ASFIXIA NEONATAL

Concepto.-

Es la ausencia de respiración efectiva al momento del nacimiento con grados variables de acidosis, hipoxemia e hipercapnia.
Asfixia significa etimológicamente falta de respiración o falta de aire. Clínicamente es un síndrome caracterizado por la suspensión o grave disminución del intercambio gaseoso a nivel de la placenta o de los pulmones, que resulta en hipoxemia, hipercapnia e hipoxia tisular con acidosis metabólica. La asfixia va a menudo acompañada de isquemia, la cual agrava a su vez la hipoxia tisular, y de acumulación de productos del catabolismo celular. Hablamos de asfixia perinatal porque ésta puede ocurrir antes del nacimiento, durante el embarazo, el trabajo de parto y el parto, como también después del nacimiento. La asfixia afecta todos los órganos y sistemas en diverso grado según su intensidad y duración. Es en el Sistema Nervioso Central donde se produce la injuria mas relevante por sus consecuencias en cuanto a mortalidad y secuelas. El daño causado por la asfixia dependerá en ultimo término de la medida en que se altera la entrega de oxígeno a los tejidos, la cual depende de:

la cantidad de oxigeno de la sangre arterial, que está determinada por la concentración de hemoglobina, tipo de hemoglobina y Pa02

y de una circulación adecuada

La incidencia de la asfixia varía según los diferentes centros y la definición diagnóstica que se le da. Se puede estimar en alrededor de 0,2 a 0,4% de los recién nacidos.

Signos y Síntomas:

Leve o moderado (apgar 4-6) esfuerzo respiratorios débiles, cianosis, la frecuencia cardiáca mayor de 100,tensión arterial se mantienen grave (0-3), apnea o esfuerzo respiratorio aislado, palidez. La FC. es menor de 100 y T.A. disminuye. Taquicardia, Bradicardia, Cianosis, Distensión Abdominal, Oliguria, Edema, Convulsiones, Flacidez, Hipoactividad

II. ETIOLOGIA

Factores pre-disponentes

Interrupción del flujo sanguíneo a nivel del cordón o placenta. Disminución del flujo sanguíneo por problema de la madre (hipotensión arterial). Incapacidad de R.N. para responder ante el medio ambiente (prétermino depresión por drogas). Nacimiento por cesárea. Sufrimiento fetal. Líquido anmiótico meconizado.
La gran mayoría de las causas de hipoxia perinatal son de origen intrauterino. Aproximadamente el 5% ocurre antes del inicio del trabajo de parto, 85% durante el parto y expulsivo y el 10% restante durante el período neonatal. (Volpe). La asfixia intrauterina se expresa clínicamente al nacer como una depresión cardiorrespiratoria, que si no es tratada oportunamente agravará esta patología. Otras causas que pueden presentarse como una depresión cardiorrespiratoria, son: las malformaciones congénitas, la prematurez, las enfermedades neuromusculares y las drogas depresoras del SNC administradas a la madre durante el parto.

Las causas obstétricas que más frecuentemente se asocian a la asfixia perinatal son las siguientes:

Factores preparto
Factores intraparto

Hipertensión con toxemia gravídica
Distocia de presentación

Anemia o iso-inmunización
Actividad fetal disminuida

Hemorragia aguda
Frecuencia cardíaca fetal anormal

Infección materna
Meconio en líquido amniótico

Diabetes
Hipertonía uterina

Rotura Prematura de membranas
Prolapso de cordón
CAUSAS MAS COMUNES:
Gestación post-término
Circulares irreductibles
PLACENTA PREVIA SANGRANTE
DPPNI
DISTOCIAS DE PRESENTACIÓN
ERISTOBLASTOSIS FETAL
PROCÚBITO DE CORDÓN
PROCIDENCIA DE CORDÓN
CIRCULARES IRREDUCTIBLES
CRISIS HIPERTENSIVA
HIPOTENSIÓN MATERNA SEVERA
EMBARAZO PROLONGADO
PARTO PREMATURO
EMBARAZO MULTIPLE
DIABETES SEVERAS


III. FISIOPATOLOGIA

Alteraciones circulatorias. Durante la asfixia se produce un redistribución de la circulación sistémica, aumenta la perfusión hacia el cerebro, corazón, glándulas adrenales y disminuye hacia el pulmón, riñones e intestino. La tolerancia de la asfixia dependerá de su capacidad de mantener una adecuada perfusión que a su vez depende en gran medida de las reservas de glucógeno en el miocardio.

La asfixia produce alteraciones principalmente en la fisiología respiratoria y circulatoria. Éstas son semejantes en el feto y el recién nacido. Como consecuencia de ellas disminuye el aporte de oxigeno a los tejidos y se altera el metabolismo y funcionamiento celular. El feto y recién nacido tienen una mejor capacidad adaptativa a situaciones de hipoxia, gracias a su menor utilización energética tisular y al mayor contenido de glicógeno del músculo cardíaco; esto les permite mantener la función cardíaca por períodos mas prolongados que el adulto.

La hipoxia produce una sucesión de eventos:

Período inicial de respiraciones profundas (boqueo)

Cese de los movimientos respiratorios: Apnea primaria, hay cianosis pero el tono muscular está conservado. En este momento la respiración puede reiniciarse en la mayoría de los casos con estímulos táctiles y administración de O2.

Si la asfixia continúa se produce:

Período de respiraciones profundas y jadeantes

Apnea secundaria que se manifiesta como cianosis y palidez, hipotensión y ausencia de tono y reflejos. En este periodo en RN responde a estímulos y puede fallecer si no se inicia oportunamente ventilación asistida con oxigeno.

Hay disminución y redistribución del débito cardíaco privilegiándose el flujo hacia cerebro, corazón , suprarrenales y placenta (feto), en detrimento del flujo hacia los pulmones, riñones, intestino y músculo esquelético ("Diving reflex".) La resistencia vascular pulmonar y la presión de la arteria pulmonar aumentan manteniendo en el recién nacido un patrón de circulación fetal que dificulta mas la oxigenación del niño con ventilación asistida.
HIPOXIA: es la disminución de la presión arterial de oxígeno, permitiendo que el co2 y los acidos metabólicos se acumulen en la vasculatura de los tejidos
ACIDOSIS: es la disminución del ph en los tejidos

Durante la asfixía la actividad cardiaca se mantiene hasta que la acidosis y la hipoxia de las celulas del miocardio provoquen disfunción eléctrica y mecánica
El feto se defiende centralizando la circulación a los organos mas impresc
Situación en que el feto esta en riesgo causado por alteraciones en el intercambio gaseoso feto materno con respuesta critica o anormal por parte del feto frente a la agresión
Aprox. El 20% de los embarazos cursan sufrimiento fetal frecuentandose en los fetos de pretermino y dismaduros debido a:
Disminución de grasa e HC
Gestante diabetica
Madre RH neg.
Abuso de inducción
Hiperdinamia
Distocia de posición
Desprendimiento placentario

INDICADORES CLINICOS
Alteración de los latidos cardiofetales:

Desaceleraciones tardias
Desaceleraciones variables
Bradicardia fetal

EFECTOS DE LA ASFIXIA
Corazón:
isquemia del miocardio
Insuficiencia cardiaca congestiva
cardiomegalia
Pulmón: aumento de la resistencia vascular
Hemorragia pulmonar
Edema pulmonar
Hígado:
Disminución de las funciones básicas
Schock
Insuficiencia hepática
Riñón:
Necrosis tubular aguda
Alteración secreción ADH
Gastrointestinal:
Isquemia intestinal
NEC
Hematológicos:
CIVD (disminuyen factores de la coagulación y disminuyen las plaquetas)

REANIMACION:Consiste en iniciar y mantener la respiración de un recién nacido que ha presentado cualquier grado de asfixia y estableciendo así las medidas para reducir al mínimo o eliminar los efectos adversos de dicho cuadro

Apnea Primaria:Deprivación de O2
Respiraciones rápidas
Cese de la respiración
Disminución de la frecuencia cardiaca
Apnea
Respira ante el estímulo y O2 a flujo
Apnea Secundaria:
Apnea primaria
Sigue sin O2
Respiraciones profundas jadeantes(boqueos, gasping)
Disminución FC
Presión sanguínea disminuye
Respiraciones débiles
Apnea secundaria
Inicio de respiración con ventilación artificial

PRIMERA REGLA DE ORO:
RN en apnea


Presume apnea secundaria


reanimación inmediatamente

PRINCIPIOS DE REANIMACION EXITOSA
Personal rápidamente disponible
Personal entrenado
Equipo coordinado
Reanimación vigilando la respuesta del paciente
Equipo disponible y en buen estado de funcionamiento

PASOS DE LA REANIMACION
Prevenir las pérdidas de calor
Establecer vía aérea permeable
Iniciar la respiración
Mantener la circulación
Uso eventual de fármacos

Prevenir perdidas de calor:Recibirlo con paños tibios
Colocar RN bajo cuna calefaccionada previamente tibia
Secarlo rápidamente, especialmente cabeza y retirar paños mojados
Envolverlo con paños tibios

Establecer vias permeables:
Posicionar, supino, cuello leve extensión
Ligero tredelenburg
Aspirar boca nariz

Segunda regla de orO: Aspirar la boca.

Secado y aspiración
Estímulos táctiles:


Ventilación a flujo libre
Ventilación a presión positiva

Ventilacion a presion positiva:
Posición correcta
Se ventila al lado de la cabecera
Bolsa de costado para visualizar tórax
Mascara cubre nariz y boca
Ventilación prolongada intubar
Presión de la bolsa:
Inicial--- >30 cm H2O
Pulmones normales  15 a 20 cm H 2O
Pulmones enfermos
O inmaduros 20 a 40 cm H2O
Frecuencia: 40 a 60 ventilaciones por minuto
Un ciclo: ventila – dos – tres – ventila

Oxígeno al 100% con bolsa recolectora de aire

Ventilacion Eficiente:
Distensión torácica sincrónica

Mejoría de la FC, color y tono muscular

Comienza ventilación espontánea

Mantener la circulacion:
Masaje cardiaco:

Técnica con los dos dedos

Técnica del pulgar

Ciclo de eventos

Precausiones durante el masaje:
Soporte firme para la espalda

Cuello ligeramente extendido

Tercio inferior del esternón
Pulgares

Dos dedos
Profundidad un tercio del diámetro antero posterior del tórax
No retirar los dedos
Coordinar con quien ventila
En voz alta el procedimiento
Uno y dos y tres y ventila y uno
(un ciclo)

Uso eventual de farmacos:
FC < 80x´+ ventilación y masaje
No hay latidos cardiacos

Adrenalina:
Estimulante cardiaco, aumenta la fuerza y frecuencia de las contracciones cardiacas
Ampolla de presentación:
1:10,000
Dosis recomendada:
0,1 a 0,3 ml/Kg.. (0,01 a 0,03 MG/Kg..)
Dilución: 0,1 ampolla +0,9 SF
1ml= 0,1 MG
Administrar : 0.1 a 0,3 ml/Kg..

Otros farmacos:Expansores de volumen

Bicarbonato de sodio

Naloxona o narcan

Rol del trabajador de salud:
Preparar cuna radiante
Mantener telas cortadas
ambú
Probar aspiración
laringoscopio
tubos endotraqueales
Pieza nasal
Caja de ligadura C/jeringa heparinizada
Posicionar al RN
Secar
Auscultar latidos cardiacos
Auscultar ruidos respiratorios
Ligar cordón y toma de gases
Instalar saturador
Colaborar en la profilaxis y antropometría









IV. CUADRO CLINICO Y DIAGNOSTICO

La asfixia fetal produce compromiso multisistémico, por lo tanto, la sintomatología depende del grado en que ha sido afectado cada órgano. En algunos casos solo hay manifestaciones en un solo órgano. Los mas afectado son el riñón, el SNC, el cardiovascular y el pulmón.

Sistema Nervioso Central.

Es el órgano mas vulnerable por su pobre capacidad de regeneración y las eventuales secuelas que pueden quedar. Las manifestaciones clínicas más características se han englobado bajo el término de Encefalopatía hipóxica isquémica. La determinación del grado de encefalopatía permite una orientación terapéutica y pronóstica de la asfixia.

En el RN prematuro estas manifestaciones no son tan claras por lo tanto esta clasificación no es aplicable, en este grupo de RN se compromete globalmente el tono muscular y las funciones de tronco cerebral.

Las encefalopatías grado I, son de buen pronóstico, el grado II esta asociado con un 20 - 30% de secuelas neurológicas a largo plazo y el compromiso más grave, grado III, tiene un 50% de mortalidad en el período neonatal y de los que sobreviven, sobre el 95% de ellos quedan con secuelas graves.

Sistema cardiovascular

A nivel cardíaco la asfixia causa isquemia miocárdica transitoria. Se presentan signos de insuficiencia cardíaca con polipnea, cianosis, taquicardia, ritmo de galope y hepatomegalia en diverso grado. Es mas frecuente que la insuficiencia sea del ventrículo derecho, en que puede haber compromiso del músculo papilar con regurgitación tricuspídea que se manifiesta en un soplo auscultable en el borde izquierdo del esternón. Hay aumento, de 5 a 10 veces, de la isoenzima cardíaca de la creatininfosfoquinasa. El diagnóstico precoz y tratamiento de esta complicación determina la sobrevida inmediata del recién nacido asfixiado.

Sistema Respiratorio.

El cuadro mas frecuente es el Síndrome de Aspiración de meconio asociado con frecuencia a diverso grado de Hipertensión Pulmonar Persistente (Ver Capítulo ¿)//

Riñón y vías urinarias.

La disminución de la perfusión renal, secundaria a la redistribución deldébito cardíaco y la hipoxemia explican el compromiso renal que se observaen un gran porcentaje de los RN asfixiados. Las lesiones que se observanson de necrosis tubular y depósito de mioglobina, derivado de la destrucción tisular. Puede presentarse un síndrome de secreción inapropiadade hormona antidiurética. Clínicamente se detecta oliguria, retención nitrogenada e hipertensión. La atonía de las vías urinarias puede llevar a una parálisis vesical. La Asfixia es probablemente la causa más frecuente de Insuficiencia renal aguda en el período neonatal.

Sistema Digestivo.

Disminución del tránsito intestinal, úlceras de stress y necrosis intestinal han sido descritos en RN asfixiados, sin embargo esta relación no es constante. La isquemia intestinal es uno de los factores predisponentes a la enterocolitis necrosante.

Sistema hematológico e Hígado.

Leucopenia, leucocitosis con desviación a izquierda y trombocitopenia pueden observarse como consecuencia de hipoxia y stress medular. En las asfixias graves el daño del endotelio capilar produce consumo de productos de coagulación lo que es agravado por la menor producción hepática; esto lleva a coagulación intravascular diseminada. Es frecuente la elevación de transaminasas (SGOT, SGPT), gamma glutamil transpeptidasa y amonia sanguínea. La protrombina puede estar disminuida.

Compromiso Metabólico.

La aparición de acidosis metabólica es la manifestación más típica dehipoxia y/o isquemia tisular, en el momento de nacer se puede diagnosticarla acidosis mediante la medición de pH en una muestra de arteria umbilical.

Se consideran acidóticos los RN cuyo pH arterial es inferior a 7.11, Acidosis grave se considera a un pH inferior a 7.0- El gran consumo de glucosa característico de la glicólisis anaeróbica, y el aumento de la secreción de calcitonina observados en RN asfixiados explican la hipoglicemia e hipocalcemia que puede presentarse en las primeras 24 a 48 horas de vida. El diagnóstico clínico de asfixia ha sido motivo de muchas definiciones diferentes. Tradicionalmente se ha utilizado la puntuación de Apgar. Sin embargo, tiene limitaciones dado que este puede estar bajo en prematuros sin asfixia y en niños deprimidos por drogas maternas. El Apgar 1 tiene también escaso valor en la predictivo de secuelas neurológicas. En la Unidad de Recién Nacidos de la Universidad Católica, hemos ampliado este criterio, consideramos como asfixiados a aquellos RN que presenten por lo menos dos de los siguientes antecedentes:

Sufrimiento fetal agudo

Acidosis fetal (pH de arteria umbilical < 7.11 )

Apgar =< 3 al minuto y/o =< 6 a los 5 minutos

Manifestaciones asfícticas clínicas (encefalopatía hipóxica isquémica, aspiración de meconio, hipertensión pulmonar persistente, insuficiencia renal aguda, shock cardiogénico).

V. PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO.
Prevención y tratamiento

La prevención incluye todas las medidas de un buen cuidado prenatal y de atención del parto. Los antecedentes perinatales permiten identificar a la mayor parte de los niños que nacerán con asfixia y depresión cardiorrespiratoria, de manera de estar preparado para una buena reanimación y a un eventual traslado del niño a una Unidad de Cuidados Intensivos.
Tratamiento:
General: Mantener la función cardiorrespiratoria en rangos normales mediante oxígeno y/o ventilación mecánica.
Mantener la presión arterial mediante drogas vaso activas para favorecer la perfusión cerebral.
Corregir la acidosis metabólica e hipoglucemia.
Corregir la hipovolemia y/o anemia.
Uso de anticonvulsivantes.

Especifico ( son terapias experimentales) Hipotermia general y selectiva del cráneo
Removedores de radicales libres ( Allopurinol)
Bloqueadores del calcio.
Antagonistas de aminoácidos excitatorios (glutamina)2

El pronóstico de la Asfixia Perinatal es difícil de precisar. Sólo el seguimiento a largo plazo permite asegurar normalidad psicomotora.

Factores de mal pronóstico son:

Encefalopatías Hipóxica grado II y III de Sarnat.

Convulsiones precoces y prolongadas.

Insuficiencia cardiorrespiratoria.

EEG y ECO cerebral anormales.

Examen neurológico anormal en el momento del alta.

Las secuelas más características son la parálisis cerebral, convulsiones, retardo psicomotor y déficit perceptuales

Asfixia significa etimológicamente falta de respiración o falta de aire. Clínicamente es un síndrome caracterizado por la suspensión o grave disminución del intercambio gaseoso a nivel de la placenta o de los pulmones, que resulta en hipoxemia, hipercapnia e hipoxia tisular con acidosis metabólica. La asfixia va a menudo acompañada de isquemia, la cual agrava a su vez la hipoxia tisular, y de acumulación de productos del catabolismo celular. Hablamos de asfixia perinatal porque ésta puede ocurrir antes del nacimiento, durante el embarazo, el trabajo de parto y el parto, como también después del nacimiento.1 El término de asfixia perinatal se reservará para aquellos pacientes que cumplan los siguientes criterios:
Acidosis metabólica profunda: pH arterial < 7.0.
Test de Apgar menor de cuatro por más de cinco minutos.
Evidencia de compromiso neurológico.
Compromiso de otros órganos.2

Incidencia

La incidencia de la asfixia varía según los diferentes centros y la definición diagnóstica que se le da. Se puede estimar en alrededor de 0,2 a 0,4% de los recién nacidos.1 3
Cuadro clínico y diagnóstico

La asfixia fetal produce compromiso multisistémico, por lo tanto, la sintomatología depende del grado en que ha sido afectado cada órgano. En algunos casos solo hay manifestaciones en un solo órgano. Los más afectado son el riñón, el SNC, el cardiovascular y el pulmón.
Sistema Nervioso Central.

El cerebro es el órgano mas vulnerable por su pobre capacidad de regeneración y las eventuales secuelas que pueden quedar. Las manifestaciones clínicas más características se han englobado bajo el término de Encefalopatía hipóxica isquémica. La determinación del grado de encefalopatía permite una orientación terapéutica y pronóstica de la asfixia. En el RN prematuro estas manifestaciones no son tan claras por lo tanto esta clasificación no es aplicable, en este grupo de RN se compromete globalmente el tono muscular y las funciones de tronco cerebral. Las encefalopatías grado I, son de buen pronóstico, el grado II está asociado con un 20 - 30% de secuelas neurológicas a largo plazo y el compromiso más grave, grado III, tiene un 50% de mortalidad en el período neonatal y de los que sobreviven, sobre el 95% de ellos quedan con secuelas graves.
Sistema cardiovascular

A nivel cardíaco la asfixia causa isquemia miocárdica transitoria. Se presentan signos de insuficiencia cardíaca con polipnea, cianosis, taquicardia, ritmo de galope y hepatomegalia en diverso grado. Es más frecuente que la insuficiencia sea del ventrículo derecho, en que puede haber compromiso del músculo papilar con regurgitación tricuspídea que se manifiesta en un soplo auscultable en el borde izquierdo del esternón. Hay aumento, de 5 a 10 veces, de la isoenzima cardíaca de la creatininfosfoquinasa. El diagnóstico precoz y tratamiento de esta complicación determina la sobrevida inmediata del recién nacido asfixiado.
Sistema Respiratorio.

El cuadro más frecuente es el Síndrome de aspiración de meconio asociado con frecuencia a diverso grado de Hipertensión Pulmonar Persistente
Riñón y vías urinarias.

La disminución de la perfusión renal, secundaria a la redistribución del débito cardíaco y la hipoxemia explican el compromiso renal que se observaen un gran porcentaje de los RN asfixiados. Las lesiones que se observanson de necrosis tubular y depósito de mioglobina, derivado de la destrucción tisular. Puede presentarse un síndrome de secreción inapropiadade hormona antidiurética. Clínicamente se detecta oliguria, retención nitrogenada e hipertensión. La atonía de las vías urinarias puede llevar a una parálisis vesical. La asfixia es probablemente la causa más frecuente de Insuficiencia renal aguda en el período neonatal.
Sistema Digestivo.

Disminución del tránsito intestinal, úlceras de estrés y necrosis intestinal han sido descritos en Recién Nacido asfixiados, sin embargo esta relación no es constante. La isquemia intestinal es uno de los factores predisponentes a la enterocolitis necrosante.
Sistema hematológico e Hígado.

Leucopenia, leucocitosis con desviación a izquierda y trombocitopenia pueden observarse como consecuencia de hipoxia y stress medular. En las asfixias graves el daño del endotelio capilar produce consumo de productosde coagulación lo que es agravado por la menor producción hepática; esto lleva a coagulación intravascular diseminada. Es frecuente la elevación de transaminasas (SGOT, SGPT), gamma glutamil transpeptidasa y amonia sanguínea. La protrombina puede estar disminuida.
Compromiso Metabólico.

La aparición de acidosis metabólica es la manifestación más típica de hipoxia y/o isquemia tisular, en el momento de nacer se puede diagnosticarla acidosis mediante la medición de pH en una muestra de arteria umbilical.2 1

Prevención y tratamiento

La prevención incluye todas las medidas de un buen cuidado prenatal y de atención del parto. Los antecedentes perinatales permiten identificar a la mayor parte de los niños que nacerán con asfixia y depresión cardiorrespiratoria, de manera de estar preparado para una buena reanimación y a un eventual traslado del niño a una Unidad de Cuidados Intensivos.
Tratamiento:
General: Mantener la función cardiorrespiratoria en rangos normales mediante oxígeno y/o ventilación mecánica.
Mantener la presión arterial mediante drogas vaso activas para favorecer la perfusión cerebral.
Corregir la acidosis metabólica e hipoglucemia.
Corregir la hipovolemia y/o anemia.
Uso de anticonvulsivantes.

Especifico ( son terapias experimentales) Hipotermia general y selectiva del cráneo
Removedores de radicales libres ( Allopurinol)
Bloqueadores del calcio.
Antagonistas de aminoácidos excitatorios (glutamina)2

La prevención incluye todas las medidas de un buen cuidado prenatal y de atención del parto. Los antecedentes perinatales permiten identificar a la mayor parte de los niños que nacerán con asfixia y depresión cardiorrespiratoria, de manera de estar preparado para una buena reanimación y a un eventual traslado del niño a una Unidad de Cuidados Intensivos. En el manejo que sigue a la reanimación es útil clasificar las asfixias, en tres categorías, según el grado de compromiso clínico: Leve en las siguientes condiciones:

Sufrimiento fetal agudo.

Apgar < de 3 al minuto y > 7 a los 5 minutos.

pH de arteria umbilical > 7.11

Ausencia de síntomas.

La conducta en estos casos es control de signos vitales por 4-6 hrs y si se mantiene asintomático se envía con su con su madre.

Moderada

A las condiciones anteriores se agrega:

* Apgar entre 3 y 5 a los 5 minutos y/o pH de arteria umbilical < 7.11 (en ausencia de síntomas).

En estos casos los niños deben observarse por al menos 12 a 24 horas. Si hay compromiso del sensorio se debe hospitalizar. Deben postergarse la alimentación hasta que se estabilice la parte cardiovascular, se restablezca el reflejo de succión y se ausculten ruidos intestinales.

Grave

Se considera grave cuando el Apgar a los 5 minutos es < 3, el pH < 7.0 y/o aparecen manifestaciones clínicas de asfixia (aspiración de meconio encefalopatía hipóxica isquémica, etc.) Estos niños requieren siempre ser tratados oportunamente en una Unidad de Cuidados Intensivos ya que requieren control permanente de signos vitales y tratamientos específicos de acuerdo a los órganos afectados. Algunos de ellos presenta convulsiones precozmente y requieren que precozmente se le administre una dosis inicial de fenobarbital de 20mg/kg ev lento.

Exámenes complementarios:

Ecografía cerebral, la primera, dentro de las 72 hrs de vida y luego semanal hasta la 3 semana.

TAC. a las 72 h y 3º semana de vida.

EEG

Examen neurológico precoz y en el momento del alta.

Isoenzimas cerebrales y cardíacas.

Pruebas de coagulación, electrolitos, calcemia, nitrógeno ureico, gases arteriales

Hemograma.

Tratamiento:

a. General:

1. Mantener la función cardiorrespiratoria en rangos normales mediante O2 y/o Ventilación Mecánica.

2. Mantener la presión arterial mediante drogas vaso activas para favorecer la perfusión cerebral.

3. Corregir la acidosis metabólica e hipoglucemia.

4. Corregir la hipovolemia y/o anemia.

5. Uso de anticonvulsivantes.

b. Especifico: ( son terapias experimentales)

0. Hipotermia general y selectiva del cráneo

1. Removedores de radicales libres ( Allopurinol)

2. Bloqueadores del calcio.

3. Antagonistas de aminoácidos excitatorios (glutamina)

Pronóstico

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

El labio leporino es una malformación relativamente frecuente, siendo aproximadamente el 15% de todas las malformaciones; con una frecuencia, asociado o no a paladar hendido, entre 0,8 a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos.

El sexo masculino se encuentra más afectado, en una relación de 7:3, con un predominio del labio hendido unilateral sobre el bilateral, y con mayor frecuencia el lado izquierdo que el derecho; siendo la malformación más frecuente el labio leporino asociado al paladar, que cada uno por separado; de tal forma que la asociación más frecuente es el labio leporino unilateral total con fisura palatina.

El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar. Ocurren cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento. El problema puede variar desde un pequeño corte en el labio hasta una ranura que llega hasta el paladar y la nariz. Puede afectar el aspecto del rostro del niño. También puede conducir a problemas con la alimentación, el habla y las infecciones en el oído.

Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. El labio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasolateral del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Se presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido
Labio fisurado

El labio fisurado (queiloquisis) y el paladar hendido (palatoquisis) también pueden ocurrir juntos son variaciones de un tipo de deformidad congénita causada por el desarrollo facial incompleto anormal durante la gestación. Estas deformidades de las estructuras de la cara incluyen desde desarrollo incompleto del labio superior en el que se presenta una hendidura hasta la prolongación bilateral de esta hendidura que incluye el hueso del maxilar, el paladar y llegando incluso hasta la úvula o campanilla. La hendidura del paladar une la cavidad de la boca con la cavidad de la nariz. El labio leporino se origina por un crecimiento descompensado de los dos lados del labio (dentro de los tres primeros meses de embarazo) y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Puede presentarse de manera unilateral incompleta, unilateral completa y bilateral completa.

Paladar hendido

El paladar hendido es una condición en la cual el velo del paladar presenta una fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal. Puede estar afectado solo el paladar suave que está hacia atrás junto a la garganta, o incluir el paladar duro formado de hueso y afectar también el maxilar. En la mayoría de los casos se presenta junto con el labio leporino. También es frecuente que la campanilla o úvula esté dividida (bífida). Uno de cada setecientos nacimientos a nivel mundial presenta paladar hendido. Esto ocurre cuando falla la unión de las prominencias palatinas laterales o maxilares con la prominencia palatina media o frontonasal durante el desarrollo del embrión.

EMBRIOGENIA.

Para comprender la producción de estas deformidades congénitas, es importante conocer la embriogénesis normal de la cara. El centro topográfico del desarrollo facial es el estomodeo o boca primitiva, alrededor del cual se forman prominencias y surcos que, al crecer y diferenciarse, dan lugar a las estructuras que forman la cara.

En la quinta semana por crecimiento diferencial, el tejido que rodea las placodas olfatorias se eleva rápidamente adoptando una morfología en herradura, para formar los procesos nasales, mediales y laterales.

Los procesos nasomediales participan en la formación de la porción medial del maxilar superior, del labio y del paladar primario (prolabio, premaxilar y parte medial anterior del paladar). Los procesos nasolaterales dan origen a la porción lateral maxilar.

En la sexta semana ocurren progresos muy notables en el desarrollo. Los procesos maxilares se hacen prominentes, crecen hacia la línea media, acercándose a los procesos nasales, los cuales, a su vez, han crecido hasta tal punto que la porción inferior del proceso frontal, situado entre ellos, desaparece por completo y ambos procesos nasomediales quedan en contacto. Los procesos nasolaterales se mueven hasta ponerse en contacto con los procesos maxilares en ambos lados.

En la séptima semana se originan dos salientes en el interior de la cavidad oral, a ambos lados del maxilar, denominados tabiques palatinos, que tienden a crecer y reuniese en la línea media.

Inicialmente, la lengua se encuentra entre ellos, pero conforme avanza el desarrollo, la lengua se dirige hacia abajo y los tabiques palatinos, medialmente hacia arriba. En la región anterior, una zona triangular correspondiente al premaxilar y proveniente del proceso nasomedial se coloca entre los tabiques palatinos, con los que se une.

Mientras tanto el tabique nasal crece caudalmente y se une al paladar, con lo que se completa la separación entre ambas fosas nasales y de estas con la cavidad oral.

Se han postulado dos teorías que tratan de explicar la formación de las hendiduras faciales:

o La primera, considerada como clásica: Propone la existencia de un error en la fusión de los extremos libres de los procesos que forman la cara y sugiere como mecanismos patogénicos un retardo o restricción de sus movimientos que evitan que estos procesos se pongan en contacto. Waarbrick sugirió que las células epiteliales deben desaparecer y, si esto no ocurre, aunque los extremos de dos procesos se unan, el mesodermo subyacente no puede fusionarse, causando una hendidura; interrupciones parciales originarían fisuras incompletas. Este mecanismo ha sido aceptado como causante del paladar hendido.

o La segunda teoría o de la penetración mesodérmica: Fue propuesta inicialmente por Stark, quien sugiere que no existen los extremos libres de los procesos faciales, sino que el centro de la cara está formado por una capa bilamelar de ectodermo, por el interior de la cual migra el mesodermo, y si esta migración no ocurre, la débil pared ectodérmica se rompe y origina una hendidura. Si la migración de estas células no se lleva a cabo, la penetración mesodérmica no ocurre y se produce una hendidura facial, cuya extensión es inversamente proporcional a la cantidad de mesodermo existente. Así, cualquier factor que altere la proliferación o diferenciación tanto del mesénquima como de las células neuroectodérmicas de la cresta neural será capaz de causar una hendidura facial (1).

La hendidura labial resulta de un error, en grados variables, en la unión de los procesos nasomedial y nasolateral. El paladar hendido asociado es secundario a la alteración del desarrollo del labio.

El cierre palatino es impedido por la lengua, que, a su vez, se encuentra obstaculizada por el gran proceso mediano, o prolabio, y es producido por el exceso de crecimiento compensatorio de la hendidura labial. Por ello, el paladar hendido ocurre más frecuentemente en casos de hendidura labial bilateral que cuando dicha hendidura es unilateral.

Para analizar los diversos factores etiológicos que causan hendiduras labiales, palatinas o ambas, es necesario considerar por separado el labio hendido con paladar hendido asociado o sin él y el paladar hendido aislado, ya que existen diferencias significativas entre ambos.

Cada etapa del desarrollo de los procesos faciales está programada en forma temporal y secuencial, genéticamente determinada. Dada la variabilidad en el espectro clínico de estas alteraciones, se infiere que se trata de genes menores que actúan por acción aditiva, constituyendo lo que se denomina herencia poligénica o continua.

La heredabilidad es tanto mayor cuanto más extensa sea la lesión, lo cual ha sido corroborado en animales de experimentación.

4.3 ETIOLOGÍA.

En innumerables estudios clínicos, los factores etiológicos en el labio leporino, con paladar hendido o sin él, no se pueden determinar con exactitud, por lo que nos limitamos a clasificarlos como de tipo "hereditario multifactorial" dependiente de múltiples genes menores con tendencia familiar establecida, sin seguir ningún patrón mendeliano en el 90% de los casos. Estos representan el resultado de interacciones complejas entre un número variable de genes menores y factores ambientales, por lo general desconocidos. Dichos genes predisponentes, cuya acción y número son difícilmente identificables, actúan según la teoría de la predisposición genética (poligenia). Los criterios para interpretar este tipo de herencia son:

o La frecuencia de la malformación genética varía en las diferentes poblaciones de acuerdo con su carga genética propia.

o La malformación es más frecuente en los parientes de los sujetos afectados, cuanta más rara es en la población general.

o Existe una gran gama clínica de variedad de estas malformaciones.

o El riesgo de presentar una malformación un familiar es mayor cuanto más grave es la malformación y aumenta a medida que lo hace el número de sujetos afectado de la familia. Las madres que hayan tenido un hijo afecto tienen 2 ó 3 veces mayor riesgo de tener otro hijo malformado.

o El coeficiente de consanguinidad media de la familia de los individuos afectados es superior al de la población general.

o Existe predisposición en cuanto al sexo; es más frecuente hallarse afectados los varones en el labio y paladar hendido, mientras corresponde a la mujer el presentar con más frecuencia el paladar hendido.

o Determinadas malformaciones tienen una predisposición estacional.

En el restante 10% de los casos, el factor puede ser determinado con relativa seguridad. En estas categorías entran algunos síndromes con aberraciones cromosómicas que se asocian al labio hendido. Estos son:

o Dentro de los factores ambientales se incluyen la hipoxia (tabaco, altitud), alcohol, talidomida, etc.

o Dentro de los sindrómicos (sólo un 3% de las fisuras palatinas forman parte de un síndromes):

ü Se incluyen las trisomías del 13 y 21.

ü Síndrome de Waardenburg (sordera, hipoplasia del ala nasal, piebaldismo, heterocromía del iris, telecanto) de carácter autosómico dominante.

ü Síndrome de Van Der Woude (labio hendido bilateral con paladar hendido y quistes o trayectos fistulosos en el labio inferior) con carácter autosómico dominante.

Las malformaciones asociadas a labio y paladar hendido son más frecuentes faciales y/o locales, frente a las sistémicas (esqueléticas, cardiovasculares, etc.). La edad de los progenitores se ha relacionado con mayor índice de afectación, y dentro de ellos particularmente la edad del padre (1).

4.4 EPIDEMIOLOGÍA.

Según las estimaciones, la frecuencia del labio hendido, con paladar hendido o sin él, varía de 0,8 a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos (valor medio de 1/1000). Las variantes de este margen se deben a diferentes condiciones raciales y geográficas (1).

o La fisura del labio y paladar se producen 1/1300.

o La fisura del labio por sí sola 1/1000.

o La fisura del paladar por sí sola 1/2500.

Incidencia:

o La forma de presentación, es más frecuente la afectación del labio con o sin afectación palatina que el paladar exclusivamente:

ü 21% de labio leporino aislado.

ü 33% de fisura palatina aislada.

ü 46% de ambas malformaciones congénitas simultaneas.

o Es más frecuente el labio hendido unilateral sobre el bilateral, y con mayor frecuencia el lado izquierdo es el afectado. El labio leporino bilateral se asocia con más frecuencia a paladar hendido, mayor relación con la herencia y sdes. malformativos que el labio leporino unilateral.

o Es más frecuente la afectación del labio en el hombre, frente a la presentación palatina exclusiva más frecuente en las mujeres.

o Relación al sexo: del 60-80% de los afectados son varones (relación de 7:3).

o Lado afecto el lado izquierdo sobre todo en varones. Cuando es bilateral se asocia a fisura palatina en el 86% y cuando es unilateral, la asociación es del 68%.

o La edad de los padres: Al parecer es la edad paterna la que interviene.

o Incidencia estacional: Mayor incidencia en los meses de enero y febrero.

o Orden de nacimiento: no es significativo

Causas

Se estima que algunos factores ambientales (algunos fármacos, drogas, falta de vitaminas, etc.) pueden reaccionar con ciertos genes específicos e interferir así en el proceso normal del cierre del paladar y del desarrollo normal del labio superior. La cabeza del embrión se forma durante las primeras seis a ocho semanas del embarazo. Crece a partir de cinco lóbulos de tejido embrionario: a) Prominencia frontonasal. Este lóbulo crece desde la parte superior de la cabeza hasta el futuro labio superior. b-c) Prominencia maxilar. Estos dos lóbulos crecen desde las mejillas hasta encontrarse en el centro para formar el labio superior. d-e) Prominencia mandibular. Los dos lóbulos más bajos crecen desde los costados para formar la barbilla y el labio inferior. Si estos tejidos no logran encontrarse queda un hueco donde deberían haberse unido. Cuanto más incompleta sea la fusión de estos puntos más grave será la malformación, que puede ir desde una grieta en el paladar, labio leporino, hasta una cara completamente mal formada. El labio superior se forma antes que el paladar a partir de los tres lóbulos a, b y c mencionados arriba. La formación del paladar es el último paso de la unión de los cinco lóbulos faciales e implica las partes traseras de los lóbulos b y c que formarán el velo del paladar.

El proceso de unión de estos lóbulos que formarán el velo del paladar es muy vulnerable al efecto de sustancias tóxicas, contaminantes ambientales y deficiencias alimentarias. A pesar de la investigación científica intensiva, los mecanismos biológicos del reconocimiento mutuo de los bordes del velo del paladar son aún un misterio para la ciencia. La causa del labio leporino y el paladar hendido puede ser genética. Los factores ambientales en combinación con los genéticos son causas que pueden impedir que se consolide la unión del velo del paladar y del labio, resultando la malformación de la estructura facial. Los factores ambientales que se han estudiado como causa del labio leporino son la exposición a pesticidas, malnutrición, consumo de retinoides, que son cierto tipo de vitamina A, anticonvulsivos, alcohol, tabaco, fertilizantes, disolventes orgánicos y drogas ilegales como cocaína, crack, heroína, etc.

Si una persona nace con labio leporino, las posibilidades de que esta persona tenga un hijo con esta enfermedad, sin considerar ningún otro factor obvio, se elevan a 1 en 14. La ciencia sigue investigando el grado en el cual el ácido fólico puede reducir la frecuencia de labio leporino.

En algunos casos, la fisura palatina o paladar hendido es causada por enfermedades que también causan otros problemas: el Síndrome de Stickler puede causar labio leporino y paladar hendido, artritis y miopía. El síndrome de Loeys-Dietz puede causar la fisura palatina o la campanilla bífida, hipertelorismo y aneurisma aórtico. El labio leporino puede estar presente en muchos desórdenes de cromosoma diferentes, incluso el Síndrome de Patau (trisomía 13). Muchas veces las hendiduras de paladar o de labio aparecen juntas, aunque no parezca estar presente ningún síndrome identificable.
Los datos de identidad personal del paciente, muchas veces son en ocasiones útiles. La presencia de sinonimia entre los apellidos de los padres y/o el hecho de que ellos procedan de igual sitio, sugieren la posibilidad de consanguinidad. La dirección del individuo y/o la profesión de los padres, puede hacer sospechar la exposición a agentes teratogénicos.

El motivo de consulta, generalmente se toma de la razón por la que el paciente asiste a nuestro servicio y sirve muchas veces para conocer su preocupación fundamental. El antecedente de la enfermedad actual es típica para muchas entidades y, complementada con el interrogatorio por aparatos, de gran valor para la conclusión del diagnóstico.

Los antecedentes familiares son de gran interés para el genetista clínico y es el árbol genealógico, o pedigree, su representación gráfica mediante símbolos internacionalmente estandarizados. Debe intentarse, desde el inicio, hacer un árbol genealógico lo más amplio posible y registrar, al menos, 3 generaciones. Se comienza a trazar durante la primera entrevista, aunque durante la exploración física pueden obtenerse datos de interés. Muy pocas veces en la primera consulta se puede concluir un árbol genealógico. La mayoría de las personas tienen una información limitada sobre los detalles de la salud de todos sus parientes.

Hay quienes desconocen secretos de familia, y otros lo ocultan, tales como: la adopción, la falsa paternidad, las enfermedades mentales, las alteraciones de las orientaciones sexuales, el abuso de drogas o de alcohol.

El árbol genealógico es la herramienta de diagnóstico más tradicional en genética clínica. Según los familiares afectados, o no, se identifican los patrones de herencia, se calculan los riesgos y se distinguen los factores genéticos. El pedigree sirve además para tomar decisiones en el manejo médico, tales como la estrategia en los estudios que se van a indicar y las opciones reproductivas que se pueden brindar; pero además el proceso de confección del árbol genealógico es una excelente oportunidad para establecer raport con el paciente y luego, de trazado, sirve para educarlo.

Hay que tener en cuenta siempre que la información que se obtiene a través del árbol genealógico tiene consecuencias personales, familiares y sociales, es por lo tanto confidencial.

Los antecedentes patológicos personales deben ser tomados de forma ordenada, desde el embarazo, y no descuidar ninguna etapa de la vida. Es útil contar con una guía para desarrollar la anamnesis, que de forma ordenada incluya elementos de la gestación, el parto y la historia ulteriores (anexo 1).

Examen físico en el estudio genético clínico de las sorderas hereditarias

La exploración física es la recogida mediante los sentidos de los signos o datos objetivos. Una vez concluida generalmente se ha avanzado más en el proceso de diagnóstico y se puede plantear un diagnóstico presuntivo o provisional, que se confirmará a través de la evolución y/o de los resultados de los estudios complementarios.

El examen físico del individuo sordo ha de ser bien minucioso y explorar, además de los otros signos habituales, la presencia de anomalías congénitas; pero no solo se deberá determinar su gravedad, analizar su posible patogenia y descartar que aparezcan de forma aislada o asociada. El genetista clínico debe identificar los signos e interpretarlos.

Según su gravedad las anomalías congénitas pueden ser mayores o menores. Los defectos estructurales mayores comprometen la estética y/o la función y pueden implicar discapacidad o la muerte. Las anomalías menores son signos morfológicos poco frecuentes que no tienen consecuencias médicas o estéticas en el paciente.

Es importante lograr identificar las anomalías menores, pues se ha comprobado que en la medida que aumenta el número de malformaciones menores detectadas se acrecienta la probabilidad de hallar una mayor. Estas alteraciones no tienen importancia para el paciente cuando se presentan aisladas, pero pueden ser útiles cuando conforman, junto a otras manifestaciones, cuadros clínicos que constituyen fenotipos específicos que al identificarlos se logra concluir un diagnóstico determinado. A medida que sea mayor el número de anomalías menores identificadas aumenta la probabilidad de encontrar una anomalía mayor.

En el anexo 2 aparecen algunos ejemplos de anomalías menores que se agrupan según las zonas del cuerpo. Se especifican las que por su frecuencia se consideran variantes normales en nuestra población, y que por tanto pueden ser consideradas como parte de la configuración normal.

Los defectos mayores pueden clasificarse según sea su mecanismo de producción en intrínsecos o extrínsecos (anexo 3).

Los defectos extrínsecos se deben a agentes externos, biológicos o mecánicos, que actúan sobre una estructura que hasta ese momento tuvo un desarrollo normal. Si la acción externa ocurre tempranamente se produce una disrupción, y si lo hace tardíamente, una deformación.

Al examen físico las deformaciones se pueden identificar porque evolucionan con pérdida de la simetría, de la posición o de la forma, con un tejido subyacente que no muestra alteraciones. La mayoría de las veces afecta al sistema musculoesquelético. Un ejemplo de deformación es el pie varo equino que se presenta en embarazos múltiples.

Las disrupciones son defectos morfológicos de un órgano, de parte de un órgano o de una región más extensa del cuerpo, que resulta de un agente externo que produce una destrucción o ruptura de estructuras que hasta entonces tuvieron un desarrollo normal. Las estructuras vecinas, aun con un origen común, suelen ser normales. Un ejemplo de disrupción es la producida por bridas amnióticas.

Las malformaciones son defectos morfológicos permanentes que resultan de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. Se producen entre la tercera y la duodécima semana de vida prenatal. Se originan por errores de la proliferación, la diferenciación, la migración o la muerte programada. Al ser un trastorno intrínseco se plantea que los defectos genéticos son importantes en su etiología. Las estructuras afectadas tienen un origen embriológico común. Ejemplos: labio leporino, paladar hendido, cardiopatías congénitas, estenosis pilórica, defecto del cierre del tubo neural.

Las displasias se deben a la pérdida de la organización y la función normal de las células de un tejido. Afectan el proceso de histogénesis y generalmente no se limitan a un solo órgano. Un ejemplo de ellas son los trastornos hereditarios del tejido conectivo. Muchas veces las displasias son el resultado de mutaciones, incluso somáticas. Las displasias producen degeneración del crecimiento y pueden no manifestarse en el momento del nacimiento. En su evolución tienden a empeorar.

Hallar cualquiera de estas alteraciones aisladas impone la búsqueda de otras al examen físico, con el fin de investigar si forman parte de un defecto múltiple.

Defectos múltiples

Los defectos múltiples comprenden, de acuerdo con su mecanismo de producción: los defectos de desarrollo de zona, las secuencias, los síndromes y las asociaciones.

El defecto de desarrollo de zona: Es un patrón de anomalías derivado de la alteración de un solo campo del desarrollo con una extensa gama de anomalías. Un ejemplo de estos es la holoprosencefalia, que puede variar en su gravedad clínica y que en ocasiones la presencia de un solo incisivo hace sospechar el diagnóstico.

Una secuencia es un patrón de anomalías múltiples, que ocurre a partir de un defecto inicial y del cual se originan errores de la morfogénesis en forma de cascada. El riesgo de recurrencia dependerá de la anomalía primaria a partir de la cual se originó.

Un ejemplo es la secuencia de Pierre Robin en la que el defecto inicial es una hipoplasia mandibular, que produce una glosoptosis y esta a su vez un paladar hendido en forma de U invertida.

Síndrome es un patrón de anomalías múltiples que "marchan juntos" y tienen una relación patogénica entre sí. El cuadro clínico depende de la entidad, generalmente cromosomopatías que evolucionan con un conjunto de anomalías múltiples. En el caso de las sorderas hereditarias los síndromes pueden clasificarse de acuerdo con las alteraciones que acompañan la pérdida auditiva.

Asociación es la presencia de anomalías con una frecuencia superior a la esperada por el azar. Es importante tenerlas presente durante el examen físico en los defectos múltiples, pues la presencia de una de las anomalías estimula la búsqueda del resto a las que se asocian en el examen físico. Un ejemplo de cualquiera de estos signos: alteraciones vertebrales, ano imperforado, fístula traqueoesofágica o displasia radial, impone que se busque el resto a fin de investigar la asociación vater.

Sistemas expertos diagnósticos

Las enfermedades genéticas que evolucionan con sordera hereditaria son numerosas, aunque individualmente son poco frecuentes, de forma que el diagnóstico requiere de una amplia revisión de la literatura médica y el uso de sistemas expertos diagnóstico.

La época actual se ha venido a llamar "era de la revolución informática", pues muchos recursos de esta índole están invadiendo todas las actividades humanas, incluida la médica asistencial. Esto ha promovido una tendencia creciente al uso de sistemas expertos de diagnóstico que, de forma muy útil, apoyan la labor del clínico. Constituyen bases de datos, algunas disponibles a través de internet, que requieren del suministro de signos y síntomas del paciente, de sus antecedentes patológicos personales y familiares, los que se obtienen a través del interrogatorio y el examen físico, técnicas que solo logran llevar a la práctica profesionales debidamente entrenados y tienen una base humana. Así, y desde el principio estos sistemas expertos diagnósticos, necesitan para su aplicación ser utilizados por profesionales.

Los sistemas expertos diagnósticos no solo requieren la habilidad de saber reconocer los signos y síntomas sino incluso de interpretarlos. Es imprescindible diferenciar lo patológico de las variantes normales, tener pericia para discernir cuáles signos son importantes y cuáles comunes a varias afecciones, seleccionar el más importante. Una vez concluido todo el proceso estos programas proponen varios diagnósticos y debe escogerse cuál es el más probable para el caso en particular. Esta selección requiere de conocimientos y experiencia. Es por todo lo anterior que muchos prefieren llamar a estas bases de datos sistemas de diagnóstico para expertos y no sistemas expertos diagnósticos. Son apoyos, muy útiles para el planteamiento de la hipótesis diagnóstica, que permita al genetista clínico realizar la labor que le corresponde como parte del equipo multidisciplinario para la atención del paciente sordo.

Anexo 1. Datos de interés que se recogerán en la historia clínica.

Duración:
•Posibles exposiciones a teratógenos.
•Estudios prenatales y sus resultados.
•Enfermedades maternas, especificar tipo y tratamiento.
•Movimientos fetales.

Parto:

Antropometría:

Tipo de parto:
•Presentación.
•Características del llanto.
•Apuntes de neonatología.

Historia ulterior:
•Evolución de la talla y el peso.
•Desarrollo psicomotor.
•Enfermedades.
•Tratamiento.

CIENTÍFICOS A PUNTO DE DESCUBRIR LOS GENES QUE CAUSAN EL PALADAR HENDIDO.

Una variación de un sólo gen cumple una significativa función en el desarrollo del labio leporino o paladar hendido, según sostiene un importante estudio internacional realizado con unas 2.000 familias. El descubrimiento, el primero de su tipo, debería mejorar la consejería genética para familiares en mayor riesgo de desarrollar este tipo de defecto de nacimiento. Esto también podría acelerar la investigación sobre la prevención de estas deformidades.

"Como ahora sabemos que este gen está relacionado con esta deformidad, nos da algunas luces sobre otros tipos de genes o factores ambientales que quizá deberíamos observar", afirmó el investigador principal, el Dr. Jeffrey C. Murray de la Universidad de Iowa.

Los hallazgos de su equipo aparecen en la edición del 19 de agosto del New England Journal of Medicine.

Las hendiduras faciales y orales, generalmente del labio, el paladar o ambos, se encuentran entre los defectos congénitos más comunes y tienen lugar en uno de cada 1,000 embarazos. Los cirujanos expertos ahora pueden reparar este tipo de deformidad en niños que tienen la fortuna de acceder a la atención médica moderna, lo que le permite a la mayoría de ellos llevar vidas normales y saludables.

La búsqueda de la causa subyacente de este tipo de defectos ha resultado más difícil, ya que ningún factor parece predominante.

"Creemos que se trata en realidad de una mezcla de factores genéticos y ambientales", sostuvo Murray. La exposición del feto y de la madre a toxinas específicas, como las benzodiacepinas, las dioxinas y el humo del tabaco, se consideran parte del problema, al igual que los genes.

¿Pero cuáles genes? Hasta ahora, ningún estudio había sido lo suficientemente significativo estadísticamente para llegar a una conclusión definitiva.

En su estudio, Murray y sus colegas se unieron con otros investigadores alrededor del mundo y recolectaron datos de más de 8,000 individuos afectados por el paladar hendido o labio leporino en Brasil, Dinamarca, Japón, los Estados Unidos y otros lugares.

Encontraron una mutación en un gen que codificaba una sustancia química relacionada con la inmunización llamada interferón factor regulador 6 (IRF6) que "parece explicar al menos del 12 por ciento de los casos", explico Murray. Para aquellas familias en las que al menos uno de sus miembros ya sufre de labio leporino o paladar hendido, la transmisión por herencia de la mutación podría triplicar las posibilidades, del 3 al 9 por ciento, de que un bebé nazca con el defecto, dijo.

En el corto plazo, el hallazgo podría tener implicaciones sobre la consejería genética. Cuando se usan en conjunto con el ultrasonido, las pruebas genéticas podrían ayudar a detectar aquellos embarazos en riesgos de estos defectos y ayudar a los padres a tomar decisiones difíciles a tiempo.

La detección a tiempo podría hacer la diferencia, según Murray.

"Acabo de ver una familia en esta clínica la semana pasada. Habían tenido un niño con este defecto algunos días antes y los había sorprendido por completo", relató Murray. "En la sala de partos, los médicos no estaban seguros de qué hacer, la familia estaba muy afligida".

"Si los padres pudieran saber acerca de esto antes del nacimiento podrían prepararse emocionalmente y hacer las preparaciones necesarias en cuanto al cuidado de su salud", agregó. "Podrían decidir acudir a un hospital que esté mejor preparado para tratar estos casos en el momento del parto, por ejemplo".

A largo plazo, el descubrimiento de las variantes genéticas como IRF6 podría ayudar a investigar aún más sobre la gran cantidad de factores responsables de este defecto.

Hasta ahora, explicar la función de los genes y del ambiente en estas deformidades había sido imposible porque es difícil separarlos. Identificar genes específicos "nos permitirá distinguir grupos de pacientes entre sí de manera más sutil y específica a medida que investigamos otros genes, así como factores ambientales", explicó Aravinda Chakravati, directora del Instituto de Medicina Genética de la Universidad Johns Hopkins.

Chakravati, cuyo comentario sobre el estudio aparece en la misma edición de la publicación, dijo que el hallazgo "nos deja un poco menos ignorantes" en cuanto a la comprensión del paladar hendido. En los próximos años, dijo, las mujeres podrían ser sometidas a exámenes rutinarios para determinar el riesgo del bebé para desarrollar el paladar hendido, labio leporino y otros defectos de nacimiento.

"Si ella tiene los genes A, B, C y D y hubiera estado expuesta a alguna toxina, entonces algún embarazo en particular podría ser un riesgo mucho mayor", especuló.

Entender mejor las causas de esta afección podrían incluso permitir encontrar maneras de prevenir la deformidad.

"Cuando conocemos los genes, conocemos la bioquímica [del desarrollo] que no está funcionando bien", explicó Chakravati. "Y si sabemos que algo falla con la bioquímica, podemos encontrar terapias específicas para corregirla".

Tratamiento

El tratamiento del labio fisurado y el paladar hendido depende de la severidad de la malformación. La mayoría de los niños son atendidos por equipos de cirujanos craneofaciales durante su desarrollo, y su tratamiento puede durar toda la vida. Las técnicas quirúrgicas dependen del equipo de cirujanos. Por ejemplo, algunos piensan que el maxilar se debe tratar hasta los doce años, cuando ya salieron los dientes permanentes, para evitar múltiples cirugías durante el desarrollo. Otros piensan que después es más difícil corregir los problemas de lenguaje. En todo caso el tratamiento puede ser diferente dependiendo del tipo y de la severidad de la fisura. El cirujano pionero doctor Victor Collins ha ideado el primer procedimiento de injerto de no piel para el tratamiento de labios fisurados incompletos y completos unilaterales infantiles. Esta técnica implica la circuncisión parcial del prepucio para luego aplicarlo al área afectada. Esta técnica ha mostrado un nuevo camino en el tratamiento moderno de los dos tipos más comunes del labio leporino.

Cirugía de labio
La cirugía del labio hendido es uno de los mayores retos en la cirugía plástica; combina una técnica depurada con la elección de la técnica según la experiencia del cirujano, pero en general debe evitarse las técnicas que introducen tejidos laterales en la línea media, puesto que invariablemente producirán labios largos y tensos a largo plazo, con cicatrices muy evidentes, prefiriéndose realizar el cierre en tres planos.

En todos los casos y mientras llega la fecha de la intervención, es fundamental tranquilizar y orientar a los padres sobre la patología de su hijo, sobre todo acerca del calendario de intervenciones y la forma de alimentación, que en la mayor parte de los casos puede ser con tetinas normales

Entre los 2 y 3 primeros meses después de nacido, se realiza la cirugía para cerrar la hendidura del labio. Mientras la cirugía puede ser realizada enseguida del nacimiento, la edad a menudo preferida es de aproximadamente 10 semanas de edad, después "de la regla de los 10" acuñada por los cirujanos Wilhelmmesen y Musgrave en 1969 (el niño tendrá al menos 10 semanas de edad; pesa al menos 10 libras, y tiene al menos 10g hemoglobina). Si la hendidura es bilateral y extensa, puede requerirse dos cirugías, un lado primero, y el segundo lado unas semanas más tarde. A menudo una hendidura labial incompleta requiere la misma cirugía que la hendidura completa. Este es hecho por dos motivos. En primer lugar, el grupo de músculos requeridos para apretar los labios atraviesa el labio superior. A fin de restaurar el grupo completo de músculos se debe hacer una incisión completa. En segundo lugar, para crear una cicatriz menos obvia el cirujano tratará de alinear la cicatriz con las líneas naturales en el labio superior (como los bordes del filtrum) y meter puntadas tan lejos de la nariz como sea posible. La hendidura incompleta da al cirujano más tejido para trabajar, creando un labio superior que parece más flexible y natural.

Cirugía de paladar

A menudo una fisura palatina es temporalmente cerrada usando un obturador palatal. El obturador es una prótesis hecha para encajar en el paladar y cubrir el hueco.

La fisura palatina también puede ser corregida por cirugía, por lo general realizada entre los 6 y 12 meses de edad. Aproximadamente el 20-25 % sólo requiere una cirugía palatal que consiga una válvula velofaríngea competente capaz de producir una voz normal, no hipernasal. Sin embargo, las combinaciones de métodos quirúrgicos y cirugías repetidas a menudo son necesarias cuando el niño crece. Una de las innovaciones en la reparación de labio leporino y de fisura palatina es el dispositivo Latham. El Latham es insertado quirúrgicamente con el uso de alfileres durante el 4º o 5º mes del niño. Después de que esto está en su lugar, el doctor, o los padres, dan vuelta a un tornillo diariamente para estirar el tejido y juntar poco a poco los bordes de la hendidura con el fin de reparar el labio y el paladar. Si la hendidura se extiende por el canto alveolar del maxilar, el hueco por lo general es corregido llenándolo con tejido de hueso que puede ser obtenido de los mismos pacientes, de su propia barbilla, costilla o cadera.

El tratamiento suele ser una operación para cerrar el labio y el paladar. Con frecuencia, los médicos realizan esta cirugía en varias etapas. Por lo general, la primera operación se efectúa durante el primer año del niño. Con el tratamiento, la mayoría de los niños con labio leporino o paladar hendido están bien.

CONCLUSIONES

· El labio leporino es una anomalía en la que el labio no se forma completamente durante el desarrollo fetal.

· El labio leporino recibe distintos nombres según su ubicación y el grado de compromiso del labio.

· El paladar hendido se presenta cuando el techo de la boca no se cierra completamente sino que deja una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal.

· Las hendiduras de labio superior y de paladar son frecuentes; siendo aproximadamente el 15% de todas las malformaciones; con una frecuencia, asociado o no a paladar hendido, entre 0,8 a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos. El sexo masculino se encuentra más afectado.

· Se han postulado dos teorías que tratan de explicar la formación de las hendiduras faciales: La primera; propone la existencia de un error en la fusión de los extremos libres de los procesos que forman la cara y sugiere como mecanismos patogénicos un retardo o restricción de sus movimientos que evitan que estos procesos se pongan en contacto. La segunda teoría o de la penetración mesodérmica; sugiere que no existen los extremos libres de los procesos faciales, sino que el centro de la cara está formado por una capa bilamelar de ectodermo, por el interior de la cual migra el mesodermo, y si esta migración no ocurre, la débil pared ectodérmica se rompe y origina una hendidura.

· Los factores etiológicos en el labio leporino, con paladar hendido o sin él, no se pueden determinar con exactitud, por lo que nos limitamos a clasificarlos como de tipo "hereditario multifactorial".

· Es más frecuente el labio hendido unilateral sobre el bilateral, y con mayor frecuencia el lado izquierdo es el afectado.

· Es más frecuente la afectación del labio en el hombre, frente a la presentación palatina exclusiva más frecuente en las mujeres.

· Labio fisurado puede ser unilateral, bilateral o mediano (raro) y presentarse como una fisura completa o incompleta en distintos grados.

· El tratamiento frente al paladar y labios hendidos; puede ser, primario y secundario.

· Las intervenciones quirúrgicas para la corrección del paladar hendido son procedimientos electivos y el paciente debe estar en buen estado de salud, libre de cualquier infección.

HIDROCEFALIA

Qué es La hidrocefalia ?

Normalmente dentro del cerebro existen unas cavidades llamadas ventrículos, en las que se produce un líquido que se conoce como líquido cefalorraquídeo (LCR), que tiene como fin proteger a los elementos del sistema nervioso (cerebro y médula espinal), actuando como amortiguador contra golpes y transportando las sustancias que se desechan. El LCR circula, pasando de los ventrículos hacia un espacio entre el cerebro y las capas que lo rodean y de ahí es "eliminado" hacia la sangre.

Cuando por algún motivo el volumen de LCR aumenta dentro de la cabeza y el cerebro se produce aumento del tamaño de los ventrículos, lo que es conocido como hidrocefalia. Esto produce un aumento de presión dentro de la cabeza, con sufrimiento para el cerebro.

La hidrocefalia (agua en la cabeza) es una enfermedad que se caracteriza por existir un exceso de Líquido cefalorraquídeo (liquido acuoso que baña el cerebro) en el interior de los ventrículos cerebrales (cavidades que existen en el interior del cerebro comunicadas entre sí). Este acúmulo de líquido aumenta la presión en el interior de la cavidad intracraneal y comprime el cerebro lesionándolo a veces de forma irreversible.

La causa de la hidrocefalia generalmente es una obstrucción en la circulación del líquido cefalorraquídeo, que puede ser: Congénita, es decir presente en el momento del nacimiento, o adquirida o causada por una lesión o enfermedad cerebral en el transcurso de la vida.

La hidrocefalia congénita se produce por malformaciones cerebrales durante la gestación, que impiden la circulación del líquido cefalorraquídeo. Es una enfermedad relativamente frecuente, ya que afecta aproximadamente a 5 niños de cada 10.000 nacidos.

La hidrocefalia adquirida es causada por lesiones o enfermedades cerebrales que impiden la circulación o la reabsorción del Líquido cefalorraquídeo tales como tumores cerebrales, hemorragias intracraneales, o infecciones como meningitis

2_ ¿ Qué tan frecuente es la hidrocefalia?

Se presenta en 1 a 3 niños de cada 1000 que nacen.

3_ ¿ Por qué se produce la hidrocefalia ?

•1- Cuando la cantidad de LCR que se produce es mucha.
2- Cuando hay una obstrucción en la circulación del LCR
3- Cuando no se "elimina" todo el líquido que se produce.

4_ ¿ Cuáles son las causas de la hidrocefalia ?

Existen causas congénitas o sea defectos en la formación de las vías de circulación o, puede ser que la hidrocefalia sea secundaria a otras enfermedades que afectan el cerebro, por ejemplo tumores que obstruyen el paso del LCR o secuelas de una meningitis o hemorragia.

5_ ¿ Cómo se detecta la hidrocefalia en un niño ?

En los niños menores de un año puede hacer que la cabeza crezca desproporcionadamente y la mollera se abulte. Al llevar al niño a la consulta de niño sano el médico debe medirle la cabeza y determinar si es de tamaño adecuado y sobre todo si va creciendo dentro de los límites normales. Los niños mayores generalmente manifiestan dolor de cabeza, náuseas, vómito, visión doble, decaimiento, trastornos para caminar.

La hidrocefalia corresponde a una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de unas cavidades que están dentro de cerebro llamadas ventrículos. Hoy en día la hidrocefalia es tratada a través de un procedimiento quirúrgico realizado por Neurocirujanos, por medio del cual se coloca un pequeño tubo llamado derivación ventrículo peritoneal en el cuerpo del paciente.

Este tubito logra redirigir el fluido o líquido en exceso ya sea del cerebro hacia otra parte del cuerpo en donde pueda ser eliminado, ya sea hacia la sangre o a través de la orina. Esto es una cirugía bastante común y de hecho en promedio se hacen 25.000 de este tipo de operaciones cada año en los Estados Unidos. En la mayoría de los casos el procedimiento puede controlar exitosamente la hidrocefalia, sin embargo, la colocación de este tubito no cura la enfermedad solo la controla.

Es importante reconocer que la hidrocefalia es una enfermedad para toda la vida y como tal, las complicaciones siempre pueden ocurrir, por lo cual los padres deben estar alerta. Los cambios que pueden alertarnos acerca de una posible complicación requieren que nosotros entendamos la enfermedad, ya que una complicación que pase desapercibida o sin tratamiento pudiera causar un daño severo al cerebro o de otra manera pudiera inclusive alterar la vida del niño.
Recuento anatómico:

Para entender la naturaleza de la hidrocefalia debemos conocer algunos conceptos elementales de la anatomía y fisiología básicas del cerebro y de la médula espinal, así como sus relaciones con otras estructuras vecinas.
Para comenzar diremos que el sistema nervioso central está compuesto por el cerebro y la médula espinal. Estas estructuras vitales están rodeadas y protegidas por huesos que son: el hueso del cráneo y el de la columna vertebral. Todos los huesos del cráneo juntos engloban al cerebro, cerebelo y parte del tallo cerebral y los huesos de la columna vertebral (vértebras) le dan protección a toda la médula espinal a lo largo de su recorrido.

En los bebés, el cráneo está compuesto de huesos separados que se unen en lugares llamados suturas y hasta aproximadamente los 18 meses de edad, existen varias ventanitas de áreas blandas del cráneo llamadas fontanelas.
Los mayores componentes del cerebro son: el cerebro propiamente, el cerebelo y el tallo cerebral.

1. El cerebro es el área de procesamiento central de nuestro cuerpo, el recibe y de él salen todos los mensajes que dan órdenes y comandos al resto de nuestras funciones. Es el área responsable de nuestro lenguaje, pensamiento, memoria, sensaciones y motilidad.

2. El cerebelo ayuda primariamente a coordinar nuestros movimientos.

3. El tallo cerebral controla funciones básicas como la frecuencia cardiaca, el respirar y la presión sanguínea entre otros. Es una prolongación que viene del cerebro, que sale del cráneo a través de una gran abertura en el hueso llamado foramen magnum (la cual se encuentra ubicada en la base del cráneo) y se continúa con la médula espinal hacia abajo.
Entre cada vértebra de nuestra columna vertebral salen los nerviecitos de nuestra columna tanto hacia el lado derecho como hacia el lado izquierdo. Todos estos nervios controlan el movimiento de nuestros brazos, de nuestras piernas así como otras funciones de las diferentes regiones del cuerpo.
Entre el cráneo y el cerebro hay tres membranas protectoras (meninges) que rodean completamente tanto al cerebro como a la médula espinal. El líquido cefalorraquídeo (LCR) fluye en el espacio entre estas membranas, llamado espacio subaracnoideo. Este líquido está en constante circulación y cumple varias importantes funciones.

Actúa como un cojín protector contra golpes fuertes ya sean en el cráneo o en la columna, y a pesar que es claro e incoloro, contiene nutrientes y proteínas que son necesarias para el mantenimiento y función normal del cerebro así como también se encarga de eliminar algunos productos de desecho de los tejidos vecinos.
El líquido cefalorraquídeo se produce dentro de unas cavidades cerebrales llamadas ventrículos, que pueden imaginarse como grandes cisternas llenas con líquido y tenemos cuatro de ellas: 2 ventrículos laterales, 1 tercer ventrículo y 1 cuarto ventrículo. Todos los ventrículos se interconectan por pequeñas tuberías.

Circulación del líquido cefalorraquídeo:

Este líquido se forma en los ventrículos por los plexos coroides. Comenzando en los ventrículos laterales, el líquido fluye hacia el tercer ventrículo y de allí hacia el cuarto ventrículo. Luego pasa hacia el espacio subaracnoideo para nuevamente circular hacia el cerebro y la médula espinal. La mayor parte se absorbe a través de las vellosidades aracnoideas, que se encuentran a nivel de la línea media y en la parte más arriba del cerebro.
El líquido pasa a través de estas vellosidades hacia una gran vena que es el seno sagital, que se encuentra a nivel de la línea media del cráneo, y de allí pasa a la sangre. Una vez en la sangre, es llevado y filtrado por nuestros riñones e hígado en la misma manera que cualquier otro fluido orgánico.

El sistema ventricular es la mayor vía de drenaje y circulación del líquido cefalorraquídeo, y actúa con los ventrículos como un sistema de cañerías para drenarlo desde el cerebro y para que esté en circulación permanentemente.
Nuestro cuerpo produce aproximadamente medio litro de líquido cefalorraquídeo diariamente, el cual es continua y simultáneamente elaborado y absorbido. Bajo condiciones normales hay un balance muy delicado entre la cantidad de líquido que se produce y la rata a la cual es absorbido.
¿ Porqué ocurre la hidrocefalia ? Tipos de hidrocefalia

La hidrocefalia ocurre cuando este balance es alterado. Aún cuando hay muchas causas que pueden alterarlo, la causa más común es el bloqueo u obstrucción en algún punto a lo largo de las vías de drenaje. La obstrucción puede ocurrir por una variedad de causas tales como: tumores cerebrales, quistes, infección, sangramiento, cicatrización o fibrosis y otras.

Dado que el líquido se produce continuamente, en el momento que es bloqueado u obstruida alguna vía de drenaje, se empieza a acumular por encima del nivel de obstrucción, muy similar a la manera como un río empieza a acumularse detrás de una represa. En la medida que el líquido siga acumulándose (sin ser equivalentemente drenado) producirá un aumento del tamaño de los ventrículos, lo que conduce a un aumento de la presión dentro de la cabeza. Esta es la condición que llamamos hidrocefalia.
Aún cuando la obstrucción al paso del líquido puede ocurrir en cualquier lugar del sistema ventricular, el lugar de bloqueo usualmente está en algunas de las pequeñas tuberías de drenaje que conectan los ventrículos o pudiera estar también en el lugar donde el líquido sale del cuarto ventrículo hacia el espacio subaracnoideo.

Por ejemplo, dado que el drenaje del cuarto ventrículo (acueducto de Silvio) corresponde a es una estructura tubular larga y delgada, constituye un punto particularmente vulnerable que puede bloquearse o estrecharse, bloqueando fácilmente el paso del líquido. Así mismo, si las pequeñas aberturas de drenaje del cuarto ventrículo fallan en su desarrollo o se desarrollan inadecuadamente durante el período embrionario, también pudieran obstruir el paso de líquido.

Las hidrocefalias ocasionadas por obstrucciones dentro del sistema ventricular o de alguna de sus tuberías de drenaje es la que llamamos hidrocefalia no comunicante ya que los ventrículos no proveen el libre paso del líquido que contienen hacia el espacio subaracnoideo.
En algunos casos el líquido fluye de manera libre a lo largo de todo el sistema ventricular y las tuberías de drenaje mencionadas, pero una vez que llega al espacio subaracnoideo, su paso es impedido o enlentecido en su trayecto hacia la superficie del cerebro.

En otros casos, son los lugares donde se absorbe el líquido cefalorraquídeo (vellosidades aracnoideas) que están bloqueados. Dado que los ventrículos y todo el sistema de drenaje permanecen libres y comunicados entre si, este tipo de hidrocefalia se llama hidrocefalia comunicante.
Signos y Síntomas

En general, en los lactantes el signo más obvio de hidrocefalia es el crecimiento anormal de la cabeza; la fontanela se pone tensa y abombada, y la delgada piel del bebé puede hacerse muy transparente, de manera tal de que deja ver al trasluz las pequeñas venitas del cráneo, las cuales se hacen muy prominentes. Así mismo, se encontrarán amplias separaciones entre los huesos del cráneo. Los síntomas ante los que se debe estar alerta son: vómitos, somnolencia, irritabilidad, desviación de los ojos hacia abajo ("el signo del sol naciente") y convulsiones.

Algunos de estos síntomas y signos pueden variar, dependiendo de la edad del bebé, por ejemplo: aquellos en los cuales la fontanela no se ha cerrado todavía mostrarán signos de agrandamiento de la cabeza en forma desproporcionada. Los niños más grandes, cuyas fontanelas y suturas ya se han cerrado, van a mostrar otro tipo de manifestaciones, ya no de crecimiento de la cabeza sino de aumento de la presión intracraneal causado por el agrandamiento de sus ventrículos.

Estos síntomas muy comúnmente incluyen dolor de cabeza, náuseas, vómitos y visión borrosa o doble. Además, pudieran tener problemas con su balance, con desarrollo tardío en áreas tales como caminar o hablar e inclusive en su coordinación motora. Así como los lactantes, un niño de esta edad se puede volver muy irritable o cansado (más de la cuenta) o inclusive puede desarrollar convulsiones. Algunos niños en ocasiones muestran cambios de personalidad o manifiestan trastornos para la concentración o memoria.
¿ Cuando aparece la hidrocefalia ?

En muchos niños el problema está presente desde el nacimiento, en cuyo caso nos referimos a hidrocefalia congénita. Se cree que la mayoría de las hidrocefalias congénitas son causadas por una interacción compleja de factores ambiéntales y genéticos. Cuando la hidrocefalia no se desarrolla hasta etapas tardías de la vida o incluso en los adultos y es usualmente causada por algún factor tales como traumatismo de cráneo, meningitis, o un tumor cerebral, la llamamos hidrocefalia adquirida.
¿ Cuales son las causas de hidrocefalia?

1. Estenosis u obstrucción acueductal: esta es la causa más común de hidrocefalia congénita y se debe a la obstrucción del acueducto de Silvio por infección, hemorragia o tumor.

2. Espina bífida: Este es un defecto que se presenta en el nacimiento que involucra una apertura anormal de la columna vertebral con defectos que van desde muy leves hasta muy severos en la médula espinal, de causas hasta los momentos desconocidas, que ocurre cuando el feto todavía se está desarrollando. Casi un 80% de los lactantes o bebés con espina bífida también presentan hidrocefalia.

3. Hemorragia intraventricular: Esto es una forma adquirida de hidrocefalia y muy frecuentemente afecta a bebés prematuros. Como hemos mencionado previamente, la sangre puede bloquear los ventrículos o puede de alguna manera obstruir las vellosidades aracnoideas que son aquellos sitios donde se reabsorbe el líquido cefalorraquídeo .

4. Menigitis: corresponde a una inflamación e infección de las membranas (meninges) que rodean y protegen al cerebro y la médula espinal. Puede ser causada ya sea por infecciones bacterianas o menos frecuentemente por vírales, las cuales pueden producir cicatrización o fibrosis de las membranas que se encuentran a lo largo de las vías de drenaje del líquido cefalorraquídeo .

5. Traumatismo craneoencefálico

6. Tumores cerebrales

7. Quistes aracnoideos: Estos quistes son congénitos en su origen y pueden ocurrir en cualquier lugar a lo largo del cerebro. Están llenos de líquido cefalorraquídeo y están cubiertos de la membrana aracnoidea (una de las tres membranas meningeas), las cuales pueden de alguna manera bloquear las vías de drenaje del líquido cefalorraquídeo, los ventrículos o el espacio subaracnoideo.

8. Síndrome de Dandy-Walker: En este síndrome, el cuarto ventrículo se encuentra agrandado de manera anormal ya que los pequeños orificios de drenaje del mismo están parcial o completamente cerrados. Además, el cerebelo falla en su desarrollo así como hay falta de o desarrollo normal de otras partes del cerebro como parte del síndrome. Muy comúnmente, este síndrome cursa con hidrocefalia.
¿ Como se diagnostica esta enfermedad ?

El diagnóstico de hidrocefalia depende de la historia clínica del paciente, los síntomas y signos y se complementa con estudios por imágenes que comprueban nuestra impresión clínica. Entre ellos se encuentran los siguientes:
Ultrasonido: es una técnica médica que utiliza ondas de sonido de alta frecuencia para delinear estructuras dentro de la cabeza. Tiene la ventaja de ser muy sencillo de realizar, no duele pero solo puede realizarse en aquellos lactantes que tienen la fontanela abierta todavía.

Tomografía computarizada: es un método no doloroso y confiable. Mediante esta técnica sofisticada, se hacen pasar rayos x a través del cuerpo en diferentes proyecciones, las cuales son reconstruidas por una computadora. A pesar que las nuevas generaciones de tomógrafos son muy rápidos, muchos de los niños requieren sedación para mantenerse quietos durante el procedimiento.


Resonancia magnética nuclear: es un excelente método diagnóstico que produce imágenes del cerebro pero, a diferencia de la tomografía, no utiliza rayos x y tiene la grandísima ventaja de producir imágenes tridimensionales de las diferentes estructuras cerebrales lo que permite con un altísimo grado de exactitud saber cual es la causa de la hidrocefalia. Al igual que la tomografía, también requiere de sedación.

Tratamiento

6_ ¿ Qué hacer cuando se sospecha que existe un niño con hidrocefalia ?

Primero corroborar a través de exámanes (Ultrasonido, TAC) si existe el problema y sobre todo tratar de determinar la causa del mismo.

7_ ¿ Cómo se trata la hidrocefalia ?

El tratamiento tiene como fin disminuir el volumen de LCR acumulado, y esto se logra con la colocación de una válvula de derivación del LCR.

8_ ¿ Qué es una válvula?

Es un sistema de drenaje que tiene como fin llevar el exceso de LCR que hay en el cráneo a otra zona del cuerpo donde es reabsorbido, los sitios más comunes son el abdomen y el corazón.

9_ ¿ Cómo funciona una válvula ?

Cada válvula consta de 3 partes:
1- Catéter ventricular : es un pequeño tubo flexible que se coloca en el cerebro, en una de las cavidades donde está el LCR acumulado.

2- Reservorio : es una pequeña bombita que regula la cantidad de líquido que se drena y que además permite al médico valorar el funcionamiento de la válvula, así como tomar muestras de LCR, por medio de una punción.

3- Catéter distal : es otro tubo flexible, más largo que lleva el LCR al sitio donde es absorvido; se deja largo para permitir el crecimiento del niño.
Las válvulas regulan la presión a que se drena el LCR y las hay varios tipos, de baja, mediana y alta presión, así como otras de presión regulable.

10_ ¿ Qué cuidados se deben tener con un niño con válvula ?

-No tocar la válvula salvo por indicación médica.

-No acostar al niño sobre la válvula, ya que la presión sobre la misma puede maltratar la piel. Cuando el niño se movilice solo y pueda reaccionar al dolor, el mismo se acostará de la mejor manera que le acomode.

•◦Vigilar la aparición de coloración roja o supuración de la piel sobre alguna parte de la válvula.
◦Vigilar que ninguna parte de la válvula quede expuesta a través de heridas sobre la piel o granos.
◦Continuar el control de niño sano.
◦Vigilar que la mollera del niño se mantenga a nivel o hundida.
◦Vigilar que no aparezcan síntomas que sugieran que la válvula funciona mal

11_ ¿ Cuáles son los síntomas si la válvula funciona mal?

Alguno o varios de los siguientes:

•dolor de cabeza persistente
•vómito sin diarrea
•visión doble
•irritabilidad
•decaimiento
•convulsiones
•la mollera se abulta, si aún la tiene abierta.

12_ ¿ Puede prevenirse o detectarse de antemano que una válvula funcione mal?

No. Desafortunadamente puede ser en cualquier momento, o nunca.

13_ ¿ Por qué la válvula puede funcionar mal ?

Hay que recordar que una válvula es un "cuerpo extraño" al organismo y que es una tubería de material sintético, por consiguiente puede funcionar mal porque:

•se obstruye con productos del LCR
•se desconecta alguna de sus partes
• se rompe (generalmente el catéter distal)
• alguno de los catéteres se sale de su sitio de colocación
•la válvula saca mas o menos cantidad de LCR de lo esperado.
•se infecta

14_ ¿ Qué hacer ante la sospecha de que la válvula no está bien ?

Llevar el niño al médico el cual identificara si los síntomas corresponden a mal funcionamiento valvular o a otra enfermedad. En caso de que el médico compruebe que la válvula funciona mal deberá referirlo al HNN.

15_ ¿ Puede un niño con hidrocefalia y valvula hacer una vida normal ?

Un niño con hidrocefalia compensada por el uso de una válvula podrá tener un desarrollo normal, sin embargo debe tenerse en cuenta que la causa de la hidrocefalia puede haber dejado secuelas a nivel cerebral que dificulten su desarrollo.

Si no existe ninguna otra enfermedad asociada, el niño podrá dentro de su condición asistir a la escuela, practicar deportes o actividades artísticas igual que otros niños de su edad y no debera marginársele por ninguna razón.

16_ ¿ Cuántas veces debe cambiarse la válvula ?

Más o menos 6 de cada 10 niños, en algún momento de su vida deberán ser sometidos a una revisión o cambio de válvula.

Mientras la válvula funcione bien no es necesario cambiarla. En algunas ocasiones por el crecimiento del niño puede que el catéter distal se rompa, se salga de su sitio o se desprenda de la válvula, en estos casos el niño presentara datos de mal funcionamiento valvular y el padre se dará cuenta. Otros casos en que es necesario el cambio de válvula cuando ha sido afectada por alguna infección.

17_ ¿ Puede el niño dejar de necesitar la válvula ?

Esto sucede en algunas ocasiones, generalmente porque la obstrucción al paso del LCR desaparece. Sin embargo puede que esto pase desapercibido sin que signifique ningún problema para el niño y tampoco es necesario intervenirlo solo por retirar la válvula ya que esta no producira ningún problema al permanecer en su sitio.

18_ ¿ Qué información sobre la válvula deben saber los padres?

•El día en que se le colocó.
•El tipo de válvula.
•La presión de apertura de la válvula.

19_ ¿ Existen otras alternativas además de la válvula ?

20_ ¿ Qué es una Tercer Ventrículo Cisternostomía ?

En algunos casos de Hidrocefalia llamada "no comunicante" (porque no hay comunicación desde los ventrículos hacia los espacios en que se absorve), se puede hacer una Tercer Ventrículo Cisternostomía. Esta operación consiste en pasar un endoscopio (instrumento que se conecta a una cámara de vídeo y permite visualizar el interior del cerebro), que permite el paso de instrumentos con los que se abre una comunicación que permite el paso del LCR desde los ventrículos a los sitios en que se absorve (espacio subarcnoideo).

ESPINA BIFIDA

Los defectos del tubo neural son condiciones congénitas muy severas que afectan el cerebro, el cordón espinal y/o las membranas que protegen estos órganos. Hay tres tipos de estos defectos que son: anencefalia, encefalocele y espina bífida.

La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.

La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario, lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad. Básicamente existen dos tipos de espina bífida, la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.

Espina bífida oculta

Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados.

Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:
Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.
Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.
Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.

Espina bífida abierta o quística

Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:

Meningocele y lipomeningocele

Son las formas menos frecuentes. Una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones locomotoras como urinarias.
Mielomeningocele

Es la variante más grave y más frecuente. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí. Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es necesario cerrar quirúrgicamente la abertura en cuanto el bebé nazca para evitar una infección.

Consecuencias

En general, cuanto más alta se encuentre la vértebra o vértebras afectadas, más graves serán las consecuencias. Dichas consecuencias pueden incluir:
Hidrocefalia: es la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro. La acumulación excesiva de LCR ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.
Otros trastornos neurológicos ligados normalmente a la hidrocefalia:
Malformación de Chiari o de Arnold-Chiari: la porción caudal del cerebelo y a veces, del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno.
Siringomielia: formación o acumulación de LCR dentro del cordón medular.
Dificultades de visualización, memoria, concentración.
Alteraciones del aparato locomotor:
Debilidad muscular o parálisis, deformidades y disminución o pérdida de la sensibilidad por debajo de la lesión.
Trastornos del sistema genito-urinario:
Alteraciones del control urinario e intestinal que pueden dar lugar a una incontinencia vesical y/o fecal o por el contrario una retención de uno o ambos tipos. Son frecuentes las infecciones urinarias por un deficiente vaciamiento vesical, por lo que deben recurrir en muchos casos a sondaje vesical intermitente.

Otras secuelas físicas que pueden darse:
Pubertad precoz
Criptorquidia (testículos mal descendidos)
Obesidad por escasa movilidad
Alergia a materiales de látex, por la exposición a éste material en las frecuentes Causas y factores de riesgo

Habitualmente la espina bífida proviene de la unión de una predisposición genética y factores ambientales. Entre las causas ambientales podemos señalar:
El 98% de los casos se debe a un déficit de folatos en la madre en los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo.
Tratamiento materno con fármacos: ácido valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el acné), carbamazepina (tratamiento psiquiátrico) y medicamentos hormonales.


Otros factores de riesgo:
Edad materna: madres adolescentes o de más de 35 años.

Prevención

La prevención de los defectos del tubo neural es muy fácil en los embarazos planeados. Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de gestación, cuando muchas mujeres aún no son conscientes de estar embarazadas. Por ello la prevención debe realizarse antes del embarazo. Esta prevención primaria debe hacerse dentro del control preconcepcional del embarazo e irá dirigida a:
Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenos en el período periconcepcional.
Dieta equilibrada.
Aporte de folatos desde el período preconcepcional, al menos tres meses antes de la concepción y hasta doce semanas de la gestación.

Tres de cada cuatro malformaciones congénitas del tubo neural podrían evitarse si la madre toma un suplemento de ácido fólico desde 3 a 6 meses antes de producirse el embarazo y durante los tres primeros meses del mismo, ya que es el momento en que el tubo neural se forma. Todas las mujeres que deseen quedar embarazadas deberían tomar un suplemento de 0,4 mg de ácido fólico al día y hasta 4 mg/día aquellas con especial riesgo de tener un hijo con defecto del tubo neural
¿Se puede prevenir la espina Bífida?.

Estudios revelan que el desarrollo de la espina bífida puede ser influido por la dieta de la madre, especialmente la cantidad de la vitamina B ácido fólico que ella consume.

Es importante para las mujeres empezar a tomar el ácido fólico al menos un mes antes de la concepción y durante el primer mes del embarazo, ya que este tiempo es cuando los defectos del tubo neural ocurren. Dado que muchos embarazos no son planificado s y muchas mujeres no se dan cuenta de que están embarazadas por varias semanas, las mujeres que pueden ponerse encinta deben consumir la cantidad recomendada de ácido fólico diariamente.

Ya que es difícil consumir 0.4 mg de ácido fólico diariamente mediante la dieta sola, el uso de un suplemento conteniendo esta cantidad es recomendado. La mayoría de las multivitaminas contienen esta cantidad.

Pruebas prenatales: La intervención temprana es muy importante. Si usted sabe de antemano que hay la posibilidad que usted tenga un niño con un defecto del tubo neural, debe hacer arreglos para que su bebé reciba atención médica de un especialista lo más pronto posible. Existe un examen de la sangre que puede ayudar a determinar si un feto tiene algún defecto serio del tubo neural. Hay otra prueba llamada (AFP) que mide la cantidad de una sustancia conocida como alfa-fetaproteína que se encuentre en la sangre de la madre. Los defectos más severos del tubo neural dejan escapar esta sustancia y por consiguiente se registran altos niveles de AFP en el corriente sanguíneo de la madre. Esta prueba debe realizarse entre 16 y 18 semanas de embarazo. Mediante esta prueba pueden detectarse más del 90% de los casos de anencefalia, y del 64-80% de los de espina bífida. La combinación de las pruebas AP con las de ultrasonido y las del líquido amniótico (es el que rodea el feto) puede aumentar la validez de los resultados obtenidos.

Tratamiento médico: Cuando nace un bebé con uno o más defectos de espina bífida, por lo general se le practica cirugía correctiva antes de las 24 horas de su nacimiento. Los médicos liberan la médula espinal quirúrgicamente, la reemplazan en el canal espinal y la cubren con músculo y piel. Aun así, puede que no se logre evitar parálisis y la insensibilidad de las piernas del bebé. En los casos de hidrocefalia, hay que drenar líquido del cerebro del niño mediante la inserción de un tubo para sacar el exceso de líquido hacia el exterior del cuerpo. La cirugía inmediata ayuda a prevenir daño nervioso adicional por infección o trauma. Sin embargo, ni la cirugía inmediata puede revertir el daño nervioso que ya haya ocurrido y, en ese caso, la parálisis del miembro y los problemas de la vejiga e intestinos generalmente permanecen. Especialistas en ortopedia y urología tratan estos problemas. El urólogo puede también orientar a los padres para que adiestren sus niños en el control de la vejiga y el intestino.

4. Deformidades de la columna en la espina bífida.

Son comunes las deformidades de la columna en las lesiones altas o graves de la espina bífida. Todas las curvas son progresivas sobre todo en la adolescencia, el pronóstico es desfavorable.

5. Rehabilitación.

Terapia física: Es sumamente importante que los niños con espina bífida comiencen terapia física temprano. Tan pronto como sea posible después de la operación, un fisioterapeuta les enseña a los padres cómo realizar estimulación temprana en el bebé adiestrándolos para que ejerciten las piernas y los pies y los preparen para el uso de ortesis y el uso de muletas o bastones canadienses en los brazos más tarde.

La espina bífida oculta generalmente no requiere ningún tratamiento. La meningocele, que no incluye la médula espinal, puede repararse quirúrgicamente y generalmente no hay alguna parálisis. Los problemas del hidrocéfalo y vesicales son poco comunes en los niños con meningocele; sin embargo, los niños afectados deben evaluarse para estos problemas para que puedan tratarse con prontitud, si es necesario. La mayoría de los niños con meningocele se desarrollan normalmente.

Se ha demostrado que un porciento bastante alto de niños afectados pudieron caminar con estos dispositivos de asistencia. La gravedad de la parálisis del niño es determinada en gran parte por los nervios espinales específicos afectados. En general, entre más alto esté el daño en la espalda, más severa es la parálisis. Cerca de 80 por ciento de quistes de la espina bífida están ubicados en la parte baja de la espalda -las regiones lumbares y sacrales y la mayoría de estos niños pueden caminar con ayuda; los niños con quistes más arriba de este nivel tienen mayor probabilidad de necesitar una silla de ruedas.

Si el niño desarrolla hidrocéfalo, el líquido puede drenarse del cerebro mediante la colocación quirúrgica de un tubo especial llamado una anastomosis. La anastomosis corre bajo la piel en el tórax o abdomen, y el líquido pasa inocuamente a través del cuerpo del niño.

Con tratamiento, los niños con espina bífida generalmente puede convertirse en individuos activos.

Debe comenzar tan pronto como sea posible, realizando una evaluación completa del niño, tanto de motricidad como de sensibilidad. En la evaluación se tendrá en cuenta la posición anormal de los miembros, existencia de deformidades, movimiento (si lo hay), el trabajo de grupos musculares. Se evaluara la sensibilidad siendo útil un alfiler, por ser más efectivo por la respuesta que da el niño.

En las caderas son comunes la dislocación, subluxación y la displacia. Generalmente hay mayor compromiso de un miembro que del otro. Las primeras medidas serán tratar cualquier deformidad presente y evitar que se desarrollen otras; mejorar cualquier movimiento que pueda haber en los miembros y fortalecer los grupos musculares que la producen. El tratamiento estará dirigido a estimular al niño según el desarrollo normal, girar, gatear, sentarse y enseñarles a caminar con ortesis según el nivel que se necesite.

Se comenzará la estimulación de los miembros con masajes y movilizaciones pasivas. Estas movilizaciones de las articulaciones deben realizarse en toda la amplitud del movimiento, empezando por los dedos de los pies, tobillos, rodillas, caderas y tronco. Estas movilizaciones ayudan a mantener la flexibilidad evitando acortamientos tendinosos, mejoran la circulación y son útiles también para reducir la espasticidad.

6. Ambulación.

Para comenzar la marcha será necesario el uso de ortesis, de acuerdo al nivel de la lesión se utilizarán más altas o más bajas. Al principio puede ser necesario más apoyo que se retirarán gradualmente a medida que el niño se fortalece y se hace más confiado.

Los brazos serán imprescindibles, debido a que la mayoría de los niños tendrán que depender de bastones o muletas para caminar por lo que los brazos deberán ser fuertes. Por eso la importancia de comenzar el trabajo con los brazos temprano preparando los mismos para la marcha. La bipedestación comenzará desde bipedestador, pudiendo estimular el trabajo de las manos y brazos con actividades en una mesa. Es necesario estimular la postura de pie incluso por un lapso breve de tiempo, por lo beneficioso que resulta en sentido general.

El niño con lesión alta requiere una ortesis de apoyo pélvica o torácica, en la paralela la marcha al principio será mediante un movimiento de giro sobre su eje, cambiando el peso de una pierna a la otra. En la medida que haya una mejor respuesta del tronco y la cadera se retirará la ortesis de tronco. Después de la marcha en paralelas, continuará el mismo en andadores, muletas y por último bastones canadienses.


¿Quiénes corren el riesgo de tener un bebé con espina bífida?
Cualquier pareja puede tener un bebé con espina bífida. Sin embargo, aquellas que ya han tenido un bebé con espina bífida u otro defecto del tubo neural corren un riesgo mayor de tener otro bebé afectado. Por lo general, las parejas que han tenido un bebé con espina bífida tienen una probabilidad de aproximadamente el cuatro por ciento de tener otro bebé afectado. En aquellas con dos hijos afectados la probabilidad es de aproximadamente el 10 por ciento.2 De la misma manera, cuando uno de los padres tiene espina bífida, existe una probabilidad del cuatro por ciento de que transmita el trastorno al bebé.2 Las parejas que han tenido un bebé afectado o que tienen antecedentes familiares de defectos del tubo neural deben consultar a un asesor en genética acerca de los riesgos para su futuro bebé.

Por lo general, la espina bífida es un defecto congénito aislado aunque también puede tener lugar como parte de un síndrome con otros defectos congénitos. En estos casos, los riesgos de recurrencia en otro embarazo pueden variar considerablemente.

Las mujeres con ciertos problemas de salud también tienen un riesgo mayor de tener un bebé con espina bífida. Este grupo incluye, por ejemplo:2,3

Mujeres obesas
Mujeres con diabetes mal controlada
Mujeres que se tratan con ciertos medicamentos anticonvulsivos
Estas mujeres deben consultar a su médico antes de quedar embarazadas para tomar las medidas necesarias para reducir su riesgo de tener un bebé con espina bífida. Por ejemplo, es posible que puedan alcanzar un peso sano antes del embarazo, controlar su diabetes, cambiar los medicamentos anticonvulsivos que están tomando y tomar ácido fólico (ver a continuación).

La espina bífida y otros defectos del tubo neural son más frecuentes en ciertos grupos étnicos que en otros. Por ejemplo, son más comunes entre la población de origen hispano y caucásico, y menos frecuente entre los judíos asquenazí, la mayoría de los grupos étnicos asiáticos y los afroamericanos.2

Biblioteca de Salud



Espina Bífida
La espina bífida es un defecto congénito que afecta la parte inferior de la espalda y, en algunos casos, la médula espinal. Se encuentra entre los defectos congénitos severos más comunes en los Estados Unidos y afecta a aproximadamente 1,500 bebés cada año.1
De todos los defectos congénitos conocidos como defectos del tubo neural, la espina bífida es el más común. El tubo neural es la parte del embrión a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal. Normalmente, el tubo neural se pliega hacia adentro y se cierra a los 28 días de gestación aproximadamente. Cuando no se cierra completamente, pueden ocurrir defectos en la médula espinal y en las vértebras (los pequeños huesos que forman la columna vertebral).

¿Cómo afecta la espina bífida a los niños?
Existen tres tipos de espina bífida:

1. Oculta. En esta forma más leve, por lo general no se observan síntomas. Las personas afectadas tienen un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras de la columna vertebral. Algunas tienen un hoyuelo, vellosidad localizada, una mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. Por lo general, la médula espinal y los nervios son normales y la mayoría de las personas afectadas no necesita tratamiento.

2. Meningocele. En esta forma, la menos frecuente, un quiste o saco lleno de líquido se asoma por la parte abierta de la columna vertebral. El saco contiene las membranas que protegen la médula espinal pero no los nervios espinales. El quiste puede ser extirpado mediante cirugía y, por lo general, permite el desarrollo normal.

3. Mielomeningocele. Ésta es la más grave de las formas. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y, a menudo, la médula en sí. En ocasiones no hay ningún quiste sino una sección totalmente expuesta de la médula espinal y los nervios. Los bebés afectados tienen un alto riesgo de contraer una infección hasta que se cierre la espalda quirúrgicamente, aunque un tratamiento antibiótico puede ofrecer protección temporal. A pesar de la cirugía, los bebés afectados continúan teniendo cierta parálisis en las piernas y problemas de control de la vejiga y los intestinos. En general, cuanto más alto se encuentre el quiste en la espalda, más grave será la parálisis.

¿Cuáles son las causas de la espina bífida?
Aún no se conocen bien las causas de la espina bífida. Aunque los científicos creen que algunos factores genéticos y ambientales pueden interactuar para crear éste y otros defectos del tubo neural, el 95 por ciento de los bebés con espina bífida y otros defectos del tubo neural nace de padres sin antecedentes familiares de estos trastornos.2

¿Quiénes corren el riesgo de tener un bebé con espina bífida?
Cualquier pareja puede tener un bebé con espina bífida. Sin embargo, aquellas que ya han tenido un bebé con espina bífida u otro defecto del tubo neural corren un riesgo mayor de tener otro bebé afectado. Por lo general, las parejas que han tenido un bebé con espina bífida tienen una probabilidad de aproximadamente el cuatro por ciento de tener otro bebé afectado. En aquellas con dos hijos afectados la probabilidad es de aproximadamente el 10 por ciento.2 De la misma manera, cuando uno de los padres tiene espina bífida, existe una probabilidad del cuatro por ciento de que transmita el trastorno al bebé.2 Las parejas que han tenido un bebé afectado o que tienen antecedentes familiares de defectos del tubo neural deben consultar a un asesor en genética acerca de los riesgos para su futuro bebé.

Por lo general, la espina bífida es un defecto congénito aislado aunque también puede tener lugar como parte de un síndrome con otros defectos congénitos. En estos casos, los riesgos de recurrencia en otro embarazo pueden variar considerablemente.

Las mujeres con ciertos problemas de salud también tienen un riesgo mayor de tener un bebé con espina bífida. Este grupo incluye, por ejemplo:2,3

Mujeres obesas
Mujeres con diabetes mal controlada
Mujeres que se tratan con ciertos medicamentos anticonvulsivos
Estas mujeres deben consultar a su médico antes de quedar embarazadas para tomar las medidas necesarias para reducir su riesgo de tener un bebé con espina bífida. Por ejemplo, es posible que puedan alcanzar un peso sano antes del embarazo, controlar su diabetes, cambiar los medicamentos anticonvulsivos que están tomando y tomar ácido fólico (ver a continuación).

La espina bífida y otros defectos del tubo neural son más frecuentes en ciertos grupos étnicos que en otros. Por ejemplo, son más comunes entre la población de origen hispano y caucásico, y menos frecuente entre los judíos asquenazí, la mayoría de los grupos étnicos asiáticos y los afroamericanos.2

¿Cómo se trata la espina bífida?
Oculta. Por lo general, la espina bífida oculta no requiere tratamiento. La mayoría de las personas no saben que están afectadas a menos que el defecto se diagnostique al tomar una radiografía por cualquier otro motivo. Ocasionalmente, se diagnostica esta forma de espina bífida a los bebés recién nacidos si tienen un hoyuelo u otra marca en la espalda. En algunos casos, puede ser necesario evaluar a estos bebés para detectar anomalías de espina bífida que podrían dar como resultado complicaciones, como debilidad o insensibilidad en las piernas y problemas en la vejiga. Ocasionalmente, se recomienda una cirugía para evitar estos problemas.

Meningocele. Este defecto puede repararse quirúrgicamente y, por lo general, los bebés afectados no tienen parálisis.

Mielomeningocele. Por lo general, esta forma de espina bífida requiere cirugía dentro de las 24 a 48 horas del nacimiento.2 Los médicos vuelven a colocar quirúrgicamente en su lugar los nervios expuestos y la médula espinal en el conducto espinal y los cubren con músculo y piel. La cirugía inmediata ayuda a evitar lesiones nerviosas adicionales e infecciones. No obstante, la lesión nerviosa que ya ha tenido lugar no puede revertirse. Poco tiempo después de la cirugía, un fisioterapeuta enseña a los padres cómo ejercitar las piernas y pies de su bebé para prepararlo para caminar con dispositivos ortopédicos y muletas. Muchos niños con un defecto en la parte inferior de la columna pueden caminar con o sin estos dispositivos, aunque, por lo general, aquellos que tienen un defecto en la parte alta de la columna requieren una silla de ruedas.

¿Qué problemas médicos produce la espina bífida?
Algunos de los problemas médicos más comunes son:

Hidrocefalia. Aproximadamente del 70 al 90 por ciento de los niños con mielomeningocele desarrolla hidrocefalia, que es la acumulación de líquido en el cerebro y a su alrededor.4 En aquellos casos en que el líquido cerebroespinal, que amortigua y protege el cerebro y la médula espinal, no puede circular de forma normal, se almacena en el cerebro y en su entorno y agranda la cabeza. Si no se trata, la hidrocefalia puede producir lesiones en el cerebro y retraso mental. Por lo general, los médicos tratan la hidrocefalia mediante la colocación quirúrgica de un tubo llamado “shunt” que drena el exceso de líquido. El shunt pasa por debajo de la piel y penetra en el pecho o el abdomen, y el líquido circula sin causar daño por el cuerpo del niño. Existe un procedimiento quirúrgico más reciente llamado tercera ventriculostomía endoscópica, que crea una nueva vía para drenar el líquido cerebroespinal. Este procedimiento se recomienda en algunos niños de más de seis meses de vida, incluso en aquellos que tienen problemas con el funcionamiento del shunt.5
Malformación de Chiari tipo II. Casi todos los niños con mielomeningocele tienen un cambio anormal en la posición del cerebro. La parte inferior del cerebro está ubicada más abajo de lo normal y está parcialmente desplazada dentro de la parte superior del conducto espinal. Esto puede bloquear el flujo del líquido cerebroespinal y contribuir al desarrollo de hidrocefalia. En la mayoría de los casos, los niños afectados no presentan síntomas. Pero un número pequeño desarrolla problemas serios, como dificultades para respirar y tragar y debilidad en la parte superior del cuerpo. En estos casos, los médicos pueden recomendar una cirugía para aliviar la presión sobre el cerebro.
Médula espinal anclada. La mayoría de los niños con mielomeningocele, y un pequeño número de niños con meningocele o espina bífida oculta, tiene la médula espinal anclada, es decir, ésta no se desliza hacia arriba y hacia abajo con el movimiento con el que debería hacerlo, porque es retenida en su lugar por el tejido que la rodea. Algunos niños no presentan síntomas pero otros desarrollan debilidad en las piernas, un deterioro progresivo en el funcionamiento de las piernas, escoliosis (curvatura de la columna vertebral), dolor en la espalda o las piernas y cambios en la función de la vejiga. Por lo general, los médicos recomiendan cirugía para liberar la médula espinal del tejido que la rodea. Después de la cirugía, el niño suele recuperar su nivel de funcionamiento normal.
Trastornos del tracto urinario. Debido al daño nervioso, las personas con mielomeningocele suelen tener problemas para vaciar la vejiga completamente. Esto puede llevar a infecciones en el tracto urinario y lesiones en los riñones. Una técnica llamada cateterismo intermitente, en que los padres o el niño se insertan un tubo plástico en la vejiga varias veces la día, suele ser útil. Los niños con espina bífida deben tratarse periódicamente con un urólogo (un médico especializado en problemas del tracto urinario) para prevenir cualquier problema.
Alergia al látex. De acuerdo con la Asociación de Espina Bífida de los Estados Unidos (Spina Bifida Association of America, SBA), muchos niños con mielomeningocele son alérgicos al látex (caucho natural), posiblemente debido a la exposición reiterada durante las cirugías y las intervenciones médicas.4 Los síntomas incluyen ojos llorosos, respiración asmática, urticaria, erupción e incluso reacciones anafilácticas que pueden poner en peligro su vida. Se recomienda a los médicos utilizar únicamente guantes y elementos que no sean de látex durante cualquier intervención en las personas que padecen de espina bífida. Las personas afectadas y sus familias deben evitar los elementos de látex en la casa y la comunidad, como la mayoría de las tetinas para biberones, chupetes y globos. La SBA puede proporcionarle una lista de elementos seguros y no seguros.
Discapacidades de aprendizaje. Al menos el 80 por ciento de los niños con mielomeningocele posee una inteligencia normal,4 aunque algunos tienen problemas de aprendizaje.
Otros trastornos. Algunas personas con mielomeningocele tienen problemas físicos y psicológicos adicionales, como obesidad, trastornos del tracto digestivo, depresión y problemas sexuales.
¿La espina bífida puede detectarse antes del nacimiento?
Los médicos suelen ofrecer a las mujeres embarazadas pruebas de detección para determinar si un feto tiene un mayor riesgo de tener espina bífida. Estas pruebas de detección incluyen un examen por ultrasonido y un análisis de sangre llamado análisis cuádruple. Este análisis de sangre mide los niveles de cuatro sustancias presentes en la sangre de la madre para detectar los embarazos con un riesgo de espina bífida superior a la media y otros defectos del tubo neural, además de síndrome de Down y ciertos defectos congénitos relacionados.

Si la prueba de detección sugiere un mayor riesgo de espina bífida, el médico puede recomendar pruebas adicionales más precisas para detectar casos de espina bífida severa. Éstas son un examen detallado por ultrasonido de la columna del feto y una amniocentesis. Un examen detallado por ultrasonido puede ayudar a determinar la gravedad de la espina bífida y la presencia de ciertas complicaciones. En la amniocentesis, el médico introduce una aguja delgada en el útero de la mujer embarazada para extraer una pequeña muestra de líquido amniótico. El líquido se envía al laboratorio para medir los niveles de alfafetoproteína (AFP) que contiene. Una cantidad anormal de la proteína en el líquido se asocia con espina bífida.

¿Cuáles son los beneficios de detectar la espina bífida antes del nacimiento?
Cuando la espina bífida se diagnostica antes del nacimiento, las mujeres pueden consultar a su médico para informarse mejor sobre el trastorno y evaluar sus opciones. Por ejemplo, pueden planificar el parto en un centro médico especialmente equipado para que el bebé pueda ser sometido a una cirugía o tratamiento en caso de ser necesario poco después del nacimiento.

Los padres y los médicos también pueden evaluar qué es más conveniente para el bebé: un parto vaginal o una cesárea. Los fetos con mielomeningocele tienen más probabilidades que otros bebés de encontrarse en posición de nalgas (es decir, que saldrán con los pies primero). Por lo general, en estos casos se recomienda un parto por cesárea.2 Algunos médicos también recomiendan un parto por cesárea en el caso de bebés con mielomeningocele que están en posición normal (es decir, que saldrán con la cabeza primero) especialmente si tienen un quiste grande.3,8 Un estudio comprobó que un parto por cesárea planificado puede reducir la severidad de la parálisis en los bebés afectados con mielomeningocele; no obstante, varios estudios no comprobaron ninguna reducción en estos casos.2,8,9

Se ha sometido a más de 400 bebés a cirugía prenatal experimental para corregir el mielomeningocele antes de su nacimiento.10 Este método se basa en la idea de que la reparación temprana (entre las semanas 19 y 25 del embarazo) puede ayudar a prevenir la lesión en el tejido nervioso espinal expuesto en el útero y reducir la parálisis y otras complicaciones. Los resultados preliminares sugieren que los niños que se someten a una cirugía prenatal pueden tener mejoras en la malformación de Chiari y necesitar un shunt con menos frecuencia, pero no parece haber mejoría en su capacidad de caminar y en la función de su vejiga e intestinos.2,3 Un estudio comprobó una habilidad para caminar superior a la esperada en los niños pequeños, pero otros estudios no.3,11 Este procedimiento presenta riesgos relacionados con la cirugía tanto para la madre como para el bebé y un alto riesgo de parto prematuro (antes de cumplidas las 37 semanas de gestación). Los bebés prematuros presentan un mayor riesgo de tener problemas de salud durante las primeras semanas de vida e incapacidades permanentes. Los médicos aún no están seguros si los beneficios de una cirugía prenatal justifican estos riesgos.

Para determinar si la cirugía prenatal o postnatal es más eficaz, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (National Institute of Child Health and Human Development, NICHD), que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH), está realizando un estudio para comparar los resultados de ambos tipos de cirugía en 200 bebés con mielomeningocele.6 La mitad de los bebés se someterá a cirugía antes del nacimiento mientras que la otra mitad lo hará poco tiempo después de nacer.