventricular o auricular y por la permeabilidad del conducto arterioso. En algunos casos, este shunt puede ser aumentado por septostomía auricular usando un catéter con balón. Con tales medios el recién nacido puede sobrevivir hasta que el niño alcanza la edad en que puede ya ser sometido a cirugía correctora.

La tetralogía de Fallot es la estenosis pulmonar asociada a comunicación ventricular, dextroposición de la aorta e hipertrofia ventricular derecha. Si bien la cianosis es un dato corriente en los niños mayores, no lo es tanto encontrarla en el período neonatal a menos que la estenosis pulmonar sea de grado severo.

Grupo Obstructivo.

Estenosis valvular. Las lesiones obstructivas, como las estenosis graves de las válvulas pulmonares o aórticas o la coartación aórtica, añaden una sobrecarga adicional al ventrículo correspondiente y pueden abocar a una insuficiencia cardíaca. La cianosis es un dato precoz en la estenosis pulmonar grave. El diagnóstico puede ser sospechado, en principio, por la presencia de un soplo cardíaco en el examen del primer día

Coartación. La ausencia o retraso de los pulsos femorales apunta hacia la posibilidad de una coartación de la aorta. Con frecuencia aparece una insuficiencia cardíaca en la 1ª o 2ª semana.

Es posible el tratamiento quirúrgico de cada uno de estas anormalidades después del tratamiento médico de la insuficiencia cardíaca.

Lesiones con Shunt

La persistencia del conducto arterioso, comunicación ventricular y comunicación auricular generalmente son descubiertas al principio por la presencia de un soplo cardíaco. Este puede no estar presente en el examen del primer día, pero puede ser detectado más tarde en la primera semana de la vida.

La inversión del shunt de izquierda-derecha a derecha –izquierda provocará cianosis. Esto es más probable que ocurra cuando está aumentada la resistencia al flujo sanguíneo pulmonar o se eleva la presión de la sangre pulmonar. El shunt aumenta el flujo sanguíneo pulmonar en una extensión variable según su tamaño y la insuficiencia cardíaca es más corriente cuando hay un mayor incremento del flujo.

Insuficiencia cardíaca.

Durante el primer mes de la vida la insuficiencia cardíaca es una complicación común de la malformación cardíaca congénita. Las anormalidades más corrientes con mayor facilidad para provocar una insuficiencia son la coartación aórtica, transposición de los grandes vasos, persistencia del conducto arterioso y atresia aórtica. Otras anormalidades adquiridas, como miocarditis, fibroelastosis endocárdica o anemia profunda, como en el hydrops fetalis, también causan insuficiencia cardíaca.

Manifestaciones clínicas. Los primeros signos clínicos de insuficiencia que suelen observarse son una ganancia de peso anormal, aumento de la frecuencia de pulso y respiratoria y dificultad en la alimentación. Todos y cada uno pueden ser atribuidos a otras causas, y la presencia de insuficiencia cardíaca puede no ser reconocida hasta que aparecen disnea, cianosis moderada hepatosplenomegalia. El enema periférico es un signo tardío y la insuficiencia cardíaca debe ser diagnosticada y tratada antes de aquél aparezca. Los signos pulmonares son variables y no constituyen una indicación fidedigna de la presencia o ausencia de insuficiencia.

Tratamiento médico. El tratamiento de la insuficiencia cardíaca en los lactantes, en el primer mes de la vida, sólo difiere en detalle del tratamiento en edades ulteriores. Las dosificaciones de los fármacos usados deben ser calculadas cuidadosamente por el médico responsable y las enfermeras deben prestar particular atención a la medición de las dosis indicadas. Esto reza en particular para fármacos como la digoxina.

La dosis de digitalización de la digoxina es del orden de 50 a 60 ug por kg. de peso y se da normalmente partida en tres o cuatro dosis en un espacio de 12 a 24 horas, de acuerdo con la gravedad de los signos de insuficiencia y la rapidez de la respuesta por parte del niño. La dosis inicial puede ser administrada por vía intramuscular o intravenosa. Una dosis de mantenimiento diaria del 20 al 25 % de la dosis digitalizante dividida en dos dosis puede ser dada generalmente por la boca. El tratamiento con digoxina debe ser suspendido si la frecuencia cardíaca desciende por debajo de 100 por minuto. La furosemida, en dosis de 1 mg por kg. puede ser usada y repetida cada 4 a 6 horas cuando esté indicada. La terapéutica diurética de mantenimiento puede ser continuada oralmente con bendrofluazida a dosis de 2,5 mg diarios o cada dos días. Generalmente suelen ser necesarios suplementos de potasio.

Aparte de la terapéutica farmacológica, el niño debe ser mantenido en atmósfera de oxígeno al 30%. Puede ser necesaria la alimentación con sonda. Por lo general, no se requiere utilizar una leche pobre en sodio, pero existen preparados tipo Edosol para los casos en que sea necesario.

Investigación.

De las nueve anormalidades referidas en la tabla 11-2, tres son responsables de casi la mitad de muertes neonatales por malformación cardíaca. Son el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, la coartación aórtica y la transposición de los grandes vasos. Las dos ultimas son susceptibles de tratamiento quirúrgico. Por tanto, es importante una observación clínica cuidadosa y, cuando se sospeche una anormalidad cardíaca potencialmente letal, es obligatorio sus estudio en un centro que cuente con el equipo adecuado. Este estudio generalmente comprenderá una cateterización cardíaca, que debería ser efectuada en todos los niños que han presentado insuficiencia cardíaca o cianosis persistente de origen cardíaco. El número de niños que requieren tales estudios en cualquier maternidad es reducido y. por tanto, sólo enviando estos niños a un centro regional cabe esperar una mejoría de la elevada cifra de mortalidad actual por anormalidades cardíacas graves. Donde se ha adoptado esta actitud ya empiezan a verse sus buenos resultados.

Sistema alimentario.

Ya hemos referencia a la hernia diafragmática y a la atresia esofágica que ponen peligro la vida por obstruir la respiración.

La atresia duodenal o estenosis grave se presenta en forma de vómitos que aparecen poco después de la primera toma. La presencia de bilis depende de la localización de la estenosis. La parte inferior del abdomen está aplanada a diferencia de la porción superior distendida. El estudio radiológico del abdomen muestra el signo de la doble burbuja característico. El tratamiento es quirúrgico.

La atresia intestinal puede ocurrir a cualquier nivel. Cuando más abajo del intestino se localice la obstrucción, más tarde comenzarán los vómitos, que se vuelven biliosos y luego son fecaloides. La Obstrucción del intestino delgado puede ser debida a la atresia. estenosis, vólvulo o íleo meconial.

La atresia anal deberá se reconocida en el primer examen, pero otras anormalidades de esta región ya no son tan fácilmente diagnosticadas, aunque se manifiestan por un retraso en al paso del meconio, paso del meconio desde un punto anormal o dificultad en introducir un termómetro por vía rectal. El tratamiento de la obstrucción intestinal de cualquier localización en el neonato es quirúrgica.

El íleo meconial es la obstrucción del intestino por un meconio viscoso espeso y constituye la primera manifestación de fibrosis quística con ausencia de tripsina pancreática. El meconio contiene albúmina inalterada que puede ser reconocida en una suspención de meconio por su reacción positiva con Albustix. Puede haberse producido la ruptura del intestino in útero, resultando una peritonitis meconial. Pueden verse áreas de calcificación en radiografías abdominales.

La enfermedad de Hirschsprung se debe a la ausencia de células ganglionares del plexo de Auerbach en un segmento intestinal en que no hay peristaltismo, causando obstrucción.

Hay retraso en el paso de meconio, pero después de pasar “tapón de meconio” puede haber movimientos intestinales durante un período de días, semanas o meses antes de que se repita la obstrucción. El diagnóstico se hace por demostración de la zona agangliónica mediante biopsia, y el tratamiento es quirúrgico. Una situación similar puede ser causada por un tapón de meconio que no vaya asociado a enfermedad de Hirschsprung. A menudo se consigue que se evacue el tapón y cese la obstrucción introduciendo un dedo por vía rectal.

Para una información más detallada sobre otras causas más raras de obstrucción intestinal en el recién nacido, remitimos al lector a los textos de cirugía neonatal.

Los vómitos tardíos en el período neonatal pueden obedecer a hernia del hiato o a estenosis pilórica.

Ombligo.

El cordón umbilical normalmente contiene dos arterias y una vena.

Una arteria umbilical única suele ir asociada con una mayor incidencia de otras anormalidades congénitas.

La persistencia de la alantoides es causa de la emisión de orina por un uraco persistente que se abre en el muñón umbilical o de la formación de un quiste o seno uraquial. Esto debe ser distinguido de la persistencia similar del conducto onfalomesentérico desde el que puede se evacuada materia fecal al ombligo.

El exónfalos con protrusión del intestino en un saco de peritoneo y amnios es consecuencia del fallo del cierre de la pared abdominal anterior. La cobertura del saco puede romperse durante el parto con exposición del intestino, siendo necesaria la intervención reparadora precoz. Entretanto el intestino debe ser recubierto con apósitos húmedos estériles. Actualmente se recomienda el tratamiento conservador del saco intacto (con aplicaciones locales de mercurocromo al 1 %) cuando no hay evidencia de ninguna otra anormalidad en el intestino. La hernia en el cordón debe ser pinzado en un punto distal al intestino presente para evitar la obstrucción intestinal.

Sistema urogenital.

Agenesia Renal.

El fallo del feto in útero a emitir orina es causa de oligohidroamnios y da lugar a un “niño acurrucado” con unas orejas grandes y blandas, deformidades de los pies y facies características. Las membranas placentarias muestran finos nódulos y u amnios nudoso. La causa más corriente es el fallo del desarrollo de ambos riñones – agenesia renal -, pero un cuadro similar también aparece en la obstrucción completa del flujo urinario debido, por ejemplo, a estenosis uretral.

Uropatía obstructiva. Los niños con una uropatía obstructiva tienen la vejiga y riñones agrandados. Hay un tejido renal funcional insuficiente para mantener la vida, no hay emisión de orina y la muerte se presenta inmediatamente o poco después del parto.

Riñones quísticos. Las grandes masas renales al nacer pueden ser también debidas a enfermedad multiquística, que suele ser unilateral, o a enfermedad poliquística, que es bilateral. La supervivencia sólo es posible si hay suficiente tejido renal funcional.

La extrofia vesical es más corriente en muchachos y va asociada a epispadias y a amplia diastasis de los músculos rectos del abdomen y de la sínfisis pubiana. Aunque antiestética, no pone en peligro inmediato la vida y es posible el cierre quirúrgico pasados algunos años. Otras anormalidades del sistema renal pueden manifestarse a cualquier edad por predisponer a infección del tramo urinario.

La poliuria puede ser debida a diabetes mellitus o a diabetes insípida nefrogénica.

Sexo Dudoso.

Los problemas más urgentes que se presentan en el sistema genital al nacer están relacionados con el diagnóstico del sexo. En todo niño en que existe duda acerca de los genitales externos, hay que pedir inmediatamente el consejo de un experto con objeto de poder decidir el sexo que hay que anunciar a los padres.

Síndrome adrenogenital. Las niñas que padecen un síndrome adrenogenital puede haber sufrido virilización in útero, La uretra puede pasar por el clítoris y parecer un pene. Aunque los labios mayores están, fusionados y recuerdan un escroto, no se palpan gónadas. Puede obtenerse una rápida ayuda con una tinción adecuada de las células de la mucosa bucal. La presencia de un cuerpo cromatínico en el núcleo indica que el recién nacido tiene dos cromosomas X y, probablemente, es una hembra. La tinción fluorescente puede indicar la presencia o ausencia de un cromosoma Y, pero es esencial el análisis del cariotipo cromosómico. Algunos niños con síndrome adrenogenital tiene también insuficiencia suprarrenal, por lo que el examen de los electrólitos séricos es esencial y debe ser realizado precozmente. Si el potasio está aumentado y el sodio y los cloruros disminuidos, existe un riesgo grave de muerte precoz a menos que se den corticosteroides.

Intersexo. Otras formas de intersexo requerirán una investigación detallada, que a menudo incluye la laparotomía para examinar las gónadas. Estos niños con frecuencia pueden no funcionar como varones o hembras y, puesto que el feto es fundamentalmente hembra hasta que actúan sobre él las hormonas masculinas, es razonable, cuando existe duda sobre el sexo de un recién nacido, aceptar que es hembra. cuando no hay función sexual, es más cómodo para el paciente y los padres que el niño sea considerado como hembra. El individuo asexuado es de carácter más “femenino” y generalmente, más feliz como hembra.

Las anormalidades menos severas de los genitales externos son más corrientes y ocurren principalmente en niños varones.

El hipospadias resulta del fallo del cierre del surco urogenital, dejando la abertura del meato en la base del glande peneal o más proximalmente al pene o al escroto. No es necesario ningún tratamiento en el período neonatal a menos que la estenosis del meato impida un flujo urinario normal.

Epispadias. Con menor frecuencia, la uretra puede abrirse en la cara dorsal del pene (epispadias). El tratamiento es quirúrgico hacia el final de la lactancia.

Ausencia de testículos. La falta de descenso de uno o de ambos testículos al escroto no requiere tratamiento en los primeros meses de la vida, pero es una indicación para ulteriores reconocimientos. Si no se palpa ningún testículo, debe hacerse un frotis bucal para estudiar el sexo cromatínico.

Torsión testicular. La presencia de una tumoración rojo-azulada dura en el escroto es sugestiva de torsión testicular y constituye una indicación de operación inmediata.

Hidrocele. Una tumefacción translúcida en el escroto alrededor del testículo es indicativa de hidrocele no comunicante que desaparecerá espontáneamente. Una tumefacción escrotal similar que se extiende hacia arriba y adelante del anillo inguinal y que cambia de tamaño es sugerente de hidrocele comunicante que a menudo va asociado a una hernia inguinal. Es necesario el tratamiento quirúrgico.

Prepucio. El prepucio en el recién nacido no es completamente retraíble y los intentos de forzar la retracción pueden causar adherencias y fimosis. La única indicación médica de la circuncisión es la obstrucción del flujo urinario por un meato estenosado, lo cual raras veces sucede.

Las adherencias labiales en la niña a menudo pueden ser separadas por simple tracción.

Himen imperforado. En las niñas ocurre un abombamiento del perineo cuando hay una obstrucción por un himen imperforado con una colección normal de líquido vaginal. La incisión del himen resuelve dicha situación.

Las anormalidades de los cromosomas sexuales son consideradas más adelante en este capítulo.

Trastornos endocrinos.

Hipotiroidismo. Los signos físicos de cretinismo atireótico (hipotiroidismo) raramente son evidentes al nacer, pero pueden ser sospechados más tarde en el primer mes de vida por los movimientos perezosos y dificultades alimentarias con accesos de atragantamiento. La prolongación de la ictericia “fisiológica” más allá del 10.º a 14.º días puede ser debida a hipotiroidismo y a menudo es el primer signo sugeridor de tal posibilidad. El cuadro característico del cretino raras veces es evidente antes del mes de edad. El diagnóstico puede ser confirmado por la demostración de un nivel de yodo proteico bajo y en es a base de un preparado tiroideo, como L-toroxina sódica, comenzando por 0,02 mg diarios. En algunas familias con trastorno del metabolismo tiroideo heredado, el niño puede presentar un bocio al nacimiento con evidencia de hipotiroidismo. También pueden presentar un bocio al nacer los hijos de madres tratadas con tiouracilo durante el embarazo.

Hipertiroidismo. Algunas madres con tirotoxicosis presente o pasada tienen hijos con hipertiroidismo transitorio que aparece sonrojados e hiperactivos y que pueden presentar insuficiencia cardíaca. Estos niños deben ser tratados temporalmente con solución yodada de Lugol, a la dosis de 0,1 ml tres veces al día. Puede ser necesario sedación y digoxina.

Insuficiencia suprarrenal. La frecuencia de hemorragia en las glándulas suprarrenales es difícil de valorar, pero se ve en el examen post morten de niños que se han colapsado súbitamente. En ocasiones puede palparse una tumoración en el flanco. La diferencia de la hemorragia cerebral o pulmonar es difícil y una y otra pueden ocurrir en niños con una lesión de nacimiento o un trastorno de la coagulación.

La hiperplasia suprarrenal congénita es más evidente en las niñas, las cuales muestran signos de virilización in útero. Lo mismo los varones que las hembras pueden presentar vómitos con evidencia bioquímica de insuficiencia suprarrenal, con potasio sérico elevado y sodio y cloruros descendidos. El tratamiento con cloruro sódico por vía oral intravenosa y flurocortisona es salvador. Debe procederse a recoger orina para dosificación de los 17-cetosteroides, 17-OH esteroides y pregnanetriol. Niveles elevados confirman el diagnóstico y hacen necesario el tratamiento con cortisona o prednisolona. Este tratamiento es mejor regulado en un centro regional, pero el control del trastorno electrolítico es urgente y no debe ser diferido.

El síndrome de Cushing raramente se observa en el período neonatal.

La diabetes mellitus verdadera es rara en el primer mes de la vida, pero debe tenerse presente ante un niño con proliuria y pérdida de peso.

Una forma transitoria de diabetes mellitus con glucosuria e hiperglucemia se presenta en el período neonatal. Transcurrido un plazo en el que puede ser necesario el tratamiento con insulina, el niño parece recobrarse espontáneamente.

Sistema esquelético.

Acondroplasia.

El niño con una acondroplasia clásica apenas presenta problema diagnóstico al nacimiento, y puede ser reconocido con examen radiologico in útero. Las extremidades son relativamente cortas, sobre todo en sus segmentos proximales. El tamaño de la cabeza es algo más grande que el normal, y au que la hidrocefalia es autolimitada en la mayoría de los niños con acondroplasia, en otros es progresiva y requiere tratamiento. El puente nasal está aplanado, la frente es prominente y la mandíbula puede hacer protrusión. La lordosis lumbar hace las nalgas y el abdomen prominentes. La mentalidad no está afectada, aunque los padres a menudo piden seguridades sobre este punto. Muchos casos se originan por mutación esporádica, pero existe también una forma de herencia dominante. No existe ningún tratamiento de la anormalidad esquelética en el niño pequeño.

Discondroplasis. Existen varias formas de crecimiento anormal del cartílago, de las que resultan otras formas de discondroplasias, algunas de las cuales, como la enfermedad de Conradi, son reconocibles al nacimiento. Otras, como la enfermedad de Morquio y las diversas formas de gargolismo, no se hacen evidentes hasta el final de la primera infancia o más tarde aún. Otras pueden presentarse al nacimiento con dificultad respiratoria debida al síndrome del tórax pequeño.

La osteogénesis imperfecta es causa de una extrema fragilidad ósea. En su forma grave afecta al feto in útero, donde ocurren fracturas, el niño nace con las extremidades deformadas y acortadas y la radiología muestra fracturas múltiples. Muchos nacen muertos. Los menos afectados pueden sobrevivir, pero presentan fracturas frecuentes. El único tratamiento es la protección y cuidados suaves.

La disostosis cleidocraneal se hereda con carácter dominante y causa anormalidades en las clavículas y cráneo. Las suturas craneales están muy abiertas y faltan partes de las clavículas. No existe tratamiento ni es necesario, pues no causa incapacidad. La importancia de este proceso se basa en el diagnóstico diferencial con otros procesos. Generalmente, esto resulta evidente cuando se conoce la historia familiar.

Luxación de la cadera.

La luxación de la articulación de la cadera con subluxación parcial o completa, por una adecuada comprobación, puede ser descubierta al nacimiento con relativa frecuencia. La subluxación o luxación es más corriente en las hembras y en partos de nalgas. Algunos niños cuyas caderas se luxan más tarde al comenzar a sostener peso pueden no mostrar evidencia de subluxación al nacer, y en éstos la anormalidad reside más en la estructura del acetábulo que en la articulación. La luxación de la cadera puede restablecerse si se diagnóstica precozmente y se trata manteniéndola en posición de abducción. En los primeros días de la vida, esto se puede hacer más fácilmente manteniendo al niño en decúbito prono con una sábana enrollada que mantenga las piernas ampliamente separadas y mantenidas en esta posición con otra sábana sujeta fuertemente con alfileres. Pasados los primeros cuatro o cinco días, en lugar de esto se emplea una férula más rígida, como la que se muestra en la figura. Es esencial el control ulterior regular de los niños con luxación de la cadera, y en la mayor parte de los centros se lleva a cabo en el servicio de Ortopedia. Dado que existe un mayor riesgo en los hermanos de los niños afectados, hay que estar más alerta en el examen inicial y controles ulteriores de los niños en cuya familia existe el antecedente de luxación de la cadera.

La luxación de la cadera al nacimiento, que puede ser unilateral o bilateral, es rara en ausencia de otras malformaciones mayores, como espina bífida. Son esenciales el establecimiento cuidadoso y el control a largo plazo.

Pies zambos

La presión de la pared uterina con frecuencia produce anormalidades posturales de los pies al nacimiento que pueden ser corregidos con movimientos pasivos. En el pie zambo verdadero, que no puede ser corregido con movimientos pasivos, la anormalidad puede ser en equinovaro, con el pie apuntando hacia abajo y adentro, calcáneo, con el pie apuntando hacia arriba y afuera, o metatarso varo, en que el antepié sólo está angulado hacia adentro. Pueden estar afectados uno o ambos pies.

Los pies zambos posturales son tratados con manipulación frecuente y estimulación del movimiento activo de los músculos contraídos.

El pie zambo fijo requiere tratamiento ortopédico con entablillamiento progresivo.

Escoliosis. Las anormalidades de los cuerpos vertebrales, como la hemivértebra, producen escoliosis.

Piel.

Las anormalidades de la piel son fácilmente observables, por los padres y son causa frecuente de inquietud.

Nevus.

Las anomalías menores como las manchas de nacimiento más pequeñas (mongólica), manchas azules y urticaria neonatorum ya han sido consideradas en el capítulo de recién nacido normal. Nevus mayores son comúnmente del tipo vino de Oporto o pigmentados. No requieren tratamiento en el período neonatal.

La epidermólisis bullosa es un raro estado heredado en que la presión sobre la piel produce ampollas que se rompen (signo de Mikolski), dejando zonas ulceradas, rojas, que se infectan fácilmente. Las mucosas se afectan de modo similar en algunos niños, dificultando mucho la alimentación. El tratamiento es paliativo, con manipulación suave y prevención de la infección. El pronóstico es malo en casos graves.

La piel de colodión ya es evidente al nacimiento. La piel presenta un aspecto barnizado y se agrieta fácilmente. Conforme la piel anormal se descama es sustituida por piel normal o bien por piel que muestra signos de ictiosis.

La ictiosis, en el que la piel es semejante al papel, seca y escamosa, puede también ocurrir independientemente.

Los defectos del cuero cabelludo. Los defectos de la piel, particularmente en el cuero cabelludo, ya pueden ser encontrados al nacimiento. Éstos curan en pocas semanas dejando una cicatriz fibrosa.

Anormalidades cromosómicas.

Frotis Bucales.

Desde 1959, ha sido posible examinar células con vista a estudiar su contenido en cromatina sexual. La presencia de una partícula cromatínica, hecha visible en al núcleo por tinción adecuada, indica un cromosoma X “remanente”. El número de cromosomas X en una célula es superior en uno al del número de cuerpos cromatínicos. Las mujeres normales tienen un cuerpo cromatínico y los varones, ninguno. Se dice que una hembra es cromatinpositiva y un varón cromatinegativo. La relativa simplicidad y economía del examen de las células bucales para el estudio de la cromatina sexual ha facilitado el control en gran escala de poblaciones de recién nacidos y ha quedado bien establecida la frecuencia de anormalidades del cromosoma X.

Cromosoma Y. En 1971 también ha sido posible reconocer el cromosoma Y en frotis bucales usando una tinción fluorescente. La incidencia de anormalidades del cromosoma Y había sido establecida hasta entonces por controles del cariotipo cromosómico de poblaciones de varones recién nacidos.

Análisis del Cariotipo Cromosómico.

El análisis del cariotipo cromosómico se efectúa actualmente con muestras de sangre capilar. Los progresos en la técnica de tinción permiten actualmente el “apareamiento” de cromosomas individuales. Esto aumenta la facilidad con que pueden ser reconocidos cromosomas individuales. El control de las poblaciones de recién nacidos por medio de esta técnica es costoso y por el presente el análisis del cariotipo cromosómico rutinario de todos los recién nacidos sólo está justificado con fines investigadores. Inicialmente, estos controles fueron limitados a niños con anormalidades congénitas y pronto se vio que la gran mayoría de niños anormales no tenían una anormalidad cromosómica reconocible.

La mayoría de los niños con una anormalidad cromosómica son aparentemente normales al nacimiento, pero los niños con la constitución XO pueden ser diagnosticados clínicamente. La presencia de un autosoma de lugar a anormalidad física. La preselección de poblaciones de lactantes también pone de manifiesto a niños aparentemente normales en que el tipo cromosómico es refundido sin ganancia o pérdida de material cromosómico (translocaciones equilibradas). Algunos niños muestran un mosaicismo con una mezcla de células, unas normales y otras anormales.

Anormalidades Cromosómicas Sexuales.

Síndrome de Turner. Los niños con un solo cromosoma X y ningún cromosoma Y tienen 45 cromosomas, genitales externos femeninos, pero, a causa de la disgenesia gonadal, no desarrollan sexualidad. Al nacimiento hay edema de las extremidades, uñas anormales, pliegues cutáneos cervicales laxos y pezones muy separados. La prueba de las células bucales muestra que son cromatinnegativas. Una anormalidad asociada puede ser la coartación de la aorta. La incidencia de fetos 45 X que son abortados es mucho mayor que la incidencia de hembras 45 X al nacimiento, y esta condición ocurre con mucha frecuencia de lo que aparentaría por el número de casos diagnosticados al nacimiento.

Síndrome de Klinefelter. Otras anormalidades cromosómicas sexuales, varones XXY (síndrome de Klinefelter) y por el examen rutinario de las células bucales e investigación del cariotipo cromosómico.

Si bien los varones XYY pueden hoy día ser reconocidos por modificaciones de la técnica de las células bucales, hasta fecha reciente sólo han sido diagnosticados por el examen rutinario del cariotipo cromosómico. No es evidente ninguna anormalidad física al nacimiento